GEMIN5 自然史研究

この研究には、分子的に確認されたGEMIN5両対立遺伝子変異を持つ生涯にわたる個人が含まれます。

この研究は無期限に継続されます。

同意は、研究手順が実行される前に、また患者および/またはその介護者と研究の詳細を確認し、参加に関する質問に答えるために話し合った後に、PIまたは研究分担者によって取得されます。 登録時に、各参加者に研究コード番号が割り当てられます。 彼らの識別子へのリンクは、匿名化されコード化された研究データのデータベースや、安全な署名済みの同意文書とは別に、パスワードで保護された HIPAA 準拠のデータベース内で安全に保管されます。 このコード番号は、臨床研究チームの外部で共有されるすべての研究データにラベルを付けるために使用されます。

以下に詳しく説明するように、この研究には 3 つの主要な要素があります。

1. 研究対象のすべての患者を対象とした、UPMC の医療記録と他の機関の医療記録の遡及的なカルテレビュー。 家族/患者は、以前に治療を受けていた医師から要求される参加者の完全な医療記録のコピーを入手できるように、署名入りの情報公開書をスタッフに提供します。 これには、神経学的および身体的検査、神経発達検査（認知、運動、言語および日常生活スキル）、成長パラメーター、以前の遺伝子検査の結果、MRI、腰椎穿刺研究を含む検査結果、聴覚検査、視力スクリーニング、神経伝導検査、眼科検査、嚥下検査、併存疾患、家族歴。 医療記録のコピーは UPMC 医療記録に置かれ、訪問のデータは研究チームのメンバーによって記録から抽出され、固有のコード番号を使用して匿名化され、REDCap Pitt バージョンと UPMC が管理するデータベースに保存されます。サーバ。 GEMIN5 関連神経発達障害は非常にまれで地理的に分散しているため、多くの患者がこの研究の遡及的部分にのみ参加すると予想されます。 GEMIN5関連神経発達障害を患い、現在は亡くなっている子供を持つ家族は、自分の子供にもこの研究の遡及的要素に参加させることに興味があるかもしれないと予想しています。
2. NDRD クリニックで診察を受けた患者を対象とした観察的かつ長期的な前向き研究。 訪問中に得られた臨床データは、研究チームのメンバーによって臨床訪問から抽出され、固有のコード番号を使用して匿名化され、REDCap Pitt Version および UPMC 管理サーバーに保存されます。 典型的な CCNG 訪問の一部として得られる臨床データには、バイタルサイン、測定値 (体重、頭囲、身長)、発達歴、神経発達検査 (例: 体重、頭囲、長さ) が含まれます。 認知、スピーチと言語、運動能力、発達スキル、視覚、聴覚）、および運動失調評価スケールを含む包括的な神経学的検査。 さらに、脳と脊椎の MRI、EEG、神経伝導検査など、臨床的に得られた神経診断結果が利用可能な場合には再検討されます。 NDRD の訪問中に得られる神経発達検査は患者の年齢によって異なり、ミューレン早期学習スケール、示差能力スケール、ベイリー III、子供向けカウフマン評価バッテリー、バインランド 3、ピーボディ絵語彙テスト、ピーボディ発達運動スケール、および総運動機能測定。 経時的な比較のため、患者が廊下を 30 秒間歩くビデオは、UPMC 管理のデバイスを使用して診療所訪問中に取得され、UPMC 医療記録と UPMC 管理サーバーに保存されます。 これは研究のオプションのコンポーネントであり、UPMC ポリシーに従ってビデオ/写真の同意が取得されます。
3. CCNG クリニックを直接受診する患者は、GEMIN5 変異体に関連する将来の橋渡し研究の目的で、Udai Pandey 博士が管理するバイオリポジトリに追加される研究用血清サンプルをオプションで提出することを選択できます。 サンプルは遺伝子分析を受ける場合があります。 これらのサンプルには、固有のコード番号が匿名化されます。 血液サンプルは約 1 ～ 12 ml で、24 時間で 3 ml/kg を超えて採取しないという小児病院の方針に従います。 この計算には臨床サンプルも含まれます。 現在死亡している被験者から入手可能な血液サンプルもバイオリポジトリに追加できます。

この調査には 3 つの要素があります。

• UPMCの医療記録と他の機関の医療記録の遡及的なカルテレビュー
• NDRDクリニックで診察を受けた患者を対象とした観察的かつ長期的な前向き研究
• バイオリポジトリ用の検体（血液）収集

主要エンドポイント:

神経発達の結果（例： 認知能力、言語能力、運動能力、発達能力、視覚、聴覚） 出来事が起きるまでの時間（発達上のマイルストーンの獲得と喪失）

セカンダリエンドポイント (利用可能な場合):

MRI - 小脳萎縮の存在 生存視覚 聴覚 疾患のバイオマーカー