ファブリー運動不耐症研究 (FEISTY)

背景: ファブリー病 (FD) は、遺伝性の非常に多様でゆっくりと進行する X 連鎖性疾患であり、主に血管内皮、心臓、腎臓、脳に影響を及ぼします。 運動不耐症は、病気のあらゆる段階で、大多数の患者が訴える不満です。 FD における運動不耐症の正確な原因、程度、時間の経過に伴う進展については、十分に理解されていません。 これにより、予防措置と適切な治療が制限されます。

仮説: 1) FD の骨格筋および心筋におけるエネルギー代謝の発達は、疾患の発症の早い段階で妨げられ、疾患が悪化するにつれて進行し、結果として運動能力が低下します。 2) 断続的な CPX は、FD 患者の運動耐性のレベルを等級分けするための客観的かつ感度の高いツールであり、将来の介入研究で使用できる特定の結果パラメーターをもたらします。

主な目的: 1) 男性、女性の古典的 FD の FD 患者、および非古典的 FD の男性における運動不耐症の存在と程度を、疾患のさまざまな段階で研究すること。 2) FD における運動不耐症の病因を決定すること。 副次的な目的: 1) この研究で使用された運動試験プロトコルが、将来の介入研究で臨床転帰測定として使用できるかどうかを判断すること。 2) FD 患者グループ間の断続的な運動中の V'O2 と循環、換気、および代謝変数との間の時間関係の違いを調査すること (V'O2 動態が遅くなる可能性がある原因の指標を提供する可能性がある)。

方法：この研究は、2回のスクリーニング訪問、1回の検査手順訪問、および研究に登録されたすべての被験者に対する任意の2回目の訪問で構成されます。 最初のテスト訪問中に、2 つの心肺運動 (CPX) テストが実行されます。 CPX テストでは、ガス交換、換気、血圧、心拍出量が測定され、疲労レベルが監視されます。 検査前後に採血を行います。 大腿部の筋力と脚の筋肉のサイズが評価されます。 骨格筋のエネルギー代謝の変化を検出するために、2回目の任意の研究訪問中に、大腿筋の針生検が行われます。 生検標本では、リピドミクスプロファイル、筋肉組織の電子顕微鏡特性、およびミトコンドリア機能が評価されます。