若年発症結腸直腸がんに対するデフォルトの遺伝学的紹介

若年発症結腸直腸癌 (CRC) (50 歳未満での CRC の診断と定義) の発生率は、近年、驚くべき速さで増加しています。 症例の 75% 以上が 40 ～ 49 歳で診断された患者に発生しており、このグループは伝統的に 39 歳までの患者のみを対象とした若年成人がんイニシアチブには含まれていません。 若年でのCRC発症は、遺伝性CRC症候群の決定的な特徴です。そのため、National Comprehensive Cancer Network と American College of Medical Genetics and Genomics は、50 歳未満で CRC と診断されたすべての患者に対して生殖細胞系遺伝学の評価を推奨しています。 ただし、複数の研究では、ガイドラインで推奨されている遺伝学評価において、次善の率と人種的および社会経済的格差が示されています。

このパイロット実装研究では、研究者は、40 ～ 49 歳の間に診断された若年発症の CRC 患者におけるデフォルトの遺伝学紹介プロセスの効果を開発、実装、および評価することを目指しています。 研究者らは、患者や臨床医が決定を下すために使用する認知的努力を最小限に抑えるためにデフォルトまたは事前に選択された選択肢を適用することにより、デフォルトの紹介は遺伝学の紹介の割合を改善し、既存の人種的および社会経済的格差を縮小すると仮定しています。 研究者は、人種的、社会経済的、および地理的に多様な患者集団にサービスを提供するペン医学内の 5 つの学術病院および地域病院でこの介入を実施します。 治験責任医師は、自動化された電子健康記録ベースのアルゴリズムを使用して適格な患者を特定します。その後、患者またはその腫瘍専門医がオプトアウトしない限り、遺伝的リスク評価のためのデフォルトの紹介が行われます。 調査員は、実装科学の分野のモデルとフレームワークを活用した混合方法を使用して、このデフォルトの遺伝学照会プロセスの影響を厳密に評価します。