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先天性門脈体循環短絡症および門脈肺高血圧症患者の遺伝的特徴 (Gen-PoPH-CPSS)

2026年1月15日 更新者：Prof. Valérie Mc Lin

先天性門脈体循環シャントと門脈肺高血圧症を有する患者の遺伝的特徴

先天性門脈体循環短絡（CPSS）は、腸からの血液が肝臓を迂回し、体の全身循環に直接流れ込む稀な血管奇形です。 このような肝臓バイパスは、いくつかの健康問題を引き起こす可能性があり、最も深刻なものの一つが門脈肺高血圧症（PoPH）です。

この研究の目的は、CPSSとPoPHの両方を有する患者における病原性および潜在的に病原性のある遺伝子変異を特定することです。 将来の研究では、これらの遺伝的変化がPoPHの発症に寄与するかどうかを調査します。

私たちの長期的な目標は、遺伝情報を活用して、PoPHを発症するリスクがある先天性門脈体循環短絡（CPSS）または慢性肝疾患の患者を特定し、予防的対策を提供することです。

CPSSとPoPHの両方を有する小児および成人患者、およびその近親者（患者の両親および兄弟姉妹）が研究に参加できます。 各家族内の遺伝的変異を研究します。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
まだ募集していません

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
120

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
  • 電話番号：+41223724545
  • メール：valerie.mclin@hug.ch

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • スイス
    • Canton of Geneva
      • Geneva、Canton of Geneva、スイス、1205
        • University Hospitals Geneva / University of Geneva

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

IRCPSSの患者参加者、CPSSとPoPHの既往歴あり；患者参加者の両親；可能性として患者の兄弟姉妹。

説明

組み入れ基準：

  • 患者はIRCPSSの参加者であり、PoPHの既往歴がある
  • CPSS PoPH患者とその両親で構成されるトリオ（トリオは必須）
  • 登録患者の兄弟姉妹
  • トリオは生物学的サンプル（血液）の提供とインフォームドコンセントへの署名に同意する
  • 兄弟姉妹および/または兄弟姉妹の法定代理人は、生物学的サンプル（血液）の提供とインフォームドコンセントへの署名に同意する

除外基準：

  • トリオ条件が満たされていない
  • 真の親子トリオではない（ドナーを用いた生殖補助医療や養子縁組を確認）
  • 兄弟姉妹の場合、異父兄弟姉妹や異母兄弟姉妹、養子、またはドナーを用いた生殖補助医療で生まれた子供は除外される
  • 二次性門脈体循環シャント
  • 患者または患者の法定代理人が生物学的サンプルの提供、提案された手順への同意を拒否した場合、またはプロジェクトからの任意の撤退後
  • 両親のいずれかが生物学的サンプルの提供、提案された手順への同意を拒否した場合、またはプロジェクトからの任意の撤退後

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
30家族
患者 + 両親 + 兄弟姉妹
遺伝的：標的遺伝子パネル分析
以下の遺伝子パネルが分析されます：肺動脈性高血圧；遺伝性出血性毛細血管拡張症；先天性心疾患、および肝硬変コホートにおけるPoPHに関連する可能性のある病原性バリアントを持つ遺伝子。
遺伝的：全ゲノム解析
家族ベースでの優性または劣性の潜在的に病原性バリアントの同定。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
選択された遺伝子パネルを対象とした解析によるバリアントのリスト
時間枠：2026年2月から2029年2月まで
既知の遺伝子（肺動脈性高血圧、遺伝性出血性毛細血管拡張症、先天性心疾患）における病原性バリアントの有無、および肝硬変コホートにおけるPoPHと以前に関連付けられた遺伝子における潜在的に病原性バリアント。
2026年2月から2029年2月まで
全ゲノム解析からのバリアント一覧
時間枠：2026年2月から2029年8月まで
家系ベースの検索により同定された、優性または劣性の潜在的に病原性のあるバリアント
2026年2月から2029年8月まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Prof. Valérie Mc Lin

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2026年2月1日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2029年8月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2030年1月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2025年12月18日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年12月18日

最初の投稿 (推定)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2026年1月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年1月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年1月15日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • 2024-01698 (その他の識別子：Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

to be determined

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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