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Cohorte Nacional Francesa de Doentes com Mutações PRSS1 (PARADISIO 1)

9 de fevereiro de 2026 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

O diagnóstico de pancreatite hereditária (PH) baseia-se num critério genético - deteção de uma mutação no gene PRSS1 ou num critério genealógico - a presença de pancreatite crónica em pelo menos 2 familiares de primeiro grau ou pelo menos 3 familiares de segundo grau, na ausência de outros fatores predisponentes identificados (nomeadamente consumo crónico de álcool). Recomenda-se atualmente procurar PH em casos de pancreatite de origem desconhecida num paciente jovem ou com antecedentes familiares.

Neste estudo, os portadores de uma mutação PRSS1 serão identificados a partir das listas de pacientes dos três laboratórios de genética franceses (Hospital Universitário de Brest, Hospital Universitário Cochin-Paris, Hospital Universitário de Lille) que realizam análise do gene PRSS1. Os pacientes serão incluídos pelos médicos que atualmente os tratam.

O objetivo do estudo é avaliar a incidência de adenocarcinoma pancreático na coorte e descrever a história natural da pancreatite hereditária associada a uma mutação no PRSS1.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

O diagnóstico de pancreatite hereditária (PH) baseia-se num critério genético - identificação de uma mutação no gene PRSS1 - ou num critério genealógico - a presença de pancreatite crónica em pelo menos 2 familiares de primeiro grau ou pelo menos 3 familiares de segundo grau, na ausência de outros fatores predisponentes identificados (em particular consumo crónico de álcool). Recomenda-se agora procurar PH em casos de pancreatite de origem desconhecida em pacientes jovens ou com histórico familiar.

A primeira mutação no gene PRSS1, R122H, foi descrita em 1996. Hoje, são conhecidas >100 variantes de PRSS1. Destas, 26 variantes são consideradas 'patológicas' e 51 'benignas', com as outras variantes tendo um resultado clínico menos bem definido. A PH é uma causa rara de pancreatite (< 1%). A sua prevalência em França é estimada em 0,3/100.000 pessoas.

Devido à sua raridade, existem poucos estudos para decifrar esta doença. Menos de 1.000 pacientes são afetados em França. Na prática, há uma grande variabilidade na expressão fenotípica das mutações, mesmo para uma mutação semelhante na mesma família. Falta conhecimento científico, o que significa que os pacientes com PH não podem ser tratados de forma ótima.

Neste estudo, os pacientes portadores de uma mutação PRSS1 serão identificados a partir das listas de pacientes dos três laboratórios de genética franceses (Hospital Universitário de Brest, Hospital Universitário Cochin-Paris, Hospital Universitário de Lille) que realizam análise do gene PRSS1. Os pacientes serão incluídos pelos médicos que atualmente os tratam. A coorte será atualizada à medida que novos pacientes são diagnosticados, e a completude dos casos registados na base de dados será verificada a cada 5 anos. Os pacientes são vistos anualmente no âmbito dos seus cuidados, pelo que os dados médicos podem ser recolhidos em cada visita. Questionários serão administrados a cada 5 anos durante uma visita de cuidados.

O objetivo do estudo é avaliar a incidência de adenocarcinoma pancreático na coorte e descrever a história natural da pancreatite hereditária ligada a uma mutação no PRSS1.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
800

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Claude FEREC

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Qualquer paciente, sintomático ou não, portador de uma mutação PRSS1 detetada num dos 3 laboratórios genéticos que realizam esta análise genética direcionada em França. Crianças podem ser incluídas neste estudo com o consentimento dos seus pais. Pessoas sob tutela ou curatela também podem ser incluídas com o acordo do seu tutor ou curador.

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Ser portador de uma mutação genética conhecida no gene PRSS1 que codifica o tripsinogénio catiónico
  • Ser seguido num dos centros participantes

Critérios de Exclusão:

  • Oposição à recolha de dados, expressa pelo doente ou por um dos seus representantes legais

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliar a incidência de adenocarcinoma pancreático
Prazo: 20 anos
Ocorrência de adenocarcinoma pancreático
20 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Descreva a história natural da pancreatite hereditária associada a uma mutação PRSS1 1/2.
Prazo: 20 anos
Ocorrência de insuficiência pancreática endócrina
20 anos
Descrever a história natural da pancreatite hereditária associada a uma mutação PRSS1 2/2.
Prazo: 20 anos
Ocorrência de insuficiência pancreática exócrina
20 anos
incidência de adenocarcinoma pancreático em portadores de uma mutação PRSS1 em relação à incidência de cancro pancreático na população geral em França, estimada a partir de registos de cancro digestivo franceses e internacionais 1/2.
Prazo: 20 anos
Ocorrência de insuficiência pancreática endócrina
20 anos
incidência de adenocarcinoma pancreático em portadores de uma mutação PRSS1 em relação à incidência de cancro pancreático na população geral em França, estimada a partir dos registos franceses e internacionais de cancro digestivo.2/2
Prazo: 20 anos
Ocorrência de insuficiência pancreática exócrina
20 anos
Fatores de risco associados à progressão para adenocarcinoma 1/2
Prazo: 20 anos
tipo de mutação PRSS1.
20 anos
Fatores de risco associados à progressão para adenocarcinoma 2/2
Prazo: 20 anos
comorbidade
20 anos
Fenótipo clínico dos pacientes
Prazo: 20 anos
Recolha das características clínicas (fenótipo) de pacientes com pancreatite hereditária.
20 anos
Estabelecer uma correlação fenótipo-genótipo:
Prazo: 20 anos
Avaliação da associação entre mutações genéticas identificadas e fenótipo clínico
20 anos
Calcule a incidência bruta e cumulativa de insuficiência pancreática exócrina e endócrina.
Prazo: 20 anos
Ocorrência de insuficiência pancreática endócrina
20 anos
Calcule a incidência bruta e cumulativa da insuficiência pancreática exócrina e endócrina.
Prazo: 20 anos
Ocorrência de insuficiência pancreática exócrina
20 anos
Avaliar a qualidade de vida de doentes com pancreatite hereditária
Prazo: 20 anos
Avaliação da qualidade de vida dos pacientes utilizando questionários de qualidade de vida: SF-36 a
20 anos
Avaliar a qualidade de vida de doentes com pancreatite hereditária
Prazo: 20 anos
Avaliação da dor: Escala de Dor de Izbicki
20 anos
Avaliar a qualidade de vida de pacientes com pancreatite hereditária
Prazo: 20 anos
Avaliação da dor: Questionário COMPAT-SF
20 anos
Avaliar a qualidade de vida de doentes com pancreatite hereditária, em particular o impacto da dor.
Prazo: 20 anos
Avaliação da dor: Pontuação de Dor Izbicki
20 anos
Avaliar a qualidade de vida de doentes com pancreatite hereditária, em particular o impacto da dor.
Prazo: 20 anos
Avaliação da dor: Questionário COMPAT-SF
20 anos
Avaliar a qualidade de vida de doentes com pancreatite hereditária, em particular o impacto da dor.
Prazo: 20 anos
Avaliação da qualidade de vida dos doentes através de questionários de qualidade de vida: EQ-5D
20 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Vinciane REBOURS, APHP

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
10 de novembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
30 de novembro de 2044

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
31 de dezembro de 2044

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
2 de fevereiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
9 de fevereiro de 2026

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
17 de fevereiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
17 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
9 de fevereiro de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • APHP240988
  • 2024-A01666-41 (Outro identificador: IDRCB)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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