先天性門脈体循環短絡症および門脈肺高血圧症患者の遺伝的特徴 (Gen-PoPH-CPSS)
2026年1月15日 更新者：Prof. Valérie Mc Lin
先天性門脈体循環シャントと門脈肺高血圧症を有する患者の遺伝的特徴
先天性門脈体循環短絡（CPSS）は、腸からの血液が肝臓を迂回し、体の全身循環に直接流れ込む稀な血管奇形です。 このような肝臓バイパスは、いくつかの健康問題を引き起こす可能性があり、最も深刻なものの一つが門脈肺高血圧症（PoPH）です。
この研究の目的は、CPSSとPoPHの両方を有する患者における病原性および潜在的に病原性のある遺伝子変異を特定することです。 将来の研究では、これらの遺伝的変化がPoPHの発症に寄与するかどうかを調査します。
私たちの長期的な目標は、遺伝情報を活用して、PoPHを発症するリスクがある先天性門脈体循環短絡（CPSS）または慢性肝疾患の患者を特定し、予防的対策を提供することです。
CPSSとPoPHの両方を有する小児および成人患者、およびその近親者（患者の両親および兄弟姉妹）が研究に参加できます。 各家族内の遺伝的変異を研究します。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
120
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Prof. Dr. med Valérie A McLIn, MD
- 電話番号：+41223724545
- メール：valerie.mclin@hug.ch
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Dr. phil. nat Isabelle Schepens, PhD
- 電話番号：+41223724545
- メール：isabelle.schepens@hug.ch
研究場所
-
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Canton of Geneva
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Geneva、Canton of Geneva、スイス、1205
- University Hospitals Geneva / University of Geneva
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
IRCPSSの患者参加者、CPSSとPoPHの既往歴あり；患者参加者の両親；可能性として患者の兄弟姉妹。
説明
組み入れ基準：
- 患者はIRCPSSの参加者であり、PoPHの既往歴がある
- CPSS PoPH患者とその両親で構成されるトリオ（トリオは必須）
- 登録患者の兄弟姉妹
- トリオは生物学的サンプル（血液）の提供とインフォームドコンセントへの署名に同意する
- 兄弟姉妹および/または兄弟姉妹の法定代理人は、生物学的サンプル（血液）の提供とインフォームドコンセントへの署名に同意する
除外基準：
- トリオ条件が満たされていない
- 真の親子トリオではない（ドナーを用いた生殖補助医療や養子縁組を確認）
- 兄弟姉妹の場合、異父兄弟姉妹や異母兄弟姉妹、養子、またはドナーを用いた生殖補助医療で生まれた子供は除外される
- 二次性門脈体循環シャント
- 患者または患者の法定代理人が生物学的サンプルの提供、提案された手順への同意を拒否した場合、またはプロジェクトからの任意の撤退後
- 両親のいずれかが生物学的サンプルの提供、提案された手順への同意を拒否した場合、またはプロジェクトからの任意の撤退後
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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30家族
患者 + 両親 + 兄弟姉妹
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以下の遺伝子パネルが分析されます：肺動脈性高血圧；遺伝性出血性毛細血管拡張症；先天性心疾患、および肝硬変コホートにおけるPoPHに関連する可能性のある病原性バリアントを持つ遺伝子。
家族ベースでの優性または劣性の潜在的に病原性バリアントの同定。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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選択された遺伝子パネルを対象とした解析によるバリアントのリスト
時間枠：2026年2月から2029年2月まで
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既知の遺伝子（肺動脈性高血圧、遺伝性出血性毛細血管拡張症、先天性心疾患）における病原性バリアントの有無、および肝硬変コホートにおけるPoPHと以前に関連付けられた遺伝子における潜在的に病原性バリアント。
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2026年2月から2029年2月まで
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全ゲノム解析からのバリアント一覧
時間枠：2026年2月から2029年8月まで
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家系ベースの検索により同定された、優性または劣性の潜在的に病原性のあるバリアント
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2026年2月から2029年8月まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年2月1日
一次修了 (推定)
2029年8月31日
研究の完了 (推定)
2030年1月31日
試験登録日
最初に提出
2025年12月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年12月18日
最初の投稿 (推定)
2026年1月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月15日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2024-01698 (その他の識別子：Commission Cantonale d'Ethique de la Recherche (CCER) , Geneva Switzerland)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
to be determined
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。