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PRSS1変異を有する患者のフランス全国コホート (PARADISIO 1)

2026年2月9日更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

PRSS1変異患者のフランス全国コホート

遺伝性膵炎（PH）の診断は、遺伝的基準（PRSS1遺伝子の変異の検出）または家系的基準（他の特定された素因、特に慢性アルコール摂取がない状態で、少なくとも2人の第一度近親者または少なくとも3人の第二度近親者に慢性膵炎が存在すること）に基づいています。現在、若年患者または家族歴のある原因不明の膵炎の症例ではPHを探すことが推奨されています。

この研究では、PRSS1遺伝子解析を行っている3つのフランスの遺伝学研究所（ブレスト大学病院、コシャン＝パリ大学病院、リール大学病院）の患者リストから、PRSS1変異を保有する患者が特定されます。患者は、現在治療を行っている医師によって登録されます。

本研究の目的は、コホートにおける膵臓腺癌の発生率を評価し、PRSS1変異に関連する遺伝性膵炎の自然経過を記述することです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

他の：医療記録から健康データを収集し、アンケートに回答します。

詳細な説明

遺伝性膵炎（HP）の診断は、遺伝的基準（PRSS1遺伝子の変異の同定）または家系的基準（他の特定された素因、特に慢性的なアルコール摂取がない状態で、少なくとも2人の第一度近親者または少なくとも3人の第二度近親者に慢性膵炎が存在すること）に基づいています。現在では、若年患者または家族歴のある患者における原因不明の膵炎の場合にPHを探すことが推奨されています。

PRSS1遺伝子の最初の変異、R122Hは1996年に報告されました。今日では、100以上のPRSS1バリアントが知られています。これらのうち、26のバリアントは「病理的」、51は「良性」と見なされており、他のバリアントは臨床的転帰が明確でないものもあります。 PHは膵炎のまれな原因です（< 1%）。フランスでの有病率は、10万人あたり0.3人と推定されています。

その希少性のため、この疾患を解明する研究はほとんどありません。フランスでは1,000人未満の患者が影響を受けています。実際には、同じ家族内で類似した変異であっても、変異の表現型発現には大きな変動性があります。科学的知見が不足しており、PH患者を最適に治療することができません。

この研究では、PRSS1遺伝子解析を実施する3つのフランスの遺伝学研究所（ブレスト大学病院、コシャン・パリ大学病院、リール大学病院）の患者リストから、PRSS1変異を有する患者が特定されます。患者は現在治療を担当している医師によって登録されます。コホートは新たな患者が診断されるごとに更新され、データベースに記録された症例の完全性は5年ごとに確認されます。患者はケアの一環として年1回診察を受けるため、各訪問時に医療データを収集できます。アンケートは、ケア訪問時に5年ごとに実施されます。

この研究の目的は、コホートにおける膵臓腺癌の発生率を評価し、PRSS1変異に関連する遺伝性膵炎の自然史を記述することです。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

800

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Claude FEREC

研究連絡先のバックアップ

名前：Vinciane REBOURS
電話番号：+33 1 40 87 52 15
メール：vinciane.rebours@aphp.fr

研究場所

フランス
- - Clichy-sous-Bois、フランス
    - 募集
    - REBOURS
    - コンタクト：
      
      REBOURS Vinciane
      
      電話番号：33 140875215
      
      メール：vinciane.rebours@aphp.fr

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

フランスでこの標的遺伝子解析を実施する3つの遺伝子検査施設のいずれかで検出されたPRSS1変異を有する患者（症状の有無を問わず）。本研究には、保護者の同意を得た上で小児を含めることができます。成年後見制度下にある方も、後見人または保佐人の同意があれば含めることができます。

説明

包含基準：

陽性トリプシノーゲンをコードするPRSS1遺伝子の既知の遺伝的変異のキャリアであること
参加施設のいずれかでフォローアップを受けていること

除外基準：

患者またはその法的代理人のいずれかによるデータ収集への反対

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
膵臓腺癌の発生率を評価する時間枠：20年	膵臓腺癌の発生	20年

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
PRSS1遺伝子変異1/2に関連する遺伝性膵炎の自然経過について説明してください。時間枠：20年	内分泌膵不全の発生	20年
PRSS1遺伝子変異に関連する遺伝性膵炎の自然経過を説明してください。時間枠：20年	外分泌膵機能不全の発現	20年
フランスおよび国際的な消化器がん登録データ1/2から推定された、フランスにおける一般集団の膵がん発生率に対するPRSS1変異保因者の膵臓腺がん発生率。時間枠：20年	内分泌性膵不全の発生	20年
フランスおよび国際的な消化器がん登録データから推定された、一般人口における膵がんの発生率に対する、PRSS1遺伝子変異保有者における膵管腺癌の発生率。2/2 時間枠：20年	外分泌膵不全の発症	20年
腺癌1/2への進行に関連する危険因子時間枠：20年	PRSS1変異のタイプ。	20年
腺癌への進行に関連する危険因子 2/2 時間枠：20年	併存疾患	20年
患者の臨床表現型時間枠：20年	遺伝性膵炎患者の臨床的特徴（表現型）の収集。	20年
表現型と遺伝子型の相関関係を確立する：時間枠：20年	特定された遺伝子変異と臨床表現型との関連性の評価	20年
外分泌および内分泌膵機能不全の粗発生率と累積発生率を計算する。時間枠：20年	内分泌膵不全の発生	20年
外分泌および内分泌膵機能不全の粗発生率および累積発生率を計算する。時間枠：20年	外分泌膵機能不全の発症	20年
遺伝性膵炎患者の生活の質を評価する時間枠：20年	患者の生活の質の評価：生活の質アンケートSF-36を用いた	20年
遺伝性膵炎患者の生活の質を評価する時間枠：20年	疼痛評価: イズビッキー疼痛スコア	20年
遺伝性膵炎患者の生活の質を評価する時間枠：20年	疼痛評価：COMPAT-SF質問票	20年
遺伝性膵炎患者の生活の質、特に痛みの影響を評価する。時間枠：20年	痛みの評価：イズビッキー痛みスコア	20年
遺伝性膵炎患者の生活の質、特に痛みの影響を評価する。時間枠：20年	疼痛評価: COMPAT-SF質問票	20年
遺伝性膵炎患者の生活の質、特に痛みの影響を評価する。時間枠：20年	生活の質アンケート（EQ-5D）を用いた患者の生活の質の評価	20年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

捜査官

主任研究者：Vinciane REBOURS、APHP

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年11月10日

一次修了 (推定)

2044年11月30日

研究の完了 (推定)

2044年12月31日

試験登録日

最初に提出

2026年2月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年2月9日

最初の投稿 (実際)

2026年2月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)