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脳由来神経栄養因子 (BDNF) rs6265 遺伝子多型とてんかん感受性の関連

2021年10月14日 更新者：Salma Khalaf Abdelmageed、Sohag University

てんかんは、あらゆる年齢層の人々が罹患する一般的な神経学的症状です。最近の研究では、てんかんはいくつかの染色体領域に関連しており、これらの領域の変異が神経学的機能障害を引き起こすことが判明しました。

BDNF は CNS で最も豊富な神経栄養因子であり、さまざまなニューロンの生存と成長を促進する役割を果たします。 興奮性（グルタミン酸作動性）シナプスを促進し、抑制性（GABA作動性）シナプスを弱めることが示されています。

非同義の G から A への一塩基多型 (SNP) がエクソン 2 (rs6265) の 196 位に存在し、バリン (val) からメチオニン (met) への置換が生じます。 この多型は、プロ BDNF の細胞内パッケージング、その軸索輸送、さらにはシナプスでの BDNF の活性依存性分泌に影響を与えます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
まだ募集していません

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

てんかんは、不随意の運動性、感覚性、自律神経性の発作が単独または組み合わせて現れる、2 つ以上の誘発されていない発作が別々に発生するものとして定義され、新生児発作や熱性発作とは診断されません。 広範な研究にもかかわらず、病気の分子的原因はまだ完全には発見されていません。 神経細胞における興奮性シグナル（グルタミン酸によって伝達される）と抑制性シグナル（γ-アミノ酪酸またはGABAによって伝達される）の間の機能的不均衡が、てんかんの推定上の寄与因子とみなされている。

脳由来神経向性因子 (BDNF) は、CNS で最も豊富な神経向性因子である小さな二量体タンパク質をコードしています。BDNF は、興奮性 (グルタミン酸作動性) シナプスを促進し、抑制性 (GABA 作動性) シナプスを弱めることが示されています。BDNF シグナル伝達への干渉この経路は下流の神経機能に悪影響を及ぼし、神経疾患を引き起こす可能性があります。

非同義の G から A への一塩基多型 (SNP) がエクソン 2 (rs6265) の 196 位に存在し、その結果コドン 66 (val66met) でバリン (val) からメチオニン (met) への置換が起こり、その 5' プロ領域が変化します。ヒトBDNFタンパク質。 この多型は、プロ BDNF の細胞内パッケージング、その軸索輸送、さらにはシナプスでの BDNF の活性依存性分泌に影響を与えます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
90

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

1年～15年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

ソハグ大学病院小児科の1歳から15歳未満のてんかん患者および年齢と性別が一致する健康対照児

説明

包含基準:

• 1 歳以上 15 歳未満のてんかん患者で、最近 1 年間にわたって発作を起こした患者

除外基準:

  • 15歳以上、または1歳未満の患者。
  • 頭部外傷、脳腫瘍、出生時の低酸素曝露、または髄膜炎や脳炎などの感染症が原因でてんかんを患っている患者。
  • 十分な医療記録がない、または発作頻度が信頼できない患者、
  • 自閉症や神経線維腫症などの発達障害のある患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
グループI
てんかん患者
遺伝的：リアルタイム PCR によるジェノタイピング

静脈穿刺によって 3 mL の血液を EDTA チューブに抜き取ります。 DNA 抽出は遠心分離後に行われ、リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応による (BDNF) 遺伝子のジェノタイピングアッセイに使用されます。

血清中の BDNF レベルも、サンドイッチ酵素結合免疫吸着アッセイ キット (ELISA) によって分析されます。
グループⅡ
一致した年齢と性別の慢性疾患のない、明らかに健康なコントロール
遺伝的：リアルタイム PCR によるジェノタイピング

静脈穿刺によって 3 mL の血液を EDTA チューブに抜き取ります。 DNA 抽出は遠心分離後に行われ、リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応による (BDNF) 遺伝子のジェノタイピングアッセイに使用されます。

血清中の BDNF レベルも、サンドイッチ酵素結合免疫吸着アッセイ キット (ELISA) によって分析されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
エジプト患者におけるBDNF rs6265多型とてんかん感受性との関連の可能性を調査する
時間枠：サンプル採取後3日以内
リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応による (BDNF) rs6265 遺伝子多型のジェノタイピングアッセイ。
サンプル採取後3日以内

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
てんかんの診断ツールとしての血清 BDNF 濃度の有用性を評価し、疾患の重症度との関係を評価する
時間枠：サンプル採取後3日以内
サンドイッチ酵素免疫吸着測定キットによる血清中のBDNFレベルの測定
サンプル採取後3日以内

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Sohag University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予想される)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2021年11月1日

一次修了 (予想される)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2022年11月1日

研究の完了 (予想される)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2022年12月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2021年10月14日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2021年10月14日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2021年10月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2021年10月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2021年10月14日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2021年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • Soh-Med-21-10-18

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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