鎌状赤血球疾患患者の長期耐久トレーニング：臨床プロファイル、身体的フィットネス、および生活の質への影響。 (EXDRE2)

鎌状赤血球疾患（SCD）は、慢性溶血性貧血、血管閉鎖危機（VOC）、急性痛、および多臓器損傷を特徴とする遺伝性造血症であり、フランスで最も一般的な遺伝的疾患になっています。 突然変異は、位置β6でのバリンによるグルタミン酸の置換を伴い、異常なヘモグロビン（HBS）の合成につながります。 HBSの特性は、正常なヘモグロビン（HBA）の特性とは大きく異なります。 デオキシゲン化条件下では、HBSは重合する傾向があり、赤血球（RBC）の変形を誘発し、鎌状の形になります。

これにより、ヘモグロビン濃度が非常に低く、ヘマトクリット（通常は6〜8 g/dlと25％-30％）が生じます。 動脈脱飽和と相まって、貧血は組織低酸素症をもたらします。 さらに、HBS（RBC-HB）を含むRBCは変形が少なく、異常なアドヒアランス特性を示します。 HBSを含むRBCの変形性の低下は、鎌状結合型RBCの硬化とともに、小さな血管を通過し、毛細血管の閉塞を引き起こし、微小循環を妨害し、特に痛みを伴う血管閉塞性危機（VOC）を引き起こす可能性があります。

SCD患者では、運動は生理学的にストレスが多いことが示されており、その結果、重度の運動不耐性が生じています。

SCDの運動の制限は貧血に関連しています。5km/hで5分間歩くと、患者の心拍数（〜175拍/分）と血中乳酸濃度（6.6±0.4 mmol/L）の大きな上昇が生じるためです。 これは、座りがちな健康な成人にとって比較的簡単な運動は、SCD患者にとってすでに難しすぎることを示しています。 さらに、最初の乳酸閾値は、女性の場合は約30〜35 W、男性は44〜50 Wです。 これらの極端に低い値は、SCD患者の物理的能力が大幅に減少したことを反映しており、一般的な毎日のタスクでさえも挑戦的であることを示唆しています。

National Sports Health Strategy（SNSS）は、SCDを含む慢性疾患の身体活動を促進しています。

このプロジェクトは、SNSSの2番目の軸と一致しており、SCD患者の治療薬としての適応身体活動の開発と使用に焦点を当てています。

訓練されたグループの持久力トレーニングには、最大の増分サイクリングテストが含まれます。 総テスト期間は9〜15分の範囲です。 各ステップの最後の5秒間に、耳たぶから血液サンプル（7 µL）が採取され、すぐに分析され（乳酸スカウト+、EKF診断を使用して20秒未満で）、血液乳酸濃度（[乳酸] B）を決定します。 。 4 mmol/Lの[乳酸] Bに到達すると運動が停止するはずです。 このプロトコルにより、最初の乳酸閾値、2.5 mmol/L、4mmol/Lでの運動力と心拍数の決定が可能になります。 これらの値は、トレーニング/身体活動中に使用される心拍数を設定し、患者の身体的フィットネスを評価するのに役立ちます。

この研究は、4つの主要な段階で発生します。

i）スクリーニング訪問II）患者の初期評価（W0、初期評価）。これには、包含訪問（V0）と物理的評価訪問（V1）III）の2つの訪問を含む52週間（W1-W52（W1-W52） ）コントロールグループが通常の非アクティブなライフスタイルを維持している場合、訓練を受けたグループが治療教育セッション（V2APA）IVに続いてトレーニングおよび/または身体活動に従事している間、M6/W25での評価が散在し、M12での評価が続きます。 /W52。 これらの評価には、V0とV1と同様に、2回の訪問（M6でのV3およびV4、M12でV5とV6）が含まれます。