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Mos-FED (局所てんかん皮質異形成組織におけるモザイク現象) (MosFED)

2024年10月21日 更新者：King's College Hospital NHS Trust

FCDII を保有するてんかん脳および末梢組織における mTOR 経路のモザイク現象の分析。

局所皮質異形成（FCD）は脳の発達の奇形であり、薬剤耐性てんかんの最も一般的な原因であり、多くの場合、哺乳類のラパマイシン標的（mTOR）経路遺伝子の変異によって引き起こされます。 FCD 患者は薬剤耐性発作を発症します。 この研究は、てんかん手術中に切除された FCD 組織を調査し、脳細胞の mTOR 経路遺伝子の変異を検出することを目的としています。 第二に、研究者らは、脳細胞で見つかった突然変異の証拠が、血液中の循環遊離 DNA (cfDNA) としても検出できるかどうかを確立する予定です。 研究者らは、てんかんの手術組織で見つかった個々の細胞でどの遺伝子がタンパク質に作られるかを調べることによって（単一細胞発現プロファイリング）、FCDの新たな遺伝子標的の同定を試みる予定だ。

主な成果は、FCD によるてんかんの新しい原因の発見と、新しい診断およびスクリーニング ツールの開発です。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

主な目的:

  1. mTORの体細胞モザイクがFCDIIA/B患者からの切除組織に存在し、循環遊離DNA（cfDNA）として患者の血清からのDNA、または嗅粘膜ブラシ綿棒によって非侵襲的に収集された鼻上皮細胞からのDNAで検出できるかどうかを特定する。
  2. 切除された新鮮な凍結組織からの単一細胞発現プロファイリングが新規の FCD 原因経路を明らかにするかどうかを確立し、単一細胞 RNA シーケンスにより mTOR 経路バリアント検出の収率が向上します。
  3. リン酸化された上流および下流の mTOR 経路構成要素が、ヒト FCDII 組織における mTOR 活性化の新規バイオマーカーとして免疫組織化学およびウェスタンブロットによって特徴付けられるかどうかを確認するために。

二次的な目的:

患者、代表者、慈善団体と協力して実現可能性を評価し、将来の mTOR 阻害剤治療の試験を立ち上げる計画を立てる。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
60

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

限局性皮質異形成 IIA/B 型におけるてんかん

主な包含基準:

  1. 成人および小児患者（男性および女性）
  2. 組織学的に証明されたFCDIIA/Bの診断、またはFCDIIA/Bの疑いのある診断（MRI/EEGおよびPETの根拠による）で切除てんかん手術を待っている。
  3. 予約/病院に出席し、血清と鼻腔綿棒のサンプリングを受けることができる

  4. インフォームド・コンセントが利用可能

    主な除外基準:

  5. 患者が研究に参加する能力を制限する可能性のある急性または慢性の状態。
  6. インフォームドコンセントの拒否。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：組織学的にFCDIIA/Bと確認されたてんかん手術中またはてんかん手術後の患者
DNAサンプル（血液、粘膜スワブ、脳組織）の遺伝子スクリーニング
遺伝的：血液と鼻の綿棒採取
てんかん手術データベースから特定された、組織学的に FCDIIA/B と診断された 60 ～ 100 人の患者からの DNA サンプル (血液、粘膜ぬぐい液、脳組織) の遺伝子スクリーニング。
他の名前：
  • てんかんの手術組織の分析

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
体性モザイク主義
時間枠：2年
この研究では、FCDIIA/B患者の切除脳組織、末梢血および鼻粘膜細胞におけるmTOR経路遺伝子の体細胞モザイク率を測定し、ゲノムおよび自由循環DNAのパネル遺伝子配列決定によって評価して報告する。
2年
単一細胞発現プロファイリング
時間枠：2年
この研究では、切除された新鮮な凍結組織からの単一細胞発現プロファイリングを通じて、突然変異を引き起こす新規の FCD を測定し、報告します。
2年
リン酸化されたターゲット
時間枠：2年
この研究では、ヒトFCDII組織における免疫組織化学およびウェスタンブロットにより、上流および下流のmTOR経路構成要素のリン酸化を測定します。
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
King's College Hospital NHS Trust

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
King's College London
Danish Epilepsy Centre

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2023年4月9日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2025年4月8日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2026年4月8日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2023年9月5日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2023年9月18日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2023年9月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2024年10月23日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年10月21日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2024年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 303113_28022022
  • 22/WA/0326 (その他の識別子：Research Ethics Committee (UK))

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

組織に関連する匿名化された臨床データは、UKRI のデータ保持および共有要件を満たす信頼できる研究環境である King's Open Research Data System (KORDS) に保管されます。 KORDS を使用すると、公開されたデータセットを長期にわたって発見、アクセス、引用できるようにすることもできます。

IPD 共有時間枠

データは、出版物やプロジェクト提案の完成を可能にするために、出版後、または補助金終了後 3 年以内であれば、チーム外の他のユーザーもアクセスできるようになります。

IPD 共有アクセス基準

ガバナンス より広範なコミュニティが利用できるデジタル データは、KORDS 申請手順によって管理されます。 データが公開される前に、英国の GDPR に従ってデータ保護影響評価 (DPIA) を実施します。 未公開データやゲノムデータのリクエストはデータ管理委員会によって管理されます。 使用範囲、スケジュール、およびさらなる配布制限を定義するデータおよび生物学的物質の譲渡および共有契約が合意されます。

データは、出版物やプロジェクト提案の完成を可能にするために、出版後、または補助金終了後 3 年以内であれば、チーム外の他のユーザーもアクセスできるようになります。

データ共有について参加者の同意を得て、データを匿名化することで、人間のデータ共有への制限を制限するよう努めます。 当社の同意書には、参加者を保護しながら、提案されたデータ共有スキーム、その利点と潜在的なリスクが明確に記載されます。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • CSR

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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