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レッシュ・ナイハン症候群におけるICFモデルに基づく理学療法の評価：症例報告

2022年9月16日 更新者：tuba kolaylı、Uskudar University

レッシュ ナイハン症候群 (LNS) は、プリン代謝に影響を与えるヒポキサンチン-グアニン ホスホリボシルトランスフェラーゼ (HPRT) 酵素が欠損する遺伝性疾患です。 これは、X連鎖劣性遺伝子によって運ばれる遺伝性疾患です。

LNS には 3 つの典型的な症状があります。 これらは、尿酸の増加、神経学的症状、および行動障害です。 ジストニアは、その神経症状の中でよく見られます。 原始系と原始外系の兆候が見られます。

症候群固有の理学療法プログラムを作成することは非常に重要です。 これを達成するために、機能、障害、健康の国際分類 (ICF) モデルに基づく評価は、疾患の管理における正しい方法を示すという点で価値があります。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

レッシュ ナイハン症候群 (LNS) は、プリン代謝に影響を与えるヒポキサンチン-グアニン ホスホリボシルトランスフェラーゼ (HPRT) 酵素が欠損する遺伝性疾患です。 1960 年にレッシュとナイハンによって記述されました。 これは、X連鎖劣性遺伝子によって運ばれる遺伝性疾患であり、そのため主に男性に見られます。

LNS には 3 つの典型的な症状があります。 これらは、尿酸の増加、神経学的症状、および行動障害です。 2歳頃から自傷行為が始まります。神経症状の中でもジストニアが多く見られます。 原始系と原始外系の兆候が見られます。

LNS患者の治療法の開発が続けられているため、これらの患者の平均余命は延びています。 ただし、これらの個人は、LNS に固有の症状に対して理学療法を必要とします。

LNS の赤ちゃんに見られる発達の遅れのため、これらの赤ちゃんは脳性麻痺と診断されることがあります。 症候群固有の理学療法プログラムを作成することは非常に重要です。 これを達成するために、機能、障害、健康の国際分類 (ICF) モデルに基づく評価は、疾患の管理における正しい方法を示すという点で価値があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • 七面鳥
      • Istanbul、七面鳥、34768
        • 募集
        • Uskudar University
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • アダルト
  • OLDER_ADULT
  • 子供

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

レッシュ・ナイハン症候群の症例

説明

包含基準:

  • レッシュ・ナイハン症候群を患っている

除外基準:

-

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
人口統計情報フォーム
時間枠：20分
このフォームは、調査のケースの人口統計データを取得するために研究者によって作成されました。
20分
粗大運動機能測定 (GMFM)
時間枠：45分
総運動機能測定 (GMFM) は、脳性まひ、ダウン症、および後天性脳損傷の子供の総運動機能の変化を評価するために設計された観察臨床ツールです。
45分
粗大運動機能分類システム (GMFCS)
時間枠：10分
1997 年に開発された粗大運動機能分類システム [1] は、脳性麻痺の子供と若者の能力を分類および説明するために使用されます。 一般に、レベルが高いほど、子供の機能的能力が低下します。
10分
修正アッシュワース尺度
時間枠：10分
痙性を評価するために修正アシュワース スケール (MAS) が使用されます。 修正アッシュワース スケール (MAS) は、脳卒中、脊髄損傷、脳性麻痺、外傷性脳損傷、小児筋緊張亢進、中枢神経系病変などの集団で利用されています。
10分
機能的独立性測定 (WeeFIM)
時間枠：10分
Functional Independence Measure™ (FIM) System の小児版である WeeFIM II® System は、後天的または先天的な障害を持つ子供および青年の機能的パフォーマンスを文書化し、追跡します。
10分
小児生活の質のインベントリ (PedsQL)
時間枠：20分
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) は、小児科および青年の健康関連の QOL HRQOL を測定するための、有効で、実用的で、簡潔で、標準化された、一般的な、自己報告型の評価ツールです。 PedsQL 4.0 Generic Core Scales インストゥルメントは、PedsQL の最後のバージョンであり、2 歳から 18 歳までの一般的に発達中の子供および青年向けのフォーマットを含む 23 項目が含まれています。
20分

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Uskudar University

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：tuba kolaylı, MSc.、Uskudar University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予期された)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2022年9月26日

一次修了 (予期された)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2022年9月30日

研究の完了 (予期された)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2022年9月30日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2022年9月16日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2022年9月16日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2022年9月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2022年9月21日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2022年9月16日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2022年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • UskudarU.

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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