毛細血管拡張性運動失調症における進行性神経疾患を予防するための NAD 補給
調査の概要
詳細な説明
毛細血管拡張性運動失調症 (AT) は遺伝性疾患であり、患者は毛細血管拡張性運動失調症 (ATM) 遺伝子に変異を持って生まれてきます。 この遺伝子は、DNA 二重鎖切断の修復と DNA 損傷応答シグナル伝達に必要な ATM キナーゼをコードしています。
AT の神経症状に利用できる治療法はありません。
この研究では、2 年間の NR (300 mg/日) の効果を調査します。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
研究場所
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Lørenskog、ノルウェー
- Hilde Loge Nilsen
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Oslo、ノルウェー
- Oslo University Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 臨床的および分子的に検証された古典的なA-T疾患
除外基準:
- 2歳未満
- 他の進行中の研究への参加
- 妊娠
- 肝不全
- 患者を危険にさらすと考えられるその他の深刻な病状
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：NR処理
商品名 Niagen™ で販売されているニコチンアミドリボヌセロシド (NR)
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2年間の介入
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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NAD メタボローム
時間枠：2年
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血中の NAD+ およびその他の安定した NAD+ 代謝物 (NAD メタボロームと呼ばれる) の増加
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者の健康状態
時間枠：2年
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Pediatric Quality of Life Inventory (PedSQL) で測定された健康関連の生活の質 (HRQOL) の改善または安定
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2年
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運動機能 - 運動失調の評価と評価の尺度 (SARA)
時間枠：2年
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SARAで測定した安定した運動機能。 SARA スケールは、歩行、姿勢、座位、発話、指追跡テスト、鼻指テスト、高速交互運動、踵脛テストに関連する測定値で構成されています。 範囲は、運動失調なし (値 0) から重度の運動失調 (値 40) までです。 |
2年
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運動機能 - 国際共同運動失調評価尺度 (ICARS)
時間枠：2年
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ICARSで測定した安定した運動機能。 ICARS スケールは、姿勢および歩行の障害、四肢の運動失調、構音障害、および眼球運動障害の測定値から作成されます。 範囲は、運動失調なし (値 0) から重度の運動失調 (値 100) までです。 |
2年
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運動機能 - カスタマイズされた歩行スケール (GS)
時間枠：2年
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GSで測定した安定した運動機能。 歩行スケールは、毛細血管拡張性運動失調症患者の歩行機能を評価します。 範囲は、歩行能力がない (値 0) から、年齢と成熟度に応じた通常の歩行能力 (値 10) までです。 |
2年
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運動機能 - AT Neuro Examination Scale Toolkit、更新版 (AT-NEST)
時間枠：2年
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AT-NESTで測定した安定した運動機能。 AT-NEST スケールは、スピーチ、手書き/描画、眼球運動、運動失調、筋力、神経障害、成長、栄養、学習能力/認知、MS 精神状態のスコアリングから作成されます。 範囲は、正常 (値 144) から重度の運動失調 (値 0) までです。 |
2年
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運動機能 - A-T の Clinical Global Scale 評価ツール
時間枠：2年
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A-TのClinical Global Scale評価機器で測定された安定した運動機能。 A-T スケールの Clinical Global Scale 評価ツールは、歩行運動失調、測定障害、構音障害、錐体外路運動および眼球運動のスコアリングから作成されます。 範囲は正常 (値 0) から重度 (値 4) です。 |
2年
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肝機能
時間枠：2年
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の血中濃度によって評価される正常化または安定した肝機能 -アルファフェトプロテイン (AFP) |
2年
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血糖コントロール
時間枠：2年
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血中で測定された正規化または安定化された血糖値: -HbA1c |
2年
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ミトコンドリア機能
時間枠：2年
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血中の正常化または安定化されたミトコンドリアマーカー:
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2年
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Hilde L Nilsen、University Hospital, Akershus
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2017/419
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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