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MEHMO の自然史とバイオマーカー

2026年6月24日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

MEHMO 症候群または eIF2 経路関連疾患を持つ個人の調査

この観察的自然史研究は、MEHMO（精神障害、てんかん発作、下垂体機能低下症/性器機能低下症、小頭症、肥満）症候群またはeIF2経路関連障害を有し、知的遅れ、発作、異常なホルモンおよび血糖値などの症状を有する個人を追跡調査します。 、運動能力の低下。

これらの症状に対する現在の治療法はありません。 潜在的な治療介入のテストに対する主な障害は、明確に定義された結果の尺度が欠如していることです。 このプロトコルは、疾患の進行を監視するための生化学的および臨床的マーカーを特定し、これらの状態の自然史をより深く理解することを目的としています。

MEHMO 症候群または関連疾患と診断され、NIH 臨床センターに行くことができる人なら誰でもこの研究に参加できます。

研究には以下が含まれます。

  • 一般的な健康状態の評価と評価
  • 画像研究
  • 臨床検査
  • 血液、尿、髄液の採取、皮膚生検。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

研究の説明: これは、疾患の病態生理学、診断、予後、管理、および治療をさらに理解するための仮説を生成するための、MEHMO 症候群または eIF2 経路関連疾患を有する個人、または EIF2S3 関連疾患のキャリアである個人を対象とした前向き自然史研究です。 。 このプロトコルは、同時評価と生体材料のリポジトリを確立するために、罹患者または保因者を登録して長期的に追跡すること、また有益な比較可能なデータとサンプルを収集するために罹患していない個人を登録することを目的としています。

目的:

第一目的：

MEHMO 症候群および eIF2 経路に関連する症状の症状を特徴づけます。

二次的な目的:

  1. 疾患を反映する体液バイオマーカーを特定する
  2. 疾患の重症度評価スケールまたは分類アルゴリズムを開発する
  3. 研究評価の忍容性と実現可能性を評価する
  4. 将来の研究のために参加者のデータとサンプルのリポジトリを確立する

エンドポイント:

プライマリエンドポイント:

兆候や症状の頻度と発生までの時間。

二次エンドポイント:

  1. 罹患者、保因者、非罹患者における候補体液バイオマーカーレベルの平均差
  2. 評価スケールまたは分類アルゴリズムと年齢、遺伝子型、またはその他の変数との相関
  3. 完了した評価の頻度と未完了の理由

研究対象者： 生後1週間以上の罹患者25名 生後1か月以上のEIF2S3変異保因者25名 生後1か月以上の性別、人種、民族、地理的位置を問わず、増加することなく参加できる非罹患者50名個人の健康に対するリスク。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
150

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：An N Dang Do, M.D.
  • 電話番号：(301) 496-8849
  • メール：an.dangdo@nih.gov

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

対象基準: 罹患している場合は生後 1 週間以上、罹患していない場合は生後 1 か月以上である必要があります。 スクリーニングの場合: MEHMO 症候群を示唆する兆候/症状の組み合わせがあり、分子検査が受けられないか、決定的でない。 主な研究の場合: 1. MEHMO 症候群を示唆する兆候/症状の組み合わせがあり、かつ、eIF2 経路関連遺伝子の 1 つに疾患関連の変異または重要性が不確かな変異がある、または 2. 最初の- EIF2S3関連MEHMO症候群を有する個人と程度親戚であり、かつ病原性バリアントまたは病原性バリアントの可能性が高い保因者。 または 3. MEHMO 症候群または eIF2 経路関連疾患を患っている人の家族の一員で、罹患しておらず、保因者でもない。 除外基準：治験責任医師の意見では、プロトコールに従うことができない、または参加のリスクを潜在的に高める可能性のある病状を患っている個人。

説明

  • 包含基準

この研究に参加する資格を得るには、個人は次の基準を満たしている必要があります。

影響を受けている場合は生後 1 週間以上、影響を受けていない場合は生後 1 か月以上である。

19

スクリーニングの場合:

MEHMO症候群を示唆する兆候/症状の組み合わせがあり、分子検査が受けられないか、決定的でない。

主な研究用

  1. MEHMO症候群を示唆する兆候/症状の組み合わせがあり、かつ、eIF2-

    経路関連遺伝子

    または

  2. EIF2S3関連MEHMO症候群を有する個人の一親等親戚であり、かつ病原性バリアントまたは病原性バリアントの可能性がある保因者である。

    または

  3. MEHMO症候群またはeIF2経路関連疾患を患っている人の家族で、罹患しておらず、保因者でもないこと。

除外基準

治験実施計画書に従うことができないと治験責任医師が判断した個人

または、参加のリスクを潜在的に高める可能性のある病状がある場合は、

この研究への参加から除外されました。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
影響を受ける
MEHMO症候群またはeIF2経路関連症状を有する生後1週間以上の個体。
キャリア
EIF2S3変異保因者、生後1か月以上。
影響を受けない非保因者
罹患者の1親等の血縁者である、生後1か月以上の罹患していない人

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
MEHMO 症候群および eIF2 経路関連症状の症状を特徴づけます。
時間枠：進行中
兆候や症状の頻度と発生までの時間。 これらにより、疾患発現の体系的かつ潜在的に定量的な測定が可能になり、その後、疾患評価スケールと候補バイオマーカーの相関測定を開発するために運用できるようになります。
進行中

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
疾患を反映する体液バイオマーカーを特定する
時間枠：進行中
罹患者、保因者、非罹患者における候補体液バイオマーカーレベルの差と範囲。 高感度または特異的な定量マーカーにより、MEHMO 症候群または eIF2 経路関連障害の診断、管理、および治療の改善が可能になります。
進行中
疾患の重症度評価スケールまたは分類アルゴリズムを開発します。
時間枠：進行中
他の疾患の側面を反映する定量的評価尺度または分類アルゴリズムは、MEHMO 症候群または eIF2 経路関連障害の臨床ケアおよび研究に関わるすべての人の間でコミュニケーションを図るための標準化されたツールを提供します。
進行中
研究評価の忍容性と実現可能性を評価します。
時間枠：進行中
完了した評価の頻度と完了しなかった理由は、MEHMO 症候群または eIF2 経路関連障害に対する将来の試験の設計に役立ちます。
進行中
EIF2S3 キャリアの表現型を特徴づけます。
時間枠：進行中
疾患に関連した間隔での徴候および症状の頻度および発現までの時間は、EIF2S3 保因者の表現型の系統的な評価を提供します。
進行中
将来の研究のために参加者のデータとサンプルのリポジトリを確立します。
時間枠：進行中
将来の研究のために同時に収集された参加者のデータとサンプルのリポジトリは、疾患の理解と介入の開発に向けた将来の研究のためのリソースを提供します。
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：An N Dang Do, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2023年10月23日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2053年9月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2053年9月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2023年8月30日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2023年8月30日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2023年8月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年6月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年6月24日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年6月23日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 10001681
  • 001681-CH

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

臨床管理目的または個々の参加者からの直接の関連する IPD の共有のリクエストは、ケースベースで検討され、IPD の共有が保証されるものではありません。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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