Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identificering af biomarkører og dysregulerede biologiske veje i blod og urin fra medfødt central hypoventilationssyndrom (CCHS) patienter (CCHSBiomarkers)

1. oktober 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
CCHS-undersøgelsen er en prospektiv, åben mærket, monocentrisk, interventionsundersøgelse med diagnostiske og prognostiske mål, udført i to faser. Den første fase sigter mod at identificere biomarkører og dysregulerede biologiske veje hos patienter med medfødt central hypoventilationssyndrom (CCHS) ved at analysere blod- og urinprøver af patienter og matchede sunde kontroller indsamlet ved flere tidspunkter under søvn og vågenhed. I den anden fase valideres disse kandidatbiomarkører og veje i en større kohort af patienter og matchede sunde kontroller ved hjælp af målrettede assays, såsom RT-PCR og massespektrometri-baseret metabolomisk analyse. Det primære mål er at afdække molekylære signaturer, der kan forklare sygdomsmekanismer, mens det sekundære mål er at udforske potentielle biomarkører og behandlingsmål, der kan forbedre spontan vejrtrækning og co₂ -lydhørhed hos CCHS -patienter. Den underliggende hypotese er, at multi-omik-profilering af blod og urin kan afsløre handlingsmæssig indsigt i patofysiologien af ​​CCHS og understøtte udviklingen af ​​målrettede interventioner.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
40

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Maxime PATOUT PATOUT, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

CCHS -patienter:

  1. Alder 18 år eller ældre;
  2. Bære en polya -ekspansionsmutation i phox2b;
  3. Modtage natlig mekanisk ventilation;
  4. Patienter, der er under pleje og behandling i CCHS Center: Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière
  5. Skriftligt informeret samtykke fra patienten
  6. Tilknyttet den franske socialsikring undtagen patient på AME (statlig medicinsk hjælp)

Kontrolgruppe:

  1. Alder 18 år eller ældre.
  2. Sund uden større medicinske sygdomme i det forløbne år (såsom diabetes, kræft, graviditet, lungersygdom).
  3. Matchet for sex, alder (+/- 3 år), oprindelse og BMI-kategori med en CCHS-patient
  4. Skriftligt informeret samtykke fra kontrollen
  5. Tilknyttet den franske socialsikring undtagen patient på AME (statlig medicinsk hjælp)

Ekskluderingskriterier:

CCHS -patienter:

  1. Alder lavere end 18 år gammel;
  2. Graviditet eller amning
  3. Patienter med membran (phrenic nerv) stimulering;
  4. Patienter med sene start CCHS;
  5. Patienter, der blev diagnosticeret med andre medicinske sygdomme/tilstand end CCHS i det forløbne år (såsom diabetes, kræft, lungers sygdom, en søvnforstyrrelse eller graviditet)
  6. Patienter, der lider af en søvnforstyrrelse, såsom søvnløshed, rastløse ben -syndrom, mareridt
  7. Patienter, der bruger medicin, der sandsynligvis forringer søvnstrukturen
  8. Personer under værgemål eller permanent lovligt inkompetente voksne under retsbeskyttelse frataget frihed, patienter, der ikke er i stand til at udtrykke deres samtykke.

Kontrolgruppe:

  1. Alder lavere end 18 år gammel;
  2. Graviditet eller amning
  3. Kontroller, der blev diagnosticeret med en større medicinske sygdomme/tilstand i det forløbne år (såsom diabetes, kræft, lungersygdom, en søvnforstyrrelse eller graviditet)
  4. Kontrol, der lider af en søvnforstyrrelse, såsom søvnløshed, rastløse ben -syndrom, mareridt
  5. Kontroller, der bruger medicin, der sandsynligvis forringer søvnstrukturen.
  6. Personer under værgemål eller permanent lovligt inkompetente voksne under retsbeskyttelse frataget frihed, patienter, der ikke er i stand til at udtrykke deres samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Andet: CCHS Patient Group
Deltagere i denne arm er individer, der er diagnosticeret med medfødt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS). De vil gennemgå blod- og urinprøvekollektion på forskellige tidspunkter under søvn og vågenhed. Derudover vil de gennemgå polysomnografi for at overvåge søvnrelaterede vejrtrækningsmønstre og for at vurdere åndedrætsfunktion under søvn. Fokus er på at analysere biomarkører og dysregulerede biologiske veje forbundet med CCHS og sammenligne dem med matchede sunde kontroller.
Biologisk: Blod og urinprøvetagning
Samling af 10 ml blod (adskilt i portioner til RNA-seq og metabolomisk analyse) og 5 ml urin fra deltagere på forskellige tidspunkter under søvn og vågenhed. Disse prøver vil blive brugt til at analysere biomarkører og dysregulerede biologiske veje relateret til CCHS.
Enhed: Polysomnografi
Deltagerne gennemgår polysomnografi for at vurdere søvnmønstre og luftvejsfunktion under søvn. Dette vil hjælpe med at evaluere eventuelle søvnrelaterede vejrtræknings abnormiteter hos patienter med CCHS og sammenligne dem med sunde kontroller.
Andet: Lungefunktionstest
spirometri, ventilatorisk respons på CO2
Andet: Matchet sund kontrolgruppe
Deltagere i denne arm er raske individer, der matches for sex, alder, oprindelse og BMI med CCHS -patienterne. De vil gennemgå den samme blod- og urinprøvesamling på forskellige tidspunkter under søvn og vågenhed og vil også gennemgå polysomnografi for at vurdere normale søvnmønstre og luftvejsfunktion under søvn. Denne gruppe tjener som en sammenligning for at forstå biomarkører og biologiske veje hos CCHS -patienter.
Biologisk: Blod og urinprøvetagning
Samling af 10 ml blod (adskilt i portioner til RNA-seq og metabolomisk analyse) og 5 ml urin fra deltagere på forskellige tidspunkter under søvn og vågenhed. Disse prøver vil blive brugt til at analysere biomarkører og dysregulerede biologiske veje relateret til CCHS.
Enhed: Polysomnografi
Deltagerne gennemgår polysomnografi for at vurdere søvnmønstre og luftvejsfunktion under søvn. Dette vil hjælpe med at evaluere eventuelle søvnrelaterede vejrtræknings abnormiteter hos patienter med CCHS og sammenligne dem med sunde kontroller.
Andet: Lungefunktionstest
spirometri, ventilatorisk respons på CO2

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af dysregulerede biologiske veje og biomarkører i blod og urin hos CCHS -patienter.
Tidsramme: Dag 0 til måned 37

I den første fase af denne undersøgelse identificeres kandidat-CCHS-relaterede biomarkører og dysregulerede veje baseret på analysen af ​​de genererede omics-data. Kandidattranskripter og metabolitter, der opfylder kriterierne nedenfor, testes yderligere i den anden målrettede valideringsfase i en yderligere større kohort af patienter og matchede kontroller. Disse vil blive samplet og analyseret ved specifikke tests (RT PCR eller målrettet metabolisk analyse), der er relevante for hver af kandidattranskripterne og metabolitterne.

Følgende kriterier vil blive anvendt i analyserne af begge faser:

  1. Betydelig ændring mellem patienter og matchede kontroller under søvn (og/eller vågenhed).
  2. Betydelig ændring mellem søvn og vågenhed i kontroller.
  3. Betydelig ændring mellem søvn og vågenhed hos patienter.
  4. Betydelig ændring i den målrettede valideringsfase med en tendens, der ligner den tendens, der er identificeret i fase I.
Dag 0 til måned 37

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer nye CCHS -prognostiske biomarkører
Tidsramme: Dag 0 til måned 37
Nye CCHS -prognostiske biomarkører vil blive identificeret ved at analysere signifikante sammenhænge mellem biomarkørniveauer (såsom RNA, metabolitter osv.) Og ydeevne på vejrtrækningstest hos CCHS -patienter.
Dag 0 til måned 37
Oplev nye kandidatbehandlingsmål
Tidsramme: Dag 0 til måned 37
Evalueringskriterierne for identifikation og prioritering af nye kandidatbehandlingsmål vil omfatte at finde en solid videnskabelig rationel og defineret og prioriteret i henhold til deres parametre vedrørende farmakodynamisk-farmakokinetisk (PK/PD), evne til at krydse blodhjernebarrierer, lægemiddeludviklingsfase, regulatorisk status, intellektuel egenskabsbetingelse og overordnet risikobeasfil.
Dag 0 til måned 37
Identificer relevante genanvendte stoffer/kosttilskud
Tidsramme: Dag 0 til måned 37
Relevante genanvendte lægemidler/kosttilskud vil blive defineret og prioriteret i henhold til deres parametre vedrørende farmakodynamisk-farmakokinetisk (PK/PD), evne til at krydse blodhjernebarrieren, lægemiddeludviklingsfase, regulatorisk status, intellektuel ejendomsret og den samlede risiko-fordel-balance.
Dag 0 til måned 37

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. november 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
2. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
2. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. maj 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. maj 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
30. maj 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. oktober 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • CCHS Biomarkers

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De procedurer, der udføres med den franske databeskyttelsesmyndighed (CNIL, kommission nationale de l'informatique et des libertés) sørger ikke for transmission af databasen, og heller ikke oplysningerne og samtykke dokumenter underskrevet af patienterne.

Konsultation af redaktionen eller interesserede forskere af individuelle deltagerdata, der ligger til grund for de resultater, der er rapporteret i artiklen efter deidentifikation, kan ikke desto mindre overvejes, underlagt forudgående bestemmelse af betingelserne og betingelserne for en sådan konsultation og med hensyn til overholdelse af de gældende regler.

IPD-delingstidsramme

Begyndende 3 måneder og slutter 3 år efter artikelpublikation. Anmodninger ud af denne tidsramme kan også indsendes til sponsoren.

IPD-delingsadgangskriterier

Forskere, der leverer et metodologisk sundt forslag.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger