毛細血管拡張性運動失調症における進行性神経疾患を予防するための NAD 補給
2022年8月16日 更新者：Hilde Nilsen、University Hospital, Akershus
この研究では、主に神経学的症状に焦点を当てて、毛細血管拡張性運動失調症 (AT) の小児におけるニコチンアミドリボヌクレオシド (NR) の栄養補給の効果を調査しています。
調査の概要
状態
状態
積極的、募集していない
条件
条件
介入・治療
介入・治療
詳細な説明
毛細血管拡張性運動失調症 (AT) は遺伝性疾患であり、患者は毛細血管拡張性運動失調症 (ATM) 遺伝子に変異を持って生まれてきます。 この遺伝子は、DNA 二重鎖切断の修復と DNA 損傷応答シグナル伝達に必要な ATM キナーゼをコードしています。
AT の神経症状に利用できる治療法はありません。
この研究では、2 年間の NR (300 mg/日) の効果を調査します。
研究の種類
研究の種類
介入
入学 (実際)
入学
13
段階
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Lørenskog、ノルウェー
- Hilde Loge Nilsen
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Oslo、ノルウェー
- Oslo University Hospital
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
適格基準
就学可能な年齢
3年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 臨床的および分子的に検証された古典的なA-T疾患
除外基準:
- 2歳未満
- 他の進行中の研究への参加
- 妊娠
- 肝不全
- 患者を危険にさらすと考えられるその他の深刻な病状
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
アーム数
1
武器と介入
参加者グループ / アーム参加者グループ / アーム |
介入・治療介入・治療 |
|---|---|
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実験的：NR処理
商品名 Niagen™ で販売されているニコチンアミドリボヌセロシド (NR)
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2年間の介入
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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NAD メタボローム
時間枠：2年
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血中の NAD+ およびその他の安定した NAD+ 代謝物 (NAD メタボロームと呼ばれる) の増加
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2年
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二次結果の測定
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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患者の健康状態
時間枠：2年
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Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL) で測定された健康関連の生活の質 (HRQOL) の改善または安定
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2年
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運動機能 - 運動失調の評価と評価の尺度 (SARA)
時間枠：2年
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SARAで測定した安定した運動機能。 SARA スケールは、歩行、姿勢、座位、発話、指追跡テスト、鼻指テスト、高速交互運動、踵脛テストに関連する測定値で構成されています。 範囲は、運動失調なし (値 0) から重度の運動失調 (値 40) までです。 |
2年
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運動機能 - 国際共同運動失調評価尺度 (ICARS)
時間枠：2年
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ICARSで測定した安定した運動機能。 ICARS スケールは、姿勢および歩行の障害、四肢の運動失調、構音障害、および眼球運動障害の測定値から作成されます。 範囲は、運動失調なし (値 0) から重度の運動失調 (値 100) までです。 |
2年
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運動機能 - カスタマイズされた歩行スケール (GS)
時間枠：2年
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GSで測定した安定した運動機能。 歩行スケールは、毛細血管拡張性運動失調症患者の歩行機能を評価します。 範囲は、歩行能力がない (値 0) から、年齢と成熟度に応じた通常の歩行能力 (値 10) までです。 |
2年
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運動機能 - AT Neuro Examination Scale Toolkit、更新版 (AT-NEST)
時間枠：2年
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AT-NESTで測定した安定した運動機能。 AT-NEST スケールは、スピーチ、手書き/描画、眼球運動、運動失調、筋力、神経障害、成長、栄養、学習能力/認知、MS 精神状態のスコアリングから作成されます。 範囲は、正常 (値 144) から重度の運動失調 (値 0) までです。 |
2年
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運動機能 - A-T の Clinical Global Scale 評価ツール
時間枠：2年
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A-TのClinical Global Scale評価機器で測定された安定した運動機能。 A-T スケールの Clinical Global Scale 評価ツールは、歩行運動失調、測定障害、構音障害、錐体外路運動および眼球運動のスコアリングから作成されます。 範囲は正常 (値 0) から重度 (値 4) です。 |
2年
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肝機能
時間枠：2年
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の血中濃度によって評価される正常化または安定した肝機能 -アルファフェトプロテイン (AFP) |
2年
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血糖コントロール
時間枠：2年
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血中で測定された正規化または安定化された血糖値: -HbA1c |
2年
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ミトコンドリア機能
時間枠：2年
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血中の正常化または安定化されたミトコンドリアマーカー:
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
協力者
捜査官
捜査官
- 主任研究者：Hilde L Nilsen、University Hospital, Akershus
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
研究開始
2019年6月5日
一次修了 (予想される)
一次修了
2024年9月3日
研究の完了 (予想される)
研究の完了
2027年6月16日
試験登録日
最初に提出
最初に提出
2021年4月23日
QC基準を満たした最初の提出物
QC基準を満たした最初の提出物
2021年4月28日
最初の投稿 (実際)
最初の投稿
2021年5月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
投稿された最後の更新
2022年8月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年8月16日
最終確認日
最終確認日
2022年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
その他の研究ID番号
- 2017/419
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
はい
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。