アルツハイマー病における高ホモシステイン血症 (Hcy-MA)
2023年5月16日 更新者：RENAUD Mathilde、Central Hospital, Nancy, France
アルツハイマー病 (AD) は、最も一般的な神経変性疾患です。 年齢はその主な危険因子です。 AD は、遺伝的リスク要因と環境リスク要因が組み合わさった多因子疾患です。 常染色体優性変異が同定されており (PSEN1、PSEN2、APP)、この疾患の早期およびより重篤な形態につながります。 APOE 遺伝子の ε4 対立遺伝子など、他の遺伝的危険因子が特定されています。 . 環境も重要な役割を果たしており、大気汚染や栄養不足などのいくつかのリスク要因が特定されています。
AD患者は、モノカーボン代謝の機能障害の結果である高ホモシステイン血症を頻繁に示します。 ホモシステインは、メチオニンとシステインの代謝に関与するアミノ酸です。 高濃度のホモシステインは、中枢神経系に有害な場合があります。
ほとんどの前向き研究は、ホモシステインの上昇が未定義の認知障害またはADの予測因子であることを示しています. 他の研究は、臨床データ、特に認知機能に焦点を当てています。 たとえば、メタ分析では、MMSE スコアとホモシステイン レベルの間に逆相関があることがわかりました。
したがって、私たちの研究は、ADに関連する遺伝的危険因子の有無を知りながら、ADの重症度と早期発症に対する高ホモシステイン血症の影響を評価しようとしています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
43
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-CSFバイオマーカーが陽性で、発症年齢が75歳未満で、アルツハイマー病の遺伝的特徴（PSEN1、PSEN2、APP、APOE）およびホモシステインサイクル（単炭素代謝）の完全なエクソーム/臨床的研究による以前の研究からすでに恩恵を受けているアルツハイマー病患者エクソームまたはパネル
説明
包含基準:
- -CSFバイオマーカーが陽性で、発症年齢が75歳未満で、アルツハイマー病の遺伝的特徴（PSEN1、PSEN2、APP、APOE）および完全なエクソームによるホモシステインサイクル（単炭素代謝）の以前の研究からすでに恩恵を受けているアルツハイマー病患者/臨床エクソームまたはパネル
除外基準:
- 患者の拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
アルツハイマー病患者
|
臨床的特徴のレトロスペクティブ研究
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
ホモシステイン値とアルツハイマー病の重症度・早期発症との相関
時間枠：ベースライン
|
ホモシステインレベルの測定 MiniMental State Evaluation (MMSE) の測定、症状の発症年齢
|
ベースライン
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
アルツハイマー病の遺伝的特徴の評価 ホモシステイン一炭素代謝の遺伝的特徴の評価。
時間枠：ベースライン
|
常染色体優性突然変異 (APP、PSEN1 または PSEN2) またはアルツハイマー病の危険因子突然変異 (TREM2、SORL1、ABCA7) および APOE 状態の検索 モノカーボン代謝の遺伝子における突然変異の検索
|
ベースライン
|
|
アルツハイマー病患者の同種集団における高ホモシステイン血症の頻度の評価。
時間枠：ベースライン
|
私たちのコホートにおけるホモシステインレベルの測定 (μmol/L)
|
ベースライン
|
|
アルツハイマー病患者の同種集団におけるビタミン B 欠乏症の頻度の評価。
時間枠：ベースライン
|
私たちのコホートにおけるB1、B6、B9、B12レベルの測定（nmol/L）
|
ベースライン
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2023年6月1日
一次修了 (予想される)
2023年6月1日
研究の完了 (予想される)
2026年3月1日
試験登録日
最初に提出
2023年3月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年3月20日
最初の投稿 (実際)
2023年3月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年5月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年5月16日
最終確認日
2023年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。