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遺伝学の分析的妥当性の研究 - 化合物のヘテロ接合性とサンプルの収集

2024年1月31日 更新者：Identifai Genetics

遺伝学の識別分析検証研究

この研究の目的は、妊娠中の母親の血液中に存在する胎児の遺伝物質を分析することにより、発育中の胎児の遺伝的状態に関する非侵襲的な出生前診断手順を検証することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

羊水穿刺 (子宮内から液体を採取する) と絨毛検査 (発育中の胎盤のごく少量を除去する) は、妊娠中の発育中の胎児 (胎児) の遺伝子異常を診断するための現在の「ゴールド スタンダード」です。 ただし、これらの処置には流産のリスクがわずかにあり、通常は胎児に遺伝的疾患の危険因子があることがわかっている女性に使用されます。 流産のリスクを伴う処置を行わずに胎児の遺伝的変化を検出する方法を発見できれば、将来的には医療提供者と協力して妊娠患者の臨床ケアに役立つ可能性がある。

無細胞胎児 (cff) DNA が母親の血流中に存在することが実証されています。 これは、すべての妊娠がリスクにさらされているダウン症候群などの一般的な症状を検出するためにすでに使用されています。 既存の cffDNA 検査は現在、胎児が保因者であるか、または保因者スクリーニングやその他のゲノム検査を使用して親が一般的に検査される疾患に罹患しているかを検出することはできません。 この研究は、両親の一方または両方がキャリアである疾患に胎児が罹患しているかどうかを調べることができる、cffDNAに関する新しい遺伝的技術の使用をテストすることを目的としています。 この研究は、これらの新しいツールが他の自然発生的および遺伝的遺伝的変化を検出できるかどうかを調査することも目的としています。 これにより、現在母親から採血することによって行えるよりも多くの遺伝的疾患の出生前診断が可能になる。 母親と父親の血液サンプルは、発育中の胎児の遺伝子異常を検出するための新しい方法の開発にも使用されます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
100

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10027
        • 募集
        • Columbia University Irving Medical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ronald J. Wapner, Professor
        • 副調査官：
          • Jessica Giordano, MS, CGC

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準:

一般的な：

  • 親の年齢 18 歳以上
  • 単胎妊娠
  • 研究に参加するためのインフォームドコンセントを提供する意欲と能力
  • 診断処置（CVS、羊水穿刺、臍帯穿刺）を受ける患者、または現場で出産する患者（臍帯血/臍帯部分の採取）

主な研究:

  • 在胎週数：10～23週
  • 親は両方とも、同じ遺伝子内の異なる既知の病原性 SNV または短いインデル (<=5 bp) の保因者です (複合ヘテロ接合性)。

サブスタディ:

  • 在胎週数 10 週以上
  • 親または両親のどちらかが既知の構造的変異および/または他の染色体異常を保有している、および/または潜在的な遺伝子異常（心臓出口や22qなど）を強く示唆する超音波検査

除外基準:

  • 多胎妊娠は除外されます（MCDA、DCDA、三つ子など）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：ふるい分け
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：遺伝学分析の妥当性の特定 - 化合物のヘテロ接合性とサンプルの収集
他の：血液サンプルによる非侵襲的出生前検査
母親 - 採血、父親 - 採血/唾液サンプル

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
分析の妥当性 - 感度
時間枠：10週間
複合ヘテロ接合性シナリオから生じる疑わしい遺伝的状態が陽性である妊娠を正確に検出する能力。 これは、実際にその状態にあるすべての妊娠のうちの真陽性結果の割合を評価することによって計算されます。 この計算には、真陽性のケースの数を、実際にその状態が存在するケースの総数 (真陽性のケースと偽陰性のケースの合計) で割ることが含まれ、これにより、実際に存在する状態を正しく識別するテストの精度の尺度が得られます。 。
10週間
分析の妥当性 - 特異性
時間枠：10週間
複合ヘテロ接合性シナリオから生じる遺伝的異常の疑いがない妊娠を正確に識別する能力。 これは、実際に条件に該当しないすべてのケースのうち、真の陰性結果の割合を決定することによって計算されます。 これには、真陰性のケースの数を真陰性のケースと偽陽性のケースの合計で割ることが含まれ、影響を受けていない妊娠の状態を正しく除外するための検査の精度の尺度が提供されます。
10週間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Identifai Genetics

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2023年12月5日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2025年9月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2025年12月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2023年12月20日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年1月31日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2024年2月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2024年2月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年1月31日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2023年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • CL001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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