このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

先天性中央低換気症候群（CCHS）患者の血液および尿中のバイオマーカーと調節不全の生物学的経路の特定 (CCHSBiomarkers)

2025年10月1日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
CCHSの研究は、2つのフェーズで実施された、診断および予後の目的を備えた前向き、非適応、単一中心の介入研究です。 最初の段階は、患者の血液および尿サンプルを分析し、睡眠と覚醒中に複数の時点で収集された健康なコントロールを一致させることにより、先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の患者のバイオマーカーと調節不全の生物学的経路を特定することを目的としています。 第2フェーズでは、これらの候補バイオマーカーと経路は、RT-PCRや質量分析ベースのメタボロミック分析などの標的アッセイを使用して、患者のより大きなコホートで検証され、健康なコントロールと一致します。 主な目的は、疾患メカニズムを説明できる分子シグネチャを発見することです。一方、二次目的は、CCHS患者の自発呼吸と共同応答性を改善できる潜在的なバイオマーカーと治療目標を探求することです。 根本的な仮説は、血液と尿のマルチオミクスプロファイリングがCCHSの病態生理に関する実用的な洞察を明らかにし、標的介入の開発をサポートできるということです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
まだ募集していません

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
40

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

包含基準：

CCHS患者：

  1. 18歳以上。
  2. phox2bのpolya膨張変異を運ぶ。
  3. 夜行性の機械的換気を受け取ります。
  4. CCHSセンターでケアと治療を受けている患者：HôpitalUniversitairePitié-Salpêtrière
  5. 患者からの書面によるインフォームドコンセント
  6. AME（州の医療援助）の患者を除くフランスの社会保障に所属する

コントロールグループ：

  1. 18歳以上。
  2. 過去1年間に主要な医学的病気のない健康（糖尿病、癌、妊娠、肺疾患など）。
  3. CCHS患者との性別、年齢（+/- 3歳）、起源、BMIカテゴリに一致する
  4. コントロールの書面によるインフォームドコンセント
  5. AME（州の医療援助）の患者を除くフランスの社会保障に所属する

除外基準：

CCHS患者：

  1. 18歳未満の年齢。
  2. 妊娠または母乳育児
  3. 横隔膜（胸腺神経）ペーシングの患者;
  4. 発症後期CCHSの患者;
  5. 過去1年間にCCH以外の主要な医学的疾患/状態と診断された患者（糖尿病、癌、肺疾患、睡眠障害、妊娠など）
  6. 不眠症、落ち着きのない足症候群、悪夢などの睡眠障害に苦しむ患者
  7. 睡眠構造を損なう可能性が高い薬を使用する患者
  8. 後見の下にある個人、または恒久的に法的に無能な成人は、司法保護の下で自由を奪われ、患者が同意を表明できない。

コントロールグループ：

  1. 18歳未満の年齢。
  2. 妊娠または母乳育児
  3. 過去1年間に主要な医学的疾患/状態と診断されたコントロール（糖尿病、癌、肺疾患、睡眠障害、妊娠など）
  4. 不眠症、落ち着きのない脚症候群、悪夢などの睡眠障害に苦しむコントロール
  5. 睡眠構造を損なう可能性が高い薬を使用するコントロール。
  6. 後見の下にある個人、または恒久的に法的に無能な成人は、司法保護の下で自由を奪われ、患者が同意を表明できない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：基礎科学
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
他の：CCHS患者グループ
この腕の参加者は、先天性中枢性低換気症候群（CCHS）と診断された個人です。 彼らは、睡眠や覚醒中にさまざまな時点で血液および尿のサンプル収集を受けます。 さらに、それらは睡眠関連の呼吸パターンを監視し、睡眠中の呼吸機能を評価するためにポリソムノグラフィーを受けます。 焦点は、CCHSに関連するバイオマーカーと調節不全の生物学的経路を分析し、それらを一致した健康なコントロールと比較することです。
生物学的：血液と尿のサンプリング
10 mLの血液（RNA-seqおよびメタボロミック分析のためにアリコートに分離）と、睡眠中のさまざまな時点で参加者から5 mLの尿を収集します。 これらのサンプルは、CCHに関連するバイオマーカーと調節不全の生物学的経路を分析するために使用されます。
デバイス：ポリムノグラフィ
参加者は、睡眠中の睡眠パターンと呼吸機能を評価するためにポリソムノグラフィーを受けます。 これは、CCHS患者の睡眠関連の呼吸異常を評価し、それらを健康なコントロールと比較するのに役立ちます。
他の：肺機能テスト
肺活量測定、CO2に対する換気反応
他の：一致した健康なコントロールグループ
この腕の参加者は、CCHS患者と性別、年齢、起源、およびBMIと一致する健康な個人です。 彼らは、睡眠中および覚醒中のさまざまな時点で同じ血液と尿のサンプル収集を受け、また、睡眠中の正常な睡眠パターンと呼吸機能を評価するためにポリソムノグラフィーを受けます。 このグループは、CCHS患者のバイオマーカーと生物学的経路を理解するための比較として機能します。
生物学的：血液と尿のサンプリング
10 mLの血液（RNA-seqおよびメタボロミック分析のためにアリコートに分離）と、睡眠中のさまざまな時点で参加者から5 mLの尿を収集します。 これらのサンプルは、CCHに関連するバイオマーカーと調節不全の生物学的経路を分析するために使用されます。
デバイス：ポリムノグラフィ
参加者は、睡眠中の睡眠パターンと呼吸機能を評価するためにポリソムノグラフィーを受けます。 これは、CCHS患者の睡眠関連の呼吸異常を評価し、それらを健康なコントロールと比較するのに役立ちます。
他の：肺機能テスト
肺活量測定、CO2に対する換気反応

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
CCHS患者の血液および尿中の調節不全の生物学的経路とバイオマーカーの同定。
時間枠：0日目から月37日

この研究の第1段階では、候補CCHS関連のバイオマーカーと調節不全経路が、生成されたOMICSデータの分析に基づいて特定されます。 以下にリストされている基準を満たす候補の成績証明書と代謝産物は、患者と一致したコントロールの追加のコホートで、2番目のターゲット検証フェーズでさらにテストされます。 これらは、各候補の成績証明書と代謝産物に関連する特定のテスト（RT PCRまたはターゲット代謝分析）によってサンプリングおよび分析されます。

次の基準は、両方のフェーズの分析で採用されます。

  1. 患者と睡眠中の対照のマッチング（および/または覚醒）の間の大幅な変化。
  2. コントロールの睡眠と覚醒の間の大幅な変化。
  3. 患者の睡眠と覚醒の間の大幅な変化。
  4. ターゲット検証フェーズの大幅な変化、フェーズIで特定された傾向に似た傾向があります。
0日目から月37日

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
新しいCCHS予後バイオマーカーを特定します
時間枠：0日目から月37日
新しいCCHS予後バイオマーカーは、CCHS患者の呼吸テストでのバイオマーカーレベル（RNA、代謝産物など）とパフォーマンスの間の有意な相関を分析することにより、特定されます。
0日目から月37日
新しい候補の治療目標を発見します
時間枠：0日目から月37日
新しい候補治療目標の識別と優先順位付けの評価基準には、薬物動態性障害（PK/PD）に関するパラメーターに従って、強固な科学的合理的および定義および優先順位付けが含まれます。
0日目から月37日
関連する再利用された薬物/サプリメントを特定します
時間枠：0日目から月37日
関連する再利用された薬物/サプリメントは、薬物動態性障害（PK/PD）、血液脳関門、薬物発達段階、調節状態、知的財産状態、および全体的なリスクベネフィットバランスを通過する能力に関するパラメーターに従って定義および優先順位付けされます。
0日目から月37日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2025年11月1日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2028年12月2日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2028年12月2日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2025年5月21日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年5月21日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2025年5月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年10月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年10月1日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • CCHS Biomarkers

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

フランスのデータプライバシー局（CNIL、Nationale de L'Informatique et desLibertés委員会）で実施された手順は、データベースの送信を提供しておらず、患者が署名した情報と同意書の文書も提供していません。

編集委員会または関心のある研究者による協議は、そのような協議の条件を事前に決定し、適用可能な規制の遵守に関する事前の決定を条件として、識別後に記事で報告された結果の根底にある個々の参加者データの関心のある研究者による協議。

IPD 共有時間枠

3か月から始まり、記事の出版物から3年後に終了します。 これらの時間枠からのリクエストは、スポンサーに提出することもできます。

IPD 共有アクセス基準

方法論的に健全な提案を提供する研究者。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

クッキーの設定

当社はCookieを使用して、当社のWebサイトで最高のエクスペリエンスを提供できるようにしています。詳細については、プライバシーとCookieのポリシーをよくお読みください。...>>>ポリシーに記載されているように、WebサイトまたはコンピューターからCookieを削除することにより、いつでも設定を変更したり、同意を取り消すことができます。それを受け入れて、下の[設定の管理]セクションで対応するボックスにチェックマークを付けて、設定を選択してください。このウェブサイトの一部を使用する前に、利用規約をよくお読みください。
«設定の管理