遺伝学の分析的妥当性の研究 - 化合物のヘテロ接合性とサンプルの収集
遺伝学の識別分析検証研究
調査の概要
詳細な説明
羊水穿刺 (子宮内から液体を採取する) と絨毛検査 (発育中の胎盤のごく少量を除去する) は、妊娠中の発育中の胎児 (胎児) の遺伝子異常を診断するための現在の「ゴールド スタンダード」です。 ただし、これらの処置には流産のリスクがわずかにあり、通常は胎児に遺伝的疾患の危険因子があることがわかっている女性に使用されます。 流産のリスクを伴う処置を行わずに胎児の遺伝的変化を検出する方法を発見できれば、将来的には医療提供者と協力して妊娠患者の臨床ケアに役立つ可能性がある。
無細胞胎児 (cff) DNA が母親の血流中に存在することが実証されています。 これは、すべての妊娠がリスクにさらされているダウン症候群などの一般的な症状を検出するためにすでに使用されています。 既存の cffDNA 検査は現在、胎児が保因者であるか、または保因者スクリーニングやその他のゲノム検査を使用して親が一般的に検査される疾患に罹患しているかを検出することはできません。 この研究は、両親の一方または両方がキャリアである疾患に胎児が罹患しているかどうかを調べることができる、cffDNAに関する新しい遺伝的技術の使用をテストすることを目的としています。 この研究は、これらの新しいツールが他の自然発生的および遺伝的遺伝的変化を検出できるかどうかを調査することも目的としています。 これにより、現在母親から採血することによって行えるよりも多くの遺伝的疾患の出生前診断が可能になる。 母親と父親の血液サンプルは、発育中の胎児の遺伝子異常を検出するための新しい方法の開発にも使用されます。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Gilad Magnazi, MEng, MBA
- 電話番号：+972547627177
- メール：giladm@identifai-genetics.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Noa Liscovitz Brauer, PhD
- 電話番号：+972507945524
- メール：noal@identifai-genetics.com
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10027
- 募集
- Columbia University Irving Medical Center
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コンタクト：
- Ronald J Loosen
- 電話番号：646-596-0866
- メール：rla2156@cumc.columbia.edu
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主任研究者：
- Ronald J. Wapner, Professor
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副調査官：
- Jessica Giordano, MS, CGC
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
一般的な：
- 親の年齢 18 歳以上
- 単胎妊娠
- 研究に参加するためのインフォームドコンセントを提供する意欲と能力
- 診断処置（CVS、羊水穿刺、臍帯穿刺）を受ける患者、または現場で出産する患者（臍帯血/臍帯部分の採取）
主な研究:
- 在胎週数：10～23週
- 親は両方とも、同じ遺伝子内の異なる既知の病原性 SNV または短いインデル (<=5 bp) の保因者です (複合ヘテロ接合性)。
サブスタディ:
- 在胎週数 10 週以上
- 親または両親のどちらかが既知の構造的変異および/または他の染色体異常を保有している、および/または潜在的な遺伝子異常（心臓出口や22qなど）を強く示唆する超音波検査
除外基準:
- 多胎妊娠は除外されます（MCDA、DCDA、三つ子など）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：遺伝学分析の妥当性の特定 - 化合物のヘテロ接合性とサンプルの収集
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母親 - 採血、父親 - 採血/唾液サンプル
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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分析の妥当性 - 感度
時間枠：10週間
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複合ヘテロ接合性シナリオから生じる疑わしい遺伝的状態が陽性である妊娠を正確に検出する能力。
これは、実際にその状態にあるすべての妊娠のうちの真陽性結果の割合を評価することによって計算されます。
この計算には、真陽性のケースの数を、実際にその状態が存在するケースの総数 (真陽性のケースと偽陰性のケースの合計) で割ることが含まれ、これにより、実際に存在する状態を正しく識別するテストの精度の尺度が得られます。 。
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10週間
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分析の妥当性 - 特異性
時間枠：10週間
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複合ヘテロ接合性シナリオから生じる遺伝的異常の疑いがない妊娠を正確に識別する能力。
これは、実際に条件に該当しないすべてのケースのうち、真の陰性結果の割合を決定することによって計算されます。
これには、真陰性のケースの数を真陰性のケースと偽陽性のケースの合計で割ることが含まれ、影響を受けていない妊娠の状態を正しく除外するための検査の精度の尺度が提供されます。
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10週間
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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