レッシュ・ナイハン症候群におけるICFモデルに基づく理学療法の評価：症例報告
レッシュ ナイハン症候群 (LNS) は、プリン代謝に影響を与えるヒポキサンチン-グアニン ホスホリボシルトランスフェラーゼ (HPRT) 酵素が欠損する遺伝性疾患です。 これは、X連鎖劣性遺伝子によって運ばれる遺伝性疾患です。
LNS には 3 つの典型的な症状があります。 これらは、尿酸の増加、神経学的症状、および行動障害です。 ジストニアは、その神経症状の中でよく見られます。 原始系と原始外系の兆候が見られます。
症候群固有の理学療法プログラムを作成することは非常に重要です。 これを達成するために、機能、障害、健康の国際分類 (ICF) モデルに基づく評価は、疾患の管理における正しい方法を示すという点で価値があります。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
レッシュ ナイハン症候群 (LNS) は、プリン代謝に影響を与えるヒポキサンチン-グアニン ホスホリボシルトランスフェラーゼ (HPRT) 酵素が欠損する遺伝性疾患です。 1960 年にレッシュとナイハンによって記述されました。 これは、X連鎖劣性遺伝子によって運ばれる遺伝性疾患であり、そのため主に男性に見られます。
LNS には 3 つの典型的な症状があります。 これらは、尿酸の増加、神経学的症状、および行動障害です。 2歳頃から自傷行為が始まります。神経症状の中でもジストニアが多く見られます。 原始系と原始外系の兆候が見られます。
LNS患者の治療法の開発が続けられているため、これらの患者の平均余命は延びています。 ただし、これらの個人は、LNS に固有の症状に対して理学療法を必要とします。
LNS の赤ちゃんに見られる発達の遅れのため、これらの赤ちゃんは脳性麻痺と診断されることがあります。 症候群固有の理学療法プログラムを作成することは非常に重要です。 これを達成するために、機能、障害、健康の国際分類 (ICF) モデルに基づく評価は、疾患の管理における正しい方法を示すという点で価値があります。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：tuba kolaylı, MSc.
- 電話番号：+905413698977
- メール：tubakolayli@gmail.com
研究場所
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Istanbul、七面鳥、34768
- 募集
- Uskudar university
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コンタクト：
- tuba kolaylı, lecturer
- 電話番号：05413698977
- メール：tubakolayli@gmail.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- レッシュ・ナイハン症候群を患っている
除外基準:
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研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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人口統計情報フォーム
時間枠：20分
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このフォームは、調査のケースの人口統計データを取得するために研究者によって作成されました。
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20分
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粗大運動機能測定 (GMFM)
時間枠：45分
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総運動機能測定 (GMFM) は、脳性まひ、ダウン症、および後天性脳損傷の子供の総運動機能の変化を評価するために設計された観察臨床ツールです。
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45分
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粗大運動機能分類システム (GMFCS)
時間枠：10分
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1997 年に開発された粗大運動機能分類システム [1] は、脳性麻痺の子供と若者の能力を分類および説明するために使用されます。
一般に、レベルが高いほど、子供の機能的能力が低下します。
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10分
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修正アッシュワース尺度
時間枠：10分
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痙性を評価するために修正アシュワース スケール (MAS) が使用されます。
修正アッシュワース スケール (MAS) は、脳卒中、脊髄損傷、脳性麻痺、外傷性脳損傷、小児筋緊張亢進、中枢神経系病変などの集団で利用されています。
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10分
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機能的独立性測定 (WeeFIM)
時間枠：10分
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Functional Independence Measure™ (FIM) System の小児版である WeeFIM II® System は、後天的または先天的な障害を持つ子供および青年の機能的パフォーマンスを文書化し、追跡します。
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10分
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小児生活の質のインベントリ (PedsQL)
時間枠：20分
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Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) は、小児科および青年の健康関連の QOL HRQOL を測定するための、有効で、実用的で、簡潔で、標準化された、一般的な、自己報告型の評価ツールです。 PedsQL 4.0 Generic Core Scales インストゥルメントは、PedsQL の最後のバージョンであり、2 歳から 18 歳までの一般的に発達中の子供および青年向けのフォーマットを含む 23 項目が含まれています。
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20分
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：tuba kolaylı, MSc.、Uskudar university
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予期された)
一次修了 (予期された)
研究の完了 (予期された)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- UskudarU.
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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レッシュ・ナイハン症候群の臨床試験
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