ファブリー運動不耐症研究 (FEISTY)
ファブリー運動不耐症研究 (FEISTY)
調査の概要
詳細な説明
背景: ファブリー病 (FD) は、遺伝性の非常に多様でゆっくりと進行する X 連鎖性疾患であり、主に血管内皮、心臓、腎臓、脳に影響を及ぼします。 運動不耐症は、病気のあらゆる段階で、大多数の患者が訴える不満です。 FD における運動不耐症の正確な原因、程度、時間の経過に伴う進展については、十分に理解されていません。 これにより、予防措置と適切な治療が制限されます。
仮説: 1) FD の骨格筋および心筋におけるエネルギー代謝の発達は、疾患の発症の早い段階で妨げられ、疾患が悪化するにつれて進行し、結果として運動能力が低下します。 2) 断続的な CPX は、FD 患者の運動耐性のレベルを等級分けするための客観的かつ感度の高いツールであり、将来の介入研究で使用できる特定の結果パラメーターをもたらします。
主な目的: 1) 男性、女性の古典的 FD の FD 患者、および非古典的 FD の男性における運動不耐症の存在と程度を、疾患のさまざまな段階で研究すること。 2) FD における運動不耐症の病因を決定すること。 副次的な目的: 1) この研究で使用された運動試験プロトコルが、将来の介入研究で臨床転帰測定として使用できるかどうかを判断すること。 2) FD 患者グループ間の断続的な運動中の V'O2 と循環、換気、および代謝変数との間の時間関係の違いを調査すること (V'O2 動態が遅くなる可能性がある原因の指標を提供する可能性がある)。
方法:この研究は、2回のスクリーニング訪問、1回の検査手順訪問、および研究に登録されたすべての被験者に対する任意の2回目の訪問で構成されます。 最初のテスト訪問中に、2 つの心肺運動 (CPX) テストが実行されます。 CPX テストでは、ガス交換、換気、血圧、心拍出量が測定され、疲労レベルが監視されます。 検査前後に採血を行います。 大腿部の筋力と脚の筋肉のサイズが評価されます。 骨格筋のエネルギー代謝の変化を検出するために、2回目の任意の研究訪問中に、大腿筋の針生検が行われます。 生検標本では、リピドミクスプロファイル、筋肉組織の電子顕微鏡特性、およびミトコンドリア機能が評価されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Bram Veldman, MD
- 電話番号:0031205666791
- メール:b.c.f.veldman@amsterdamumc.nl
研究場所
-
-
-
Amsterdam、オランダ、1105AZ
- 募集
- Amsterdam UMC, location AMC
-
コンタクト:
- Bram Veldman
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
古典的表現型または非古典的表現型の FD 患者の集団。
健康なコントロールの人口。
説明
包含基準:
- FD 患者: FD と明確に診断されている男女。
- 健康な対照: 18 歳以上の健康な対照被験者 (男性および女性)。
除外基準:
FD患者:
- 妊娠
- 最近の急性心筋梗塞(6か月未満)
- 制御不能な不整脈/重度の伝導障害 (心房細動または第 2/第 3 度房室ブロック) による血行動態の障害
- 完全な心室ペーシングを備えた植え込み型ペースメーカーまたはその他の心臓デバイス
- 血行動態の妥協を伴う制御不能な心不全
- コントロールされていない高血圧 (繰り返し測定で収縮期血圧 > 150 mmHg および拡張期血圧 > 100 mmHg)
- 活動性感染症、貧血、重度の腎機能障害 (推定糸球体濾過率 < 30 ml/分/1,73m2) は、運動パフォーマンスに大きな影響を与える可能性があります
- 場合によっては:抗凝固剤または抗血小板療法の使用(研究手順を参照)
健康管理:
- FD患者に対する上記のすべての除外基準
- 喫煙歴
- -運動不耐症に影響を与える可能性のある積極的な薬物使用の歴史
- -喘息、慢性閉塞性肺疾患、心不全、心臓手術、不整脈または先天性心疾患の病歴
- 運動耐容能に影響を与える可能性のある慢性的な投薬の使用
- 慢性疾患(整形外科、内分泌、血液、悪性、胃腸、神経、筋肉または炎症性疾患を含む)は、運動パフォーマンスに大きな影響を与える可能性があります
- 1 日あたり 6 アルコール単位以上、または 1 週間あたり 14 アルコール単位以上
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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古典的なファブリー病の男性
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休息から比較的低い一定のワークロードへの段階的な変化を伴う運動テスト。
ワークロードが最大になるまでワークロードを増やしてテストを実行します。
|
古典的なファブリー病の女性
|
休息から比較的低い一定のワークロードへの段階的な変化を伴う運動テスト。
ワークロードが最大になるまでワークロードを増やしてテストを実行します。
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非古典的ファブリー病の男性
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休息から比較的低い一定のワークロードへの段階的な変化を伴う運動テスト。
ワークロードが最大になるまでワークロードを増やしてテストを実行します。
|
健康管理
年齢、性別、BMI が一致したコントロール
|
休息から比較的低い一定のワークロードへの段階的な変化を伴う運動テスト。
ワークロードが最大になるまでワークロードを増やしてテストを実行します。
|
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
V'O2 最大動態の違い (ml/kg/分)
時間枠:安静時 (ベースライン) および最大 CPX テスト後 (30 分)
|
安静時 (ベースライン) および最大 CPX テスト後 (30 分)
|
|
ティフェノー指数 (FEV1/IVC比)
時間枠:安静時 (ベースライン)
|
肺病変
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安静時 (ベースライン)
|
無酸素性閾値 (ml/kg/分)
時間枠:最大運動中 (最大 30 分)。
|
肺の関与/心機能障害/骨格筋の変化
|
最大運動中 (最大 30 分)。
|
換気リザーブ (L)
時間枠:最大運動中 (最大 30 分)。
|
肺の関与/骨格筋の変化
|
最大運動中 (最大 30 分)。
|
CO2換気量(L/L)
時間枠:最大運動中 (最大 30 分)。
|
肺病変・心機能障害
|
最大運動中 (最大 30 分)。
|
O2 飽和度 (%)
時間枠:最大運動中 (最大 30 分)。
|
肺病変・心機能障害
|
最大運動中 (最大 30 分)。
|
心拍出量 (L/分)
時間枠:最大運動中 (最大 30 分)。
|
心機能障害
|
最大運動中 (最大 30 分)。
|
予備心拍数 (1 分あたり)
時間枠:最大運動中 (最大 30 分)。
|
心機能障害:
|
最大運動中 (最大 30 分)。
|
超音波検査での筋肉サイズ (cm)
時間枠:ベースライン
|
骨格筋の変化
|
ベースライン
|
抵抗テストによる筋力 (kg)
時間枠:ベースラインでの生検
|
骨格筋の変化
|
ベースラインでの生検
|
筋肉組織のリピドミクスプロファイル
時間枠:ベースラインでの生検
|
骨格筋の変化
|
ベースラインでの生検
|
筋肉組織の電子顕微鏡特性
時間枠:ベースラインでの生検
|
骨格筋の変化
|
ベースラインでの生検
|
筋肉組織のミトコンドリア機能
時間枠:ベースラインでの生検
|
骨格筋の変化
|
ベースラインでの生検
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
---|---|
断続的な運動中の V'O2 動態と増分最大 CPX の V'O2 max との相関 (ピアソン相関係数)。
時間枠:1日目
|
1日目
|
断続的な運動中の V'O2 動態と SQUASH アンケートの活動スコアとの相関 (ピアソン相関係数)。
時間枠:1日目
|
1日目
|
断続的な運動中の V'O2 動態と、心臓イメージング (磁気共鳴または心エコー検査) の機能的および形態学的心臓パラメータとの相関 (ピアソン相関係数)。
時間枠:1日目
|
1日目
|
その他の成果指標
結果測定 |
時間枠 |
---|---|
身長(cm)
時間枠:ベースライン
|
ベースライン
|
体重(kg)
時間枠:ベースライン
|
ベースライン
|
NT-proBNP (ng/L)
時間枠:ベースライン
|
ベースライン
|
トロポニン (μg/L)
時間枠:ベースライン
|
ベースライン
|
乳酸 (mmol/L)
時間枠:ベースラインと最大運動後
|
ベースラインと最大運動後
|
ヘモグロビン (mmol/L)
時間枠:ベースライン
|
ベースライン
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NL73534.018.21
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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