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自己炎症性疾患およびAAアミロイドーシスの未分類の遺伝子型 (IPHYGENI MAI)

2025年8月29日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

自己炎症性疾患およびAAアミロイドーシスの未分類の遺伝子型の生理病理学的研究

自己炎症性疾患（AID）の患者は、発作と発作の間に通常は存在しない血液炎症マーカーの非特異的上昇を伴う全身性炎症の再発エピソードを抱えています。 自己炎症性疾患の合併症はAAアミロイドーシスであり、腎不全や透析を引き起こす可能性があります。 遺伝子解析の進歩により、新たな自己炎症性疾患、ひいては新たな病態生理学的経路の同定がもたらされました。

しかし、遺伝子分析では、解釈が難しい結果が得られることがあります。 これらは重要性不明の変異体であり、遺伝子分析だけでは遺伝子変異が症状の原因であるかどうかを判断することができません。

遺伝子分析には、AID の診断に限界がある場合があり、この限界は、見つかった変異体の病態生理学的研究によってのみ克服できます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

この研究は、その病原性を研究することにより、未分類の自己炎症性疾患または原因不明のAAアミロイドーシスを患う重篤および軽度の患者において、重要性が不明な変異体を探索することを目的としている。

全国多施設研究：テノン病院内科、ベルサイユ病院小児科、パリネッケル・アンファン・マラデス病院小児皮膚科

サンプルは、包括訪問時、またはその後の患者の当科への訪問時に、登録看護師による日常ケアの一環として行われる採血中に収集されます。

サンプルの総量は最大 6 か月あたり 24 mL であり、これを超えることはありません。 自己炎症性疾患が皮膚に関与している場合、患者のフォローアップケアの一環として皮膚生検が行われる場合があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75020
        • 募集
        • Service médecine interne-Hôpital Tenon

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

未分類の自己炎症性疾患または原因不明のAAアミロイドーシスを有する重度および軽度の患者

説明

包含基準:

研究対象となる患者の包含基準：

  • 明示的な自由かつインフォームドコンセントを与える能力のある18歳以上の患者、および;
  • 両親または法的保護者の両方が同意している18歳未満の未成年患者。
  • 病因が不明の未分類のIADまたはAAアミロイドーシスの患者。
  • 患者は研究部門の1つで追跡調査を行った。
  • 体重が15kgを超える患者。

対照患者の包含基準：

  • 自由かつ十分な情報に基づいた明示的な同意を与える能力のある18歳以上の患者。
  • 明確に定義された国際基準に従って分類された IAD 患者、または ;
  • 美容整形手術を受けた患者または献血者）。

除外基準:

  • 患者が明確な自由かつインフォームドコンセントを与えることができない。
  • 後見、保佐、または正義の保護下にある被験者;
  • フランス語を話さない被験者。
  • 被験者は質問に答えたり、自分自身を表現したりすることができません。
  • 体重が15kg未満の患者。
  • 社会保障を持たない患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
コントロール患者
研究対象の患者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
自己炎症性疾患における VUS の探索
時間枠：最長4年
病原性を研究することにより、未分類の自己炎症性疾患または原因不明のAAアミロイドーシス患者における重要性不明変異体(VUS)を探索する。
最長4年

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
自己炎症性疾患の病態生理学
時間枠：最長4年
自己炎症性疾患の病態生理学に関する知識を向上させる: 自己炎症性疾患における新しい炎症経路の役割を決定する
最長4年
自己炎症性疾患における他の自然免疫細胞の役割
時間枠：最長4年
他の自然免疫細胞 (好中球、マスト細胞など) とそのメディエーターの役割を評価する
最長4年
AAアミロイドーシスに関する知識を向上させる
時間枠：最長4年
自己炎症性疾患の合併症である AA アミロイドーシスに関する知識を向上させる
最長4年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2025年2月26日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2039年2月1日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2039年2月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2024年4月3日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年4月3日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2024年4月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年9月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年8月29日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • APHP230630

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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