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ビオチニダーゼ欠損症の新生児スクリーニング: 遺伝子型と表現型の相関と臨床追跡調査

2026年3月11日 更新者：Rita Ortolano、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

ビオチニダーゼ欠損症の新生児スクリーニング：ボローニャの内分泌代謝疾患新生児スクリーニング地域センターで特定された患者の遺伝子型と表現型の相関と臨床追跡調査

イタリア、ボローニャの IRCCS アジエンダ・オスペダリエロ大学小児科部門の内分泌代謝疾患センターで実施された、後方前向きの単一施設観察研究。

この研究には、2016年1月から2020年12月までにイタリアのエミリア・ロマーニャ州で生まれ、イタリアのボローニャにあるIRCCSアジエンダ・オスペダリエロ大学内分泌代謝疾患センター小児科部門内分泌代謝疾患センターの新生児スクリーニングによってビオチニダーゼ欠損症が特定された小児が対象となっている。 この研究の主な目的は、この患者コホートにおけるビオチニダーゼ欠損症の発生率と、この患者コホートの遺伝子型と生化学的および臨床的表現型の間の相関関係を評価することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

この研究は、イタリアのボローニャにある IRCCS アジエンダ・オスペダリエロ大学内分泌代謝疾患センターでビオチニダーゼ欠損症を担当した小児患者の臨床、生化学、遺伝データの遡及的収集と分析で構成されています。新生児スクリーニング陽性。

この患者集団では、ビオチニダーゼ欠損症の診断後、長期合併症の可能性を特定するために臨床評価が毎年計画されています。 少なくとも 36 か月の臨床追跡調査が期待されます。

臨床実践によれば、新生児スクリーニングでビオチニダーゼ欠損症が特定された小児患者の親は、BTD遺伝子の特定の家族性変異について分子遺伝学的分析を受けることになるが、追跡調査は行われない。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
180

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • イタリア
    • Bologna
      • Bologna、Bologna、イタリア、40138
        • 募集
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ビオチニダーゼ欠損症の小児患者（およびその親）は、イタリアのボローニャにある IRCCS アジエンダ・オスペダリエロ大学小児科内分泌代謝疾患センターで、2016 年 1 月から 2020 年 12 月まで新生児スクリーニングによって特定されました。

説明

包含基準:

小児患者向け

  • 2016年1月から2019年12月まで、イタリアのボローニャ・アジエンダ・オスペダリエロ大学小児科内分泌代謝疾患センターで実施された、残存ビオチニダーゼ酵素活性<50%の新生児スクリーニング検査結果。
  • 2020年1月から2020年12月までイタリア、ボローニャのアジエンダ・オスペダリエロ大学小児科内分泌代謝疾患センターで実施された、残存ビオチニダーゼ酵素活性<30%の新生児スクリーニング検査結果。
  • 小児患者の両親または法的保護者からインフォームドコンセントを得る。

保護者の方へ

  • 研究に登録された小児患者の親であること。
  • 親データの利用可能性。
  • インフォームドコンセントの取得。

除外基準:

  • 既知の染色体異常または複雑な症候群を有する被験者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
BTD遺伝子変異
時間枠：ベースライン
アレル1、アレル2の変異
ベースライン
残留ビオチニダーゼ酵素活性
時間枠：ベースライン
パーセンテージ %
ベースライン
ビオチン補充療法
時間枠：ベースライン
mg/日
ベースライン
シントマトロジーの存在
時間枠：ビオチニダーゼ欠損症と診断されてから3年以内は毎年
眼科、皮膚科、精神神経症状
ビオチニダーゼ欠損症と診断されてから3年以内は毎年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Rita Ortolano, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2021年4月21日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2026年10月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2024年12月3日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年12月6日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2024年12月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年3月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年3月11日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • BiotiPed

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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