ヨーロッパ/国際FMD登録とイニシアチブ (FEIRI)

線維筋性異形成 (FMD) は、動脈壁の筋肉組織の特発性、分節性、非アテローム硬化性、および非炎症性疾患であり、中小規模の動脈の狭窄を引き起こします。 口蹄疫は、狭窄と拡張（「一連のビーズ」）の交替を特徴とする多巣性口蹄疫と、孤立性狭窄に対応する巣状口蓋そうに分類することができます。 長い間、口蹄疫は主に若い女性に影響を与える腎血管疾患のまれな原因と考えられていましたが、過去数十年間、共同の国際的な取り組みにより、この疾患の徹底的な再評価が行われてきました。 要約すると、(i) FMD は真にまれな疾患とは見なされなくなりました。 (ii) FMD は、男性 (10-20%) およびすべての年齢でも診断される可能性があります。 (iii) 動脈狭窄を超えて、口蹄疫はしばしば解離、動脈瘤、および動脈の蛇行に関連しています。 (iv) FMD は腎動脈に限定されず、2 つ以上の動脈床に影響を与えることが多い。 (iv) 自然冠動脈解離 (SCAD) の患者では、多巣性 FMD 病変が頻繁に見られます。

女性ホルモン、機械的要因、および喫煙の役割に関する従来の見解にもかかわらず、口蹄疫の病態生理学はほとんど不明のままです。 過去 10 年間、研究は疾患の遺伝子解析とバイオマーカーの同定に焦点を当ててきました。 最近の進歩には次のようなものがあります。 (ii) プロスタグランジン I2 受容体 (PTGIR) やコラーゲン V 型アルファ 1 鎖 (COL5A1) 遺伝子などのいくつかの遺伝子におけるまれな変異の同定。 (iii) 口蹄疫患者における軽度の結合組織病様の特徴およびトランスフォーミング増殖因子ベータのレベルの上昇の文書化; (iv) 疾患の暫定的なプロテオゲノム シグネチャの同定。 このように、口蹄疫および関連疾患の病態生理学をさらに分析し、臨床的特徴付けを改善し、合併症の予測因子を特定し、スクリーニング、管理、およびフォローアップを改善するためのすべての要素が整っています。

それにもかかわらず、口蹄疫の臨床的特徴、遺伝的および分子的基盤を解明するには、十分に特徴付けられた多数の患者が必要です。 これらの課題に対処し、FMD および関連疾患に関する新しい証拠を生み出すために、「欧州/国際 FMD レジストリおよびイニシアチブ」(頭字語: FEIRI) という名前の包括的なリソースと研究を作成することを目的としました。

FEIRI の目的は次のとおりです。

FMD および関連疾患の人口統計学的および動脈学的特徴を地球規模で、国および/または民族的起源に従って説明する

FMDの発症と進行に関連する環境/ホルモン要因と曝露を特定する

新規口蹄疫病変および合併症の発生率および予測因子を評価する

口蹄疫患者の診断と最適な管理とフォローアップのためのエビデンスに基づくアルゴリズムを提供する

FMD、SCAD およびいわゆる非定型 FMD (複数の解離および/または一連のビーズのない動脈瘤、限局性狭窄または遺伝性動脈症の証拠のない患者) の共通点と相違点を調査すること

口蹄疫および関連疾患の根底にある遺伝的、プロテオミクスおよび分子メカニズムの解明に貢献する

FEIRI 研究への参加は、次のことを意味します。

遡及的（FMDの診断からインフォームドコンセントの署名まで）および前向き（標準的ケアのフォローアップの際）の両方で、人口統計学的および標準的ケアの臨床データの収集。

バイオバンクへのオプションの参加 (センターと患者の両方) は、血液、尿、および介入のまれなケースでは、ゲノムおよびプロテオミクス分析と FMD の診断および予後バイオマーカーの同定のための組織サンプルの収集を意味します。

参加者は、ヨーロッパおよびそれ以降の 20 か国以上のセンターに登録されます。