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História Natural e Biomarcadores MEHMO

24 de junho de 2026 atualizado por: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigações de indivíduos com síndrome MEHMO ou condições relacionadas à via eIF2

Este estudo observacional de história natural acompanhará indivíduos com síndrome MEHMO (deficiência mental, crise epiléptica, hipopituitarismo/hipogenitalismo, microcefalia, obesidade) ou um distúrbio relacionado à via eIF2, que apresentam sintomas como atraso intelectual, convulsões, hormônios anormais e níveis de açúcar no sangue e diminuição das habilidades motoras.

Nenhum tratamento atual para essas condições está disponível. Um grande obstáculo ao teste de potenciais intervenções terapêuticas é a falta de medidas de resultados bem definidas. Este protocolo busca identificar marcadores bioquímicos e clínicos para monitorar a progressão da doença e compreender melhor a história natural dessas condições.

Qualquer pessoa com diagnóstico de síndrome MEHMO ou condições relacionadas, que possa viajar para o NIH Clinical Center pode participar deste estudo.

O estudo envolve:

  • Avaliação e avaliação geral da saúde
  • Estudos de imagem
  • Testes laboratoriais
  • Coleta de sangue, urina, líquido cefalorraquidiano, biópsia de pele.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Descrição do estudo: Este é um estudo prospectivo de história natural de indivíduos que têm síndrome MEHMO ou condições relacionadas à via eIF2, ou que são portadores de condições relacionadas a EIF2S3 para gerar hipóteses para maior compreensão da fisiopatologia, diagnóstico, prognóstico, manejo e tratamento da doença . O protocolo visa inscrever e acompanhar longitudinalmente indivíduos afetados ou portadores para estabelecer um repositório de avaliações simultâneas e biomateriais, bem como inscrever indivíduos não afetados para coleta de dados e amostras informativas comparáveis.

Objetivos.

Objetivo primário:

Caracterizar a apresentação da síndrome MEHMO e condições relacionadas à via eIF2.

Objetivos Secundários:

  1. Identificar biomarcadores de fluidos que refletem doenças
  2. Desenvolva uma escala de classificação de gravidade da doença ou algoritmo de classificação
  3. Avalie a tolerabilidade e a viabilidade das avaliações do estudo
  4. Estabelecer um repositório de dados e amostras dos participantes para pesquisas futuras

Pontos finais:

Ponto final primário:

Frequência e tempo até o evento dos sinais e sintomas.

Pontos finais secundários:

  1. Diferença média do nível de biomarcadores de fluidos candidatos em indivíduos afetados versus portadores versus não afetados
  2. Correlação da escala de classificação ou algoritmo de classificação com idade, genótipo ou outras variáveis
  3. Frequência das avaliações concluídas e motivos da não conclusão

População do estudo: 25 indivíduos afetados com 1 semana de idade ou mais 25 indivíduos portadores da variante EIF2S3 com 1 mês de idade ou mais 50 indivíduos não afetados com 1 mês de idade ou mais de qualquer sexo, raça, etnia, localização geográfica que podem participar sem aumento risco para a saúde pessoal.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
150

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: An N Dang Do, M.D.
  • Número de telefone: (301) 496-8849
  • E-mail: an.dangdo@nih.gov

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Critério de inclusão: Um indivíduo deve ter > 1 semana de idade, se for afetado, ou > 1 mês de idade, se não for afetado. Para triagem: Ter uma combinação de sinais/sintomas sugestivos de síndrome MEHMO E nenhum teste molecular ou teste molecular inconclusivo. Para o estudo principal: 1. Ter uma combinação de sinais/sintomas sugestivos de síndrome MEHMO, E variante(s) associada(s) à doença ou variante(s) de significado incerto em um dos genes relacionados à via eIF2 OU 2. Seja o primeiro- parente de grau de um indivíduo com síndrome MEHMO relacionada a EIF2S3, E portador da variante patogênica ou provavelmente patogênica. OU 3. Ser um membro da família não afetado e não portador de um indivíduo com síndrome MEHMO ou uma condição relacionada à via eIF2. Critério de exclusão: Qualquer indivíduo que, na opinião dos Investigadores, seja incapaz de cumprir o protocolo ou tenha condições médicas que possam aumentar potencialmente o risco de participação.

Descrição

  • Critério de inclusão

Para ser elegível para participar deste estudo, o indivíduo deve atender aos seguintes critérios:

Ser maior ou igual a 1 semana de idade, se afetado, ou maior ou igual a 1 mês de idade, se não afetado.

19

Para triagem:

Apresentar uma combinação de sinais/sintomas sugestivos de síndrome MEHMO E nenhum teste molecular ou teste molecular inconclusivo.

Para estudo principal

  1. Ter uma combinação de sinais/sintomas sugestivos de síndrome MEHMO E variante(s) associada(s) à doença ou variante(s) de significado incerto em um dos eIF2-

    genes relacionados à via

    OU

  2. Ser parente de primeiro grau de um indivíduo com síndrome MEHMO relacionada a EIF2S3 E portador da variante patogênica ou provavelmente patogênica.

    OU

  3. Ser um membro da família não afetado e não portador de um indivíduo com síndrome MEHMO ou uma condição relacionada à via eIF2.

Critério de exclusão

Qualquer indivíduo que, na opinião dos Investigadores, não consiga cumprir o protocolo

ou têm condições médicas que potencialmente aumentariam o risco de participação serão

excluídos da participação neste estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Afetado
Indivíduos com síndrome MEHMO ou condições relacionadas à via eIF2 com 1 semana de idade ou mais.
Operadora
Indivíduos portadores da variante EIF2S3 com 1 mês de idade ou mais.
Não portador não afetado
Indivíduos não afetados com 1 mês de idade ou mais que sejam parentes de 1º grau de um indivíduo afetado

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Caracterizar a apresentação da síndrome MEHMO e condições relacionadas à via eIF2.
Prazo: Em andamento
Frequência e tempo até o evento dos sinais e sintomas. Estes permitirão medidas sistemáticas e potencialmente quantitativas da apresentação da doença que podem então ser operacionalizadas para desenvolver escala(s) de classificação da doença e medidas correlativas para biomarcadores candidatos.
Em andamento

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificar biomarcadores de fluidos que refletem doenças
Prazo: Em andamento
Diferença e variação do nível de biomarcadores de fluidos candidatos em indivíduos afetados versus portadores versus indivíduos não afetados. Marcadores quantitativos sensíveis ou específicos permitirão um melhor diagnóstico, manejo e tratamento da síndrome MEHMO ou distúrbios relacionados à via eIF2.
Em andamento
Desenvolva uma escala de classificação da gravidade da doença ou um algoritmo de classificação.
Prazo: Em andamento
Uma escala de avaliação quantitativa ou um algoritmo de classificação que reflita outros aspectos da doença fornecerá uma ferramenta padronizada para comunicação entre todos os envolvidos no cuidado clínico e na pesquisa da síndrome MEHMO ou de distúrbios relacionados à via eIF2.
Em andamento
Avalie a tolerabilidade e a viabilidade das avaliações do estudo.
Prazo: Em andamento
A frequência das avaliações concluídas e as razões para a não conclusão informarão o desenho de ensaios futuros para a síndrome MEHMO ou distúrbios relacionados à via eIF2.
Em andamento
Caracterizar o fenótipo do portador EIF2S3.
Prazo: Em andamento
A frequência e o tempo até o evento dos sinais e sintomas em intervalos relevantes para a doença fornecerão uma avaliação sistemática do fenótipo do portador EIF2S3.
Em andamento
Estabeleça um repositório de dados e amostras dos participantes para pesquisas futuras.
Prazo: Em andamento
Um repositório de dados e amostras dos participantes coletados simultaneamente para pesquisas futuras fornecerá recursos para pesquisas futuras no sentido de compreender a doença e desenvolver intervenções.
Em andamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
23 de outubro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de setembro de 2053

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de setembro de 2053

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
30 de agosto de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
30 de agosto de 2023

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
31 de agosto de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
25 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
24 de junho de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
23 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 10001681
  • 001681-CH

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

.As solicitações de compartilhamento de DPI relevante para fins de gerenciamento clínico ou diretamente do participante individual serão consideradas caso a caso e não há garantia de que resultarão no compartilhamento de DPI.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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