ASSUIT 大学小児病院の消化器科および肝臓病棟に通う小児における代謝性肝障害の有病率

代謝性肝疾患は、肝臓の機能を停止または不全にする一連の代謝障害です。 これらの代謝状態は、肝細胞内の経路、つまりアミノ酸、炭水化物、脂肪などの栄養素の分解、吸収、処理、輸送、貯蔵を体が助ける経路に影響を与えます。

先天性代謝異常である代謝性肝疾患（MLD）は、単一の酵素または輸送タンパク質の欠損によって引き起こされ、炭水化物、タンパク質、脂肪の合成または異化に異常が生じます。

MLD の病因は 3 つのグループに分類できます。

1. 有毒代謝産物の蓄積を引き起こす中間代謝経路の欠陥（例：ガラクトース血症、チロシン血症1型）
2. 細胞小器官の関与: (ウォルマン病およびゼルウィガー症候群)
3. エネルギー欠乏状態（ミトコンドリアまたは細胞質）：（例：脂肪酸酸化欠損（FAOD）および先天性乳酸血症） MLD は、出生前、新生児、乳児期から青年期、さらには成人期まで、あらゆる年齢層で発症する可能性があり、最大限の異化作用。 治療の観点から、MLD は新生児期、感染症発生時、思春期、妊娠期などの 4 つの時期に分けることができます。 症状が断続的である可能性があり、代償不全のエピソードの間の期間には、患者に臨床的または生化学的異常がない場合があるため、診断が遅れることがよくあります。

MLD は乳児や小児においてさまざまな症状を呈する可能性があり、最も一般的な症状は次のとおりです: (i) 器官肥大症、(ii) 高アンモニア血症および/または原発性乳酸血症による脳症、(iii) 小児急性肝不全 (ALF)、(iv) 肝硬変門脈圧亢進症の有無、および (v) 胆汁うっ滞性肝疾患。食事操作や疾患特異的治療などの緊急介入が命を救う可能性があるため、MLD を疑う高い指数が重要です。MLD で肝移植を受けた患者の転帰さらに、適切な遺伝カウンセリングを家族に提供できるように、正しい診断を確立することが重要です。MLD は、小児 ALF、特に次のような症状がある乳児および幼児の鑑別診断において特別な注意を払う価値があります。それらは全ケースの 13 ～ 43% を占めます。

MLD は 18 歳未満の小児における急性肝不全の全原因の 10 ～ 15% を占め、死亡率は 22 ～ 65% です。 2～3 歳未満の小児では、MLD による急性肝不全の割合は 33～53% に上昇します。