このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

多汗症性外胚葉異形成患者の睡眠に対する深部体温の調節不全の影響 (DEH-Somno)

2025年9月5日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

この研究の目的は、汗腺機能低下症の外胚葉異形成患者と健常対照者の睡眠効率をアクチグラフィーで比較することです。

アクチグラフィーで評価された睡眠効率、睡眠ポリグラフで評価された睡眠構造、体温および尿メラトニンレベルを、低汗性外胚葉異形成の患者と健康な対照との間で比較する。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

外胚葉異形成 (ED) は、歯、爪、毛包、および腺の少なくとも 2 つの外胚葉派生物の発生異常を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 発汗低下型 (HED) では、歯の異常 (乏歯症、歯数減少症) および発汗の減少または欠如さえも優勢です。 周囲温度が 23 ～ 24 °C を超えるとすぐに、発汗の欠如、つまり深部体温の調節が患者の日常生活に影響を与える可能性があります。

深部体温は、睡眠を調節する体内時計の役割の 1 つです。 確かに、睡眠は、メラトニン分泌のピークに伴う深部体温の低下によって誘発されます。 その結果、HED では発汗がなく、したがって深部体温を下げることができないことが、患者から報告された睡眠の質の悪さを説明している可能性があります。 ただし、睡眠障害は文献でも分析されておらず、HED 患者の睡眠の質と深部体温との関係も分析されていません。

Necker-Enfants Malades病院の遺伝的起源の皮膚および粘膜の希少疾患の国立リファレンスセンター（MAGECセンター）で追跡されているHED患者の睡眠が評価され、スクリーニングされた健康な対照の睡眠と比較されます。患者の家族。

この研究の主な目的は、HED 患者と健常者の間でアクチグラフィーで評価された睡眠効率を比較することです。

睡眠効率は、10 日間のアクチグラフィーと一晩の睡眠ポリグラフにより測定され、10 日間の近位および遠位皮膚温度の連続記録、発汗テストによる発汗の 1 回限りの測定、および 24 時間にわたる尿メラトニンアッセイが行われます。

主観的な睡眠の質も、患者と健康なコントロールのアンケートによって評価されます。 最後に、HED 患者は、標準化された心理的および神経心理学的評価も受けます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
22

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

3年～40年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 分子的に確認された発汗性外胚葉異形成症（HED）の男性患者、3歳以上の子供、および40歳未満の成人。 患者は3つの年齢グループ（3〜6歳、7〜12歳、13歳以上）に分けられます。
  • 可能であれば、患者の直接の側近内で募集された、同じ年齢層の健康な対照（対照被験者）
  • 書面によるインフォームドコンセント

除外基準:

  • 社会保険なし
  • 睡眠の質を変えることが知られている関連する病状の存在 (神経学的、心臓病、精神病学、重度の睡眠時無呼吸症候群)
  • 重大な精神運動遅滞、不可能な協力または重大な動揺を伴う行動障害を引き起こす関連する病状の存在
  • 向精神薬または警戒を刺激する薬による治療
  • 後見・保佐中の患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：発汗性外胚葉異形成
3歳から40歳までの低汗性外胚葉異形成症の患者。
他の：アクティグラフィー
連続10日間のアクチグラフによる自宅での睡眠効率の記録。
他の：近位および遠位の皮膚温度と寝室の温度の記録

10日間連続して皮膚に配置されたデータロガーによる、自宅での近位および遠位の皮膚温度の記録。

連続10日間のデータロガーによる寝室の温度の記録。

他の：主観的な睡眠の質を評価するアンケート

主観的な睡眠の質を評価する 1 回限りのアンケート。 ピッツバーグ睡眠の質指数 (PSQI) は、過去 1 か月間の睡眠潜時、睡眠時間、習慣的な睡眠効率、睡眠障害、睡眠薬の使用、および日中の機能不全に関する質問で睡眠の質を評価します。

エプワース眠気尺度は、日中の眠気を評価するもので、個人が眠りにつく可能性を評価する 8 つの項目 (状況) で構成されています。

他の：汗テスト
病院での発汗テストによる発汗の1回限りの測定。
他の：尿メラトニンアッセイ
24時間自宅で2つの尿メラトニン、平日に1つ、週末に1つ
他の：睡眠ポリグラフ
自宅で一晩睡眠ポリグラフによって評価された睡眠構造。
他の：標準化された心理的および神経心理学的評価
病院訪問中のHED患者の1回限りの心理的および神経心理学的評価
アクティブコンパレータ：健康管理
3 歳から 40 歳までの健常者で、発汗性外胚葉形成異常のないもの。
他の：アクティグラフィー
連続10日間のアクチグラフによる自宅での睡眠効率の記録。
他の：近位および遠位の皮膚温度と寝室の温度の記録

10日間連続して皮膚に配置されたデータロガーによる、自宅での近位および遠位の皮膚温度の記録。

連続10日間のデータロガーによる寝室の温度の記録。

他の：主観的な睡眠の質を評価するアンケート

主観的な睡眠の質を評価する 1 回限りのアンケート。 ピッツバーグ睡眠の質指数 (PSQI) は、過去 1 か月間の睡眠潜時、睡眠時間、習慣的な睡眠効率、睡眠障害、睡眠薬の使用、および日中の機能不全に関する質問で睡眠の質を評価します。

エプワース眠気尺度は、日中の眠気を評価するもので、個人が眠りにつく可能性を評価する 8 つの項目 (状況) で構成されています。

他の：汗テスト
病院での発汗テストによる発汗の1回限りの測定。
他の：尿メラトニンアッセイ
24時間自宅で2つの尿メラトニン、平日に1つ、週末に1つ
他の：睡眠ポリグラフ
自宅で一晩睡眠ポリグラフによって評価された睡眠構造。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
アクティグラフィーでの睡眠効率
時間枠：10日間
HED患者と健常対照者の間でアクチグラフィーで評価された睡眠効率の比較。
10日間
アクチグラフィの総睡眠時間
時間枠：10日間
HED 患者と健康なコントロールの間のアクチグラフィーで評価された総睡眠時間の比較。
10日間
アクチグラフィーでの入眠後の覚醒
時間枠：10日間
HED 患者と健康なコントロールの間のアクチグラフィーで評価された入眠後の覚醒の比較。
10日間
睡眠断片化指数
時間枠：10日間
HED患者と健常対照者の間でアクチグラフィーで評価された睡眠断片化指数の比較。
10日間

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
メラトニン分泌サイクル
時間枠：48時間
ELISA法による6-スルファトキシメラトニンの尿定量アッセイを用いた、DEH患者と健常対照者との間のメラトニン分泌サイクルの比較。
48時間
睡眠ポリグラフでの総睡眠時間
時間枠：ある夜
HED 患者と健康なコントロールの間の睡眠ポリグラフで評価された総睡眠時間の比較。
ある夜
入眠潜時
時間枠：ある夜
HED 患者と健康なコントロールの間の睡眠ポリグラフで評価された入眠潜時の比較。
ある夜
睡眠ポリグラフでの睡眠効率
時間枠：ある夜
HED 患者と健康なコントロールの間の睡眠ポリグラフで評価された睡眠効率の比較。
ある夜
睡眠ポリグラフでの入眠後の覚醒
時間枠：ある夜
HED患者と健常対照者との間の睡眠ポリグラフで評価された入眠後の覚醒の比較。
ある夜
マイクロ覚醒指数
時間枠：ある夜
HED患者と健康な対照の間の睡眠ポリグラフで評価されたマイクロ覚醒指数の比較。
ある夜
睡眠段階の割合
時間枠：ある夜
HED 患者と健康なコントロールの間の睡眠ポリグラフで評価された睡眠段階の割合の比較。
ある夜
ピッツバーグの睡眠の質の指標
時間枠：0日目

主観的な睡眠の質。 睡眠の質を評価するためのピッツバーグ睡眠の質指数 (PSQI)。 正常値 <5。

日中の眠気を評価するエプワース眠気尺度 (正常値 <8)
0日目
エプワース眠気尺度
時間枠：0日目

主観的な睡眠の質。 日中の眠気を評価するエプワース眠気尺度。 正常値 <8。

日中の眠気を評価するエプワース眠気尺度 (正常値 <8)
0日目
WPPSI-IV 知的能力テスト
時間枠：0日目
WPPSI-IVを用いた発汗性外胚葉異形成患者の神経心理学的検査。 平均正常スコアは 100 ± 15 です。スコアが 70 未満の場合は異常です。
0日目
WISC-V 知的能力テスト
時間枠：0日目
WISC-Vを使用した発汗性外胚葉異形成患者の神経心理学的検査。 平均正常スコアは 100 ± 15 です。スコアが 70 未満の場合は異常です。
0日目
WAIS-IV 知的能力テスト
時間枠：0日目
WAIS-IVを使用した発汗性外胚葉異形成患者の神経心理学的検査。 平均正常スコアは 100 ± 15 です。スコアが 70 未満の場合は異常です。
0日目
タップ注意テスト
時間枠：0日目
TAPテストを用いた発汗性外胚葉性異形成患者の注意テスト。 T スコアの平均正常値は 50 ± 1 です。T スコアが 30 未満の場合は異常です。
0日目
NEPSY-Ⅱアテンションテスト
時間枠：0日目
NEPSY-II テストを使用した発汗性外胚葉異形成患者の注意テスト。 平均正常値 = 10 (SD3)。 スコアが 4 未満の場合は異常です)。
0日目
コナーズ3 注意アンケート
時間枠：0日目
Conners 3アンケートを使用した発汗性外胚葉異形成患者の注意アンケート。 T スコアの平均正常値は 50 ± 10)、異常な T スコア > 69。
0日目
実行機能検査用NEPSY-II
時間枠：0日目
NEPSY-II を使用した発汗性外胚葉性異形成患者の実行機能評価 平均正常スコアは 10 ± 3、スコアが 4 未満の場合は異常。
0日目
実行機能テストのトレイルメイキング
時間枠：0日目
トレイルメイキングテストを用いた発汗性外胚葉異形成患者の実行機能評価。 平均正常スコアは 10 ± 3 で、スコアが 4 未満の場合は異常です。
0日目
実行機能のTAPサブテスト
時間枠：0日目
TAPサブテストを使用した発汗性外胚葉異形成患者の実行機能評価。 T スコア TAP サブテストの平均正常値は 50 ± 10、異常な T スコアは 30 未満です。
0日目
執行機能に関するBRIEFTおよびBRIEFT-Pアンケート
時間枠：0日目
ブリーフおよびブリーフ-Pアンケートを使用した発汗性外胚葉性異形成患者の実行機能アンケート。 T スコアの平均正常値は 50 ± 10、異常な T スコアは > 65 です。
0日目
皮膚温と睡眠効率の相関関係と構造
時間枠：10日間

発汗性外胚葉性異形成患者と健常対照者における皮膚温度と睡眠効率の相関。

睡眠効率はアクチグラフィの結果によって評価され、アーキテクチャは睡眠ポリグラフの結果によって評価されます。

皮膚温度は、皮膚に配置されたデータロガーによって評価されます。
10日間
皮膚温と睡眠アンケートスコアの相関
時間枠：10日間
皮膚温度と睡眠の質アンケート スコアの間の相関は、発汗性外胚葉性異形成患者と健康なコントロールのスコアです。
10日間
皮膚温度とメラトニン分泌の相関
時間枠：10日間
発汗抑制性外胚葉性異形成患者および対照群における皮膚温度とメラトニン分泌サイクルとの相関。
10日間
睡眠効率と神経心理学的テストのスコアとの相関
時間枠：10日間
発汗性外胚葉性異形成患者におけるアクティグラフィーで評価された睡眠効率と神経心理学的テストのスコアとの相関。
10日間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
URC Necker Cochin, France

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディディレクター：Brigitte Fauroux, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • 主任研究者：Lucie Griffon, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • スタディディレクター：Smail Hadj-Rabia, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2022年6月10日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2024年1月16日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2024年1月16日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2022年3月28日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2022年5月12日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2022年5月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年9月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年9月5日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • APHP220045
  • 2021-A02736-35 (その他の識別子：IDRCB Number)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

クッキーの設定

当社はCookieを使用して、当社のWebサイトで最高のエクスペリエンスを提供できるようにしています。詳細については、プライバシーとCookieのポリシーをよくお読みください。...>>>ポリシーに記載されているように、WebサイトまたはコンピューターからCookieを削除することにより、いつでも設定を変更したり、同意を取り消すことができます。それを受け入れて、下の[設定の管理]セクションで対応するボックスにチェックマークを付けて、設定を選択してください。このウェブサイトの一部を使用する前に、利用規約をよくお読みください。
«設定の管理