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ENPP1欠損症およびABCC6欠損症の早期発症型の自然史研究

2026年7月1日更新者：Inozyme Pharma

ENPP1欠損症およびABCC6欠損症の早期発症型の被験者における疾患の発現と進行を評価するための前向き観察研究

この前向き研究の目的は、ENPP1 欠損症 (乳児期の全身性動脈石灰化症 1 [GACI] および常染色体劣性低リン酸血症性くる病 2 型 [ARHR2] を含む) の自然経過と、早期発症型の ABCC6 欠損症 (全身性動脈硬化症) の特徴を明らかにすることです。乳児型 2 の石灰化 [GACI-2]) 縦方向。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

他の：この観察研究のための介入なし

詳細な説明

研究 INZ701-003 は、ENPP1 欠損症および早期発症型の ABCC6 欠損症の乳児、小児、および成人被験者における疾患の症状と進行を評価するための、多施設共同、前向き、縦断的、観察研究です。この研究では、各疾患の生化学的、生理学的、解剖学的、放射線学的、および機能的症状 (患者報告アウトカム [PRO] を含む) に関する情報を収集します。

被験者は、臨床現場で利用可能な現在の標準的なケアと、研究チームによって管理される追加の評価を受けます。

被験者の参加は、スクリーニング期間と観察期間で構成されます。

選考期間中に、参加資格を決定します。すべての適格基準を満たしている場合、被験者は研究に登録されます。

観察期間中、被験者は以下の領域における疾患の変化について評価されます: 生理学的機能の測定 (臨床検査、石灰化および骨のミネラル化の解剖学的および X 線写真による評価、パフォーマンスの結果、患者、介護者、および医師が報告した結果を含む)とヘルスケアの利用。

評価の種類とタイミングは、テスト時の被験者の年齢に基づきます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
    - Boston Children's Hospital
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19146
    - CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
- Texas
  - Fort Worth、Texas、アメリカ、76104
    - Cook Children's Hospital
イギリス
- Manchester
  - Manchester、Manchester、イギリス、M13 9WL
    - Royal Manchester University Hospital
カナダ
- Quebec
  - Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

3年歳以上 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究は、ENPP1欠損症および早期発症型のABCC6欠損症で、参加に同意した出生から成人期（乳児、小児科、および成人集団）までのすべての適格な被験者を登録します。

説明

包含基準:

参加資格のある個人は、次の参加基準をすべて満たす必要があります。

-書面または電子的な同意（可能な場合）および/または法的に認可された代表者/介護者の同意、および研究の性質が説明された後、および研究関連の手順の前に、18歳未満の被験者の同意を提供する必要があります。臨床現場の方針
-ENPP1欠損症またはABCC6欠損症の早期発症型（GACI 2）の臨床診断は、臨床的、放射線学的、または生化学的証拠に基づいており、事前または同時の遺伝子検査によって確認されています。 ABCC6欠乏症の早期発症型は、登録時の年齢を問わず、5歳前のGACI 2の診断として定義されます。
男性または女性、出生から成人期まで
-治験責任医師の意見では、研究のすべての側面を喜んで完了する必要があります
関連する医療記録へのアクセスを提供することに同意します。

除外基準:

以下の除外基準を満たす個人は、参加する資格がありません。

-治験責任医師および/またはスポンサーの意見では、臨床的に重要な疾患の存在（ENPP1欠損症またはABCC6欠損症の早期発症型[GACI 2]の診断に関連すると考えられるものを除く）研究への参加を妨げるか、混乱させる可能性があります無関係な骨、ミネラル、または筋肉の病気や遺伝性結合組織病などの研究結果の解釈
研究への参加が完了する前に、治験用の新しい薬またはデバイスを受け取るか、そうする予定です。治験依頼者の審査と承認に応じて、承認された医薬品またはデバイスが治験目的で使用される介入試験への参加が許可されます

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

観測モデル：ケースのみ
時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma 時間枠：Up to 12 months	For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time	Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification 時間枠：Up to 12 months	For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined	Up to 12 months
Determination of Organ Calcification 時間枠：Up to 12 months	For each subject, occurrence of organ calcification will be examined	Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs 時間枠：Up to 12 months	For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline	Up to 12 months
Determination of range of motion 時間枠：Up to 12 months	For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time	Up to 12 months

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Inozyme Pharma

捜査官

スタディディレクター：Deborah Wenkert, MD、Inozyme Pharma, Inc.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年6月28日

一次修了 (実際)

2024年5月31日

研究の完了 (実際)

2024年6月26日

試験登録日

最初に提出

2021年9月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年9月10日

最初の投稿 (実際)

2021年9月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年7月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年7月1日

最終確認日