乳房病変診断のための遺伝子メチル化

不確定悪性乳房病変（B3カテゴリー）は、悪性化のリスクが多様であり、良性転帰の割合が高いにもかかわらず、しばしば外科的切除につながるため、臨床診療において重要な診断上の課題を提起します。

エピジェネティックな変化、特にがん抑制遺伝子のDNAメチル化は、乳がん発生の早期段階で起こると考えられており、従来の組織病理学的診断を超えた追加的な診断情報を提供する可能性があります。

この前向き介入診断研究は、不確定悪性乳房病変におけるBRCA1、RASSF1A、およびPTEN遺伝子のメチル化状態の診断的有意義性を調査します。 疑わしい乳房病変の診断評価を受ける参加者は、書面によるインフォームドコンセントを提供した後に登録されます。

診断針生検中に得られた組織サンプルは、分子生物学的手法を用いて遺伝子メチル化状態を決定するために分析されます。 外科的切除が実施される症例では、針生検標本からのメチル化所見が外科サンプルからの所見と比較され、最終的な組織病理学的診断と相関付けられます。

主目的は、遺伝子メチル化パターンが良性と悪性の乳房病変を区別できるかどうかを評価することです。 副次目的には、針生検と外科標本間の一致率の評価、および組織病理学的病変カテゴリー間でのメチル化プロファイルの差異の分析を含みます。

本研究はリュブリャナ腫瘍学研究所で実施され、臨床意思決定には影響を与えません。 すべての診断および治療手順は標準的な臨床診療に従います。