ASSUIT 大学小児病院の消化器科および肝臓病棟に通う小児における代謝性肝障害の有病率
研究の目的:
アスーツ大学小児病院の消化器科および肝臓科に通う患者における代謝性肝疾患の有病率を検出する。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
代謝性肝疾患は、肝臓の機能を停止または不全にする一連の代謝障害です。 これらの代謝状態は、肝細胞内の経路、つまりアミノ酸、炭水化物、脂肪などの栄養素の分解、吸収、処理、輸送、貯蔵を体が助ける経路に影響を与えます。
先天性代謝異常である代謝性肝疾患（MLD）は、単一の酵素または輸送タンパク質の欠損によって引き起こされ、炭水化物、タンパク質、脂肪の合成または異化に異常が生じます。
MLD の病因は 3 つのグループに分類できます。
- 有毒代謝産物の蓄積を引き起こす中間代謝経路の欠陥（例：ガラクトース血症、チロシン血症1型）
- 細胞小器官の関与: (ウォルマン病およびゼルウィガー症候群)
- エネルギー欠乏状態（ミトコンドリアまたは細胞質）：（例：脂肪酸酸化欠損（FAOD）および先天性乳酸血症） MLD は、出生前、新生児、乳児期から青年期、さらには成人期まで、あらゆる年齢層で発症する可能性があり、最大限の異化作用。 治療の観点から、MLD は新生児期、感染症発生時、思春期、妊娠期などの 4 つの時期に分けることができます。 症状が断続的である可能性があり、代償不全のエピソードの間の期間には、患者に臨床的または生化学的異常がない場合があるため、診断が遅れることがよくあります。
MLD は乳児や小児においてさまざまな症状を呈する可能性があり、最も一般的な症状は次のとおりです: (i) 器官肥大症、(ii) 高アンモニア血症および/または原発性乳酸血症による脳症、(iii) 小児急性肝不全 (ALF)、(iv) 肝硬変門脈圧亢進症の有無、および (v) 胆汁うっ滞性肝疾患。食事操作や疾患特異的治療などの緊急介入が命を救う可能性があるため、MLD を疑う高い指数が重要です。MLD で肝移植を受けた患者の転帰さらに、適切な遺伝カウンセリングを家族に提供できるように、正しい診断を確立することが重要です。MLD は、小児 ALF、特に次のような症状がある乳児および幼児の鑑別診断において特別な注意を払う価値があります。それらは全ケースの 13 ～ 43% を占めます。
MLD は 18 歳未満の小児における急性肝不全の全原因の 10 ～ 15% を占め、死亡率は 22 ～ 65% です。 2～3 歳未満の小児では、MLD による急性肝不全の割合は 33～53% に上昇します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Beshoi Mashreky, Doctor
- 電話番号：01210554768
- メール：Beshoimarkos7@gmail.com
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
研究に参加した各児童は次のような治療を受けました。
- 詳細な病歴：個人、成長と発達、周産期、家族歴および現病歴（発症、経過、期間中の腹痛、膨満、黄疸、発育不全、けいれん、体重減少、便と尿の色）
- 一般検査とバイタルサイン
- 完全な身体検査
- 人体計測測定
- 腹部検査（腹水炎、点状出血性肝腫大、脾腫）。
説明
包含基準:
- 未診断の慢性肝腫大患者
- 原因不明の慢性肝酵素増加患者
- 未診断の慢性肝腫大または原因不明の慢性肝酵素上昇および多臓器障害（けいれん、粗大な顔貌）のある患者
除外基準:
- 代謝性以外の診断を受けた肝障害または肝炎の患者（感染症、中毒性など…）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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小児における代謝性肝障害の有病率
時間枠：ベースライン
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アスーツ大学小児病院に入院している原因不明の肝疾患の症状や徴候を伴う 18 歳未満の小児における代謝性肝障害の有病率を検出する
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ベースライン
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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