多汗症性外胚葉異形成患者の睡眠に対する深部体温の調節不全の影響 (DEH-Somno)
この研究の目的は、汗腺機能低下症の外胚葉異形成患者と健常対照者の睡眠効率をアクチグラフィーで比較することです。
アクチグラフィーで評価された睡眠効率、睡眠ポリグラフで評価された睡眠構造、体温および尿メラトニンレベルを、低汗性外胚葉異形成の患者と健康な対照との間で比較する。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
外胚葉異形成 (ED) は、歯、爪、毛包、および腺の少なくとも 2 つの外胚葉派生物の発生異常を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 発汗低下型 (HED) では、歯の異常 (乏歯症、歯数減少症) および発汗の減少または欠如さえも優勢です。 周囲温度が 23 ～ 24 °C を超えるとすぐに、発汗の欠如、つまり深部体温の調節が患者の日常生活に影響を与える可能性があります。
深部体温は、睡眠を調節する体内時計の役割の 1 つです。 確かに、睡眠は、メラトニン分泌のピークに伴う深部体温の低下によって誘発されます。 その結果、HED では発汗がなく、したがって深部体温を下げることができないことが、患者から報告された睡眠の質の悪さを説明している可能性があります。 ただし、睡眠障害は文献でも分析されておらず、HED 患者の睡眠の質と深部体温との関係も分析されていません。
Necker-Enfants Malades病院の遺伝的起源の皮膚および粘膜の希少疾患の国立リファレンスセンター（MAGECセンター）で追跡されているHED患者の睡眠が評価され、スクリーニングされた健康な対照の睡眠と比較されます。患者の家族。
この研究の主な目的は、HED 患者と健常者の間でアクチグラフィーで評価された睡眠効率を比較することです。
睡眠効率は、10 日間のアクチグラフィーと一晩の睡眠ポリグラフにより測定され、10 日間の近位および遠位皮膚温度の連続記録、発汗テストによる発汗の 1 回限りの測定、および 24 時間にわたる尿メラトニンアッセイが行われます。
主観的な睡眠の質も、患者と健康なコントロールのアンケートによって評価されます。 最後に、HED 患者は、標準化された心理的および神経心理学的評価も受けます。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Paris、フランス、75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 分子的に確認された発汗性外胚葉異形成症（HED）の男性患者、3歳以上の子供、および40歳未満の成人。 患者は3つの年齢グループ（3〜6歳、7〜12歳、13歳以上）に分けられます。
- 可能であれば、患者の直接の側近内で募集された、同じ年齢層の健康な対照（対照被験者）
- 書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- 社会保険なし
- 睡眠の質を変えることが知られている関連する病状の存在 (神経学的、心臓病、精神病学、重度の睡眠時無呼吸症候群)
- 重大な精神運動遅滞、不可能な協力または重大な動揺を伴う行動障害を引き起こす関連する病状の存在
- 向精神薬または警戒を刺激する薬による治療
- 後見・保佐中の患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：発汗性外胚葉異形成
3歳から40歳までの低汗性外胚葉異形成症の患者。
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連続10日間のアクチグラフによる自宅での睡眠効率の記録。
10日間連続して皮膚に配置されたデータロガーによる、自宅での近位および遠位の皮膚温度の記録。 連続10日間のデータロガーによる寝室の温度の記録。 主観的な睡眠の質を評価する 1 回限りのアンケート。 ピッツバーグ睡眠の質指数 (PSQI) は、過去 1 か月間の睡眠潜時、睡眠時間、習慣的な睡眠効率、睡眠障害、睡眠薬の使用、および日中の機能不全に関する質問で睡眠の質を評価します。 エプワース眠気尺度は、日中の眠気を評価するもので、個人が眠りにつく可能性を評価する 8 つの項目 (状況) で構成されています。
病院での発汗テストによる発汗の1回限りの測定。
24時間自宅で2つの尿メラトニン、平日に1つ、週末に1つ
自宅で一晩睡眠ポリグラフによって評価された睡眠構造。
病院訪問中のHED患者の1回限りの心理的および神経心理学的評価
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アクティブコンパレータ：健康管理
3 歳から 40 歳までの健常者で、発汗性外胚葉形成異常のないもの。
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連続10日間のアクチグラフによる自宅での睡眠効率の記録。
10日間連続して皮膚に配置されたデータロガーによる、自宅での近位および遠位の皮膚温度の記録。 連続10日間のデータロガーによる寝室の温度の記録。 主観的な睡眠の質を評価する 1 回限りのアンケート。 ピッツバーグ睡眠の質指数 (PSQI) は、過去 1 か月間の睡眠潜時、睡眠時間、習慣的な睡眠効率、睡眠障害、睡眠薬の使用、および日中の機能不全に関する質問で睡眠の質を評価します。 エプワース眠気尺度は、日中の眠気を評価するもので、個人が眠りにつく可能性を評価する 8 つの項目 (状況) で構成されています。
病院での発汗テストによる発汗の1回限りの測定。
24時間自宅で2つの尿メラトニン、平日に1つ、週末に1つ
自宅で一晩睡眠ポリグラフによって評価された睡眠構造。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アクティグラフィーでの睡眠効率
時間枠：10日間
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HED患者と健常対照者の間でアクチグラフィーで評価された睡眠効率の比較。
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10日間
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アクチグラフィの総睡眠時間
時間枠：10日間
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HED 患者と健康なコントロールの間のアクチグラフィーで評価された総睡眠時間の比較。
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10日間
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アクチグラフィーでの入眠後の覚醒
時間枠：10日間
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HED 患者と健康なコントロールの間のアクチグラフィーで評価された入眠後の覚醒の比較。
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10日間
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睡眠断片化指数
時間枠：10日間
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HED患者と健常対照者の間でアクチグラフィーで評価された睡眠断片化指数の比較。
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10日間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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メラトニン分泌サイクル
時間枠：48時間
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ELISA法による6-スルファトキシメラトニンの尿定量アッセイを用いた、DEH患者と健常対照者との間のメラトニン分泌サイクルの比較。
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48時間
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睡眠ポリグラフでの総睡眠時間
時間枠：ある夜
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HED 患者と健康なコントロールの間の睡眠ポリグラフで評価された総睡眠時間の比較。
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ある夜
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入眠潜時
時間枠：ある夜
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HED 患者と健康なコントロールの間の睡眠ポリグラフで評価された入眠潜時の比較。
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ある夜
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睡眠ポリグラフでの睡眠効率
時間枠：ある夜
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HED 患者と健康なコントロールの間の睡眠ポリグラフで評価された睡眠効率の比較。
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ある夜
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睡眠ポリグラフでの入眠後の覚醒
時間枠：ある夜
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HED患者と健常対照者との間の睡眠ポリグラフで評価された入眠後の覚醒の比較。
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ある夜
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マイクロ覚醒指数
時間枠：ある夜
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HED患者と健康な対照の間の睡眠ポリグラフで評価されたマイクロ覚醒指数の比較。
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ある夜
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睡眠段階の割合
時間枠：ある夜
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HED 患者と健康なコントロールの間の睡眠ポリグラフで評価された睡眠段階の割合の比較。
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ある夜
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ピッツバーグの睡眠の質の指標
時間枠：0日目
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主観的な睡眠の質。 睡眠の質を評価するためのピッツバーグ睡眠の質指数 (PSQI)。 正常値 <5。 日中の眠気を評価するエプワース眠気尺度 (正常値 <8) |
0日目
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エプワース眠気尺度
時間枠：0日目
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主観的な睡眠の質。 日中の眠気を評価するエプワース眠気尺度。 正常値 <8。 日中の眠気を評価するエプワース眠気尺度 (正常値 <8) |
0日目
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WPPSI-IV 知的能力テスト
時間枠：0日目
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WPPSI-IVを用いた発汗性外胚葉異形成患者の神経心理学的検査。
平均正常スコアは 100 ± 15 です。スコアが 70 未満の場合は異常です。
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0日目
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WISC-V 知的能力テスト
時間枠：0日目
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WISC-Vを使用した発汗性外胚葉異形成患者の神経心理学的検査。
平均正常スコアは 100 ± 15 です。スコアが 70 未満の場合は異常です。
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0日目
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WAIS-IV 知的能力テスト
時間枠：0日目
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WAIS-IVを使用した発汗性外胚葉異形成患者の神経心理学的検査。
平均正常スコアは 100 ± 15 です。スコアが 70 未満の場合は異常です。
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0日目
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タップ注意テスト
時間枠：0日目
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TAPテストを用いた発汗性外胚葉性異形成患者の注意テスト。
T スコアの平均正常値は 50 ± 1 です。T スコアが 30 未満の場合は異常です。
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0日目
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NEPSY-Ⅱアテンションテスト
時間枠：0日目
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NEPSY-II テストを使用した発汗性外胚葉異形成患者の注意テスト。
平均正常値 = 10 (SD3)。
スコアが 4 未満の場合は異常です)。
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0日目
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コナーズ3 注意アンケート
時間枠：0日目
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Conners 3アンケートを使用した発汗性外胚葉異形成患者の注意アンケート。
T スコアの平均正常値は 50 ± 10)、異常な T スコア > 69。
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0日目
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実行機能検査用NEPSY-II
時間枠：0日目
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NEPSY-II を使用した発汗性外胚葉性異形成患者の実行機能評価 平均正常スコアは 10 ± 3、スコアが 4 未満の場合は異常。
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0日目
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実行機能テストのトレイルメイキング
時間枠：0日目
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トレイルメイキングテストを用いた発汗性外胚葉異形成患者の実行機能評価。
平均正常スコアは 10 ± 3 で、スコアが 4 未満の場合は異常です。
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0日目
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実行機能のTAPサブテスト
時間枠：0日目
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TAPサブテストを使用した発汗性外胚葉異形成患者の実行機能評価。
T スコア TAP サブテストの平均正常値は 50 ± 10、異常な T スコアは 30 未満です。
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0日目
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執行機能に関するBRIEFTおよびBRIEFT-Pアンケート
時間枠：0日目
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ブリーフおよびブリーフ-Pアンケートを使用した発汗性外胚葉性異形成患者の実行機能アンケート。
T スコアの平均正常値は 50 ± 10、異常な T スコアは > 65 です。
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0日目
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皮膚温と睡眠効率の相関関係と構造
時間枠：10日間
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発汗性外胚葉性異形成患者と健常対照者における皮膚温度と睡眠効率の相関。 睡眠効率はアクチグラフィの結果によって評価され、アーキテクチャは睡眠ポリグラフの結果によって評価されます。 皮膚温度は、皮膚に配置されたデータロガーによって評価されます。 |
10日間
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皮膚温と睡眠アンケートスコアの相関
時間枠：10日間
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皮膚温度と睡眠の質アンケート スコアの間の相関は、発汗性外胚葉性異形成患者と健康なコントロールのスコアです。
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10日間
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皮膚温度とメラトニン分泌の相関
時間枠：10日間
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発汗抑制性外胚葉性異形成患者および対照群における皮膚温度とメラトニン分泌サイクルとの相関。
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10日間
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睡眠効率と神経心理学的テストのスコアとの相関
時間枠：10日間
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発汗性外胚葉性異形成患者におけるアクティグラフィーで評価された睡眠効率と神経心理学的テストのスコアとの相関。
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10日間
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Brigitte Fauroux, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 主任研究者：Lucie Griffon, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- スタディディレクター：Smail Hadj-Rabia, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- APHP220045
- 2021-A02736-35 (その他の識別子：IDRCB Number)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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