自己炎症性疾患およびAAアミロイドーシスの未分類の遺伝子型 (IPHYGENI MAI)
自己炎症性疾患およびAAアミロイドーシスの未分類の遺伝子型の生理病理学的研究
自己炎症性疾患（AID）の患者は、発作と発作の間に通常は存在しない血液炎症マーカーの非特異的上昇を伴う全身性炎症の再発エピソードを抱えています。 自己炎症性疾患の合併症はAAアミロイドーシスであり、腎不全や透析を引き起こす可能性があります。 遺伝子解析の進歩により、新たな自己炎症性疾患、ひいては新たな病態生理学的経路の同定がもたらされました。
しかし、遺伝子分析では、解釈が難しい結果が得られることがあります。 これらは重要性不明の変異体であり、遺伝子分析だけでは遺伝子変異が症状の原因であるかどうかを判断することができません。
遺伝子分析には、AID の診断に限界がある場合があり、この限界は、見つかった変異体の病態生理学的研究によってのみ克服できます。
調査の概要
状態
詳細な説明
この研究は、その病原性を研究することにより、未分類の自己炎症性疾患または原因不明のAAアミロイドーシスを患う重篤および軽度の患者において、重要性が不明な変異体を探索することを目的としている。
全国多施設研究：テノン病院内科、ベルサイユ病院小児科、パリネッケル・アンファン・マラデス病院小児皮膚科
サンプルは、包括訪問時、またはその後の患者の当科への訪問時に、登録看護師による日常ケアの一環として行われる採血中に収集されます。
サンプルの総量は最大 6 か月あたり 24 mL であり、これを超えることはありません。 自己炎症性疾患が皮膚に関与している場合、患者のフォローアップケアの一環として皮膚生検が行われる場合があります。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Sophie GEORGIN-LAVIALLE, Professor
- 電話番号：00 33 1 56 01 72 04
- メール：sophie.georgin-lavialle@aphp.fr
研究場所
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Paris、フランス、75020
- 募集
- Service médecine interne-Hôpital Tenon
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
研究対象となる患者の包含基準：
- 明示的な自由かつインフォームドコンセントを与える能力のある18歳以上の患者、および;
- 両親または法的保護者の両方が同意している18歳未満の未成年患者。
- 病因が不明の未分類のIADまたはAAアミロイドーシスの患者。
- 患者は研究部門の1つで追跡調査を行った。
- 体重が15kgを超える患者。
対照患者の包含基準：
- 自由かつ十分な情報に基づいた明示的な同意を与える能力のある18歳以上の患者。
- 明確に定義された国際基準に従って分類された IAD 患者、または ;
- 美容整形手術を受けた患者または献血者）。
除外基準:
- 患者が明確な自由かつインフォームドコンセントを与えることができない。
- 後見、保佐、または正義の保護下にある被験者;
- フランス語を話さない被験者。
- 被験者は質問に答えたり、自分自身を表現したりすることができません。
- 体重が15kg未満の患者。
- 社会保障を持たない患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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コントロール患者
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研究対象の患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自己炎症性疾患における VUS の探索
時間枠：最長4年
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病原性を研究することにより、未分類の自己炎症性疾患または原因不明のAAアミロイドーシス患者における重要性不明変異体(VUS)を探索する。
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最長4年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自己炎症性疾患の病態生理学
時間枠：最長4年
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自己炎症性疾患の病態生理学に関する知識を向上させる: 自己炎症性疾患における新しい炎症経路の役割を決定する
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最長4年
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自己炎症性疾患における他の自然免疫細胞の役割
時間枠：最長4年
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他の自然免疫細胞 (好中球、マスト細胞など) とそのメディエーターの役割を評価する
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最長4年
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AAアミロイドーシスに関する知識を向上させる
時間枠：最長4年
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自己炎症性疾患の合併症である AA アミロイドーシスに関する知識を向上させる
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最長4年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- APHP230630
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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