ビオチニダーゼ欠損症の新生児スクリーニング: 遺伝子型と表現型の相関と臨床追跡調査
ビオチニダーゼ欠損症の新生児スクリーニング：ボローニャの内分泌代謝疾患新生児スクリーニング地域センターで特定された患者の遺伝子型と表現型の相関と臨床追跡調査
イタリア、ボローニャの IRCCS アジエンダ・オスペダリエロ大学小児科部門の内分泌代謝疾患センターで実施された、後方前向きの単一施設観察研究。
この研究には、2016年1月から2020年12月までにイタリアのエミリア・ロマーニャ州で生まれ、イタリアのボローニャにあるIRCCSアジエンダ・オスペダリエロ大学内分泌代謝疾患センター小児科部門内分泌代謝疾患センターの新生児スクリーニングによってビオチニダーゼ欠損症が特定された小児が対象となっている。 この研究の主な目的は、この患者コホートにおけるビオチニダーゼ欠損症の発生率と、この患者コホートの遺伝子型と生化学的および臨床的表現型の間の相関関係を評価することです。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
この研究は、イタリアのボローニャにある IRCCS アジエンダ・オスペダリエロ大学内分泌代謝疾患センターでビオチニダーゼ欠損症を担当した小児患者の臨床、生化学、遺伝データの遡及的収集と分析で構成されています。新生児スクリーニング陽性。
この患者集団では、ビオチニダーゼ欠損症の診断後、長期合併症の可能性を特定するために臨床評価が毎年計画されています。 少なくとも 36 か月の臨床追跡調査が期待されます。
臨床実践によれば、新生児スクリーニングでビオチニダーゼ欠損症が特定された小児患者の親は、BTD遺伝子の特定の家族性変異について分子遺伝学的分析を受けることになるが、追跡調査は行われない。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Rita Ortolano, MD
- 電話番号：00390512144816
- メール：rita.ortolano@aosp.bo.it
研究場所
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Bologna
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Bologna、Bologna、イタリア、40138
- 募集
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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コンタクト：
- Rita Ortolano, MD
- 電話番号：00390512144816
- メール：rita.ortolano@aosp.bo.it
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
小児患者向け
- 2016年1月から2019年12月まで、イタリアのボローニャ・アジエンダ・オスペダリエロ大学小児科内分泌代謝疾患センターで実施された、残存ビオチニダーゼ酵素活性<50%の新生児スクリーニング検査結果。
- 2020年1月から2020年12月までイタリア、ボローニャのアジエンダ・オスペダリエロ大学小児科内分泌代謝疾患センターで実施された、残存ビオチニダーゼ酵素活性<30%の新生児スクリーニング検査結果。
- 小児患者の両親または法的保護者からインフォームドコンセントを得る。
保護者の方へ
- 研究に登録された小児患者の親であること。
- 親データの利用可能性。
- インフォームドコンセントの取得。
除外基準:
- 既知の染色体異常または複雑な症候群を有する被験者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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BTD遺伝子変異
時間枠：ベースライン
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アレル1、アレル2の変異
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ベースライン
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残留ビオチニダーゼ酵素活性
時間枠：ベースライン
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パーセンテージ %
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ベースライン
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ビオチン補充療法
時間枠：ベースライン
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mg/日
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ベースライン
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シントマトロジーの存在
時間枠：ビオチニダーゼ欠損症と診断されてから3年以内は毎年
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眼科、皮膚科、精神神経症状
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ビオチニダーゼ欠損症と診断されてから3年以内は毎年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Rita Ortolano, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- BiotiPed
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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