このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

ENPP1欠損症およびABCC6欠損症の早期発症型の自然史研究

2026年7月1日 更新者：Inozyme Pharma

ENPP1欠損症およびABCC6欠損症の早期発症型の被験者における疾患の発現と進行を評価するための前向き観察研究

この前向き研究の目的は、ENPP1 欠損症 (乳児期の全身性動脈石灰化症 1 [GACI] および常染色体劣性低リン酸血症性くる病 2 型 [ARHR2] を含む) の自然経過と、早期発症型の ABCC6 欠損症 (全身性動脈硬化症) の特徴を明らかにすることです。乳児型 2 の石灰化 [GACI-2]) 縦方向。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

研究 INZ701-003 は、ENPP1 欠損症および早期発症型の ABCC6 欠損症の乳児、小児、および成人被験者における疾患の症状と進行を評価するための、多施設共同、前向き、縦断的、観察研究です。 この研究では、各疾患の生化学的、生理学的、解剖学的、放射線学的、および機能的症状 (患者報告アウトカム [PRO] を含む) に関する情報を収集します。

被験者は、臨床現場で利用可能な現在の標準的なケアと、研究チームによって管理される追加の評価を受けます。

被験者の参加は、スクリーニング期間と観察期間で構成されます。

選考期間中に、参加資格を決定します。 すべての適格基準を満たしている場合、被験者は研究に登録されます。

観察期間中、被験者は以下の領域における疾患の変化について評価されます: 生理学的機能の測定 (臨床検査、石灰化および骨のミネラル化の解剖学的および X 線写真による評価、パフォーマンスの結果、患者、介護者、および医師が報告した結果を含む)とヘルスケアの利用。

評価の種類とタイミングは、テスト時の被験者の年齢に基づきます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
12

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19146
        • CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
    • Texas
      • Fort Worth、Texas、アメリカ、76104
        • Cook Children's Hospital
  • イギリス
    • Manchester
      • Manchester、Manchester、イギリス、M13 9WL
        • Royal Manchester University Hospital
  • カナダ
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

3年歳以上 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究は、ENPP1欠損症および早期発症型のABCC6欠損症で、参加に同意した出生から成人期（乳児、小児科、および成人集団）までのすべての適格な被験者を登録します。

説明

包含基準:

参加資格のある個人は、次の参加基準をすべて満たす必要があります。

  1. -書面または電子的な同意（可能な場合）および/または法的に認可された代表者/介護者の同意、および研究の性質が説明された後、および研究関連の手順の前に、18歳未満の被験者の同意を提供する必要があります。臨床現場の方針
  2. -ENPP1欠損症またはABCC6欠損症の早期発症型（GACI 2）の臨床診断は、臨床的、放射線学的、または生化学的証拠に基づいており、事前または同時の遺伝子検査によって確認されています。 ABCC6欠乏症の早期発症型は、登録時の年齢を問わず、5歳前のGACI 2の診断として定義されます。
  3. 男性または女性、出生から成人期まで
  4. -治験責任医師の意見では、研究のすべての側面を喜んで完了する必要があります
  5. 関連する医療記録へのアクセスを提供することに同意します。

除外基準:

以下の除外基準を満たす個人は、参加する資格がありません。

  1. -治験責任医師および/またはスポンサーの意見では、臨床的に重要な疾患の存在（ENPP1欠損症またはABCC6欠損症の早期発症型[GACI 2]の診断に関連すると考えられるものを除く）研究への参加を妨げるか、混乱させる可能性があります無関係な骨、ミネラル、または筋肉の病気や遺伝性結合組織病などの研究結果の解釈
  2. 研究への参加が完了する前に、治験用の新しい薬またはデバイスを受け取るか、そうする予定です。 治験依頼者の審査と承認に応じて、承認された医薬品またはデバイスが治験目的で使用される介入試験への参加が許可されます

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
時間枠：Up to 12 months
For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification
時間枠：Up to 12 months
For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of Organ Calcification
時間枠：Up to 12 months
For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs
時間枠：Up to 12 months
For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
Up to 12 months
Determination of range of motion
時間枠：Up to 12 months
For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
Up to 12 months

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Inozyme Pharma

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディディレクター：Deborah Wenkert, MD、Inozyme Pharma, Inc.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2022年6月28日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2024年5月31日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2024年6月26日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2021年9月10日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2021年9月10日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2021年9月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年7月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年7月1日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • INZ701-003

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

クッキーの設定

当社はCookieを使用して、当社のWebサイトで最高のエクスペリエンスを提供できるようにしています。詳細については、プライバシーとCookieのポリシーをよくお読みください。...>>>ポリシーに記載されているように、WebサイトまたはコンピューターからCookieを削除することにより、いつでも設定を変更したり、同意を取り消すことができます。それを受け入れて、下の[設定の管理]セクションで対応するボックスにチェックマークを付けて、設定を選択してください。このウェブサイトの一部を使用する前に、利用規約をよくお読みください。
«設定の管理