アルツハイマー病における高ホモシステイン血症 (Hcy-MA)

アルツハイマー病 (AD) は、最も一般的な神経変性疾患です。 年齢はその主な危険因子です。 AD は、遺伝的リスク要因と環境リスク要因が組み合わさった多因子疾患です。 常染色体優性変異が同定されており (PSEN1、PSEN2、APP)、この疾患の早期およびより重篤な形態につながります。 APOE 遺伝子の ε4 対立遺伝子など、他の遺伝的危険因子が特定されています。 . 環境も重要な役割を果たしており、大気汚染や栄養不足などのいくつかのリスク要因が特定されています。

AD患者は、モノカーボン代謝の機能障害の結果である高ホモシステイン血症を頻繁に示します。 ホモシステインは、メチオニンとシステインの代謝に関与するアミノ酸です。 高濃度のホモシステインは、中枢神経系に有害な場合があります。

ほとんどの前向き研究は、ホモシステインの上昇が未定義の認知障害またはADの予測因子であることを示しています. 他の研究は、臨床データ、特に認知機能に焦点を当てています。 たとえば、メタ分析では、MMSE スコアとホモシステイン レベルの間に逆相関があることがわかりました。

したがって、私たちの研究は、ADに関連する遺伝的危険因子の有無を知りながら、ADの重症度と早期発症に対する高ホモシステイン血症の影響を評価しようとしています。