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DupEx2 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの特徴付け (DMDDup2)

2024年3月22日 更新者：Stefano Previtali、IRCCS San Raffaele

DupEx2 デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける表現型の多様性の特徴付けと予測/予後マーカーの同定

エクソン 2 (Dup2) の重複によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) 患者の臨床表現型と考えられる予測/予後因子を特徴付けること。 具体的には、1) 運動機能、呼吸機能、心臓機能の進行を説明することを目的としています。 2) Dup2 の表現型スペクトルが古典的な DMD よりも穏やかであるかどうかを調べる。3) 全ゲノム配列決定 (WGS) を実行して、表現型と相関する DNA 切断点の特徴を明らかにする。 4) 将来のプロテオミクス/トランスクリプトーム研究のための材料を収集する。

背景/理論的根拠 DMD は DMD 遺伝子の変異によって引き起こされ、症例の 11% は重複が原因です。 最も有望な治療法には、変異特異的治療法が含まれます。 注目すべきことに、特定の変異グループが「平均的な」DMD集団と比較して異なる疾患軌跡の根底にある可能性があるという証拠が増えている。 したがって、遺伝子型と表現型の相関関係や、さまざまな遺伝子型に関連する進行パターンについて、より多くの情報を得ることが必須です。

Dup2 は最も一般的な DMD 重複であり、AAV を介したエクソンスキッピング研究が進行中の唯一のものです。 ほとんどの症例シリーズとデータベースは Dup2 を重篤な表現型とみなしているにもかかわらず、我々の予備調査結果は、これらの患者は全体として病気の進行がより軽度であり、症例の 1/3 では著しく軽度の表現型であることを裏付けています。 さらに、表現型の減弱に関与するメカニズムを明らかにしようとする我々の試みは、DMDについて以前に説明されたような選択的スパイシング転写産物の仮説とエクソン2の欠失を混同するであろう。

研究デザインと方法 イタリアの Dup2 患者 26 人のコホートに関する臨床情報が収集されます。 DMD 対照群と比較して、歩行不能になるまでの時間に差が生じます。 最後に、相関 WGS 研究のために DNA を取得します。

予想される結果 Dup2 患者はより軽度の DMD 表現型を示すと予想されますが、これはゲノム研究によって予測される可能性があります。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

主要な臨床エンドポイントは、歩行不能までの時間（LOA）です。

二次エンドポイントには次のものが含まれます。

  1. 以下の機能測定値の時間の経過に伴う変化:

    1.1 運動機能: 6 分間歩行テスト (6MWT) および床からの立ち上がり時間などのサブ項目を含むノーススター歩行評価 (NSAA)。

    1.2 呼吸機能: 努力肺活量 (FVC) リットル (L) および予測値の %。 FVC% < 50% になるまでの時間。 夜間換気開始までの時間。

    1,3 心臓機能: 心エコー図で測定した左心室駆出率 (EF)。

  2. 軽度の表現型と重度の表現型における DNA ブレークポイントの特徴を明らかにする

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
26

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • イタリア
      • Milano、イタリア、20132
        • 募集
        • Dept. of Neurology, IRCCS Ospedale San Raffaele
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Dup2 変異を持つイタリアの DMD 患者

説明

包含基準:

  • ジストロフィン遺伝子のエクソン2の遺伝的に確認された重複を有する小児および成人のDMD患者

除外基準:

  • Dup2 変異の遺伝的確認が欠如している患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
歩行不能時の年齢
時間枠：12ヶ月
歩行不能時の年齢
12ヶ月

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
運動機能の時間テスト
時間枠：12ヶ月
6 分間歩行テスト (6MWT) および床からの立ち上がり時間などのサブ項目を含むノーススター歩行評価 (NSAA)。
12ヶ月
呼吸機能
時間枠：12ヶ月
努力肺活量 (FVC) リットル (L) および予測値の %。 FVC% < 50% になるまでの時間。 夜間換気開始までの時間
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
IRCCS San Raffaele

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Stefano C Previtali, MD、IRCCS Ospedale San Raffaele

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2022年1月31日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2025年1月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2025年1月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2024年3月18日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年3月22日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2024年3月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2024年3月29日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年3月22日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2024年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • OSRSCP-GUP21006

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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