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TreatHSP Platform: Adaptive Natural History Platform for Ataxias, HSPs, and Spastic Ataxias (TreatHSP)

2026年8月28日 更新者：Rebecca Schuele、Heidelberg University

TreatHSP/SPAX Master Protocol: Adaptive Platform for Longitudinal Progression, Biomarkers and Pathophysiology in Ataxias, Hereditary Spastic Paraplegias and Spastic Ataxias (TreatHSP/SPAX)

Ataxias, hereditary spastic paraplegias (HSP), and spastic ataxias (collectively referred to as SPAX diseases) are rare neurological conditions that cause progressive problems with walking, balance, coordination, and daily activities. Although many SPAX diseases are caused by specific genetic changes, there is still limited knowledge about how symptoms develop over time, how fast the diseases progress, and which clinical or biological measures best reflect meaningful changes for patients.

The TreatHSP Master Protocol establishes an adaptive natural history study platform designed to improve the understanding of SPAX diseases across all ages and disease stages. Within this platform, the TreatHSP/SPAX study serves as the core natural history study, providing a shared framework for long-term clinical follow-up, standardized outcome assessments, and biosample collection.

Participants enrolled in TreatHSP/SPAX are followed over time to document disease progression using clinical examinations, patient- and caregiver-reported outcomes, digital movement measures, imaging, and biological samples. In addition to this core dataset, the TreatHSP Platform allows optional, disease- or hypothesis-specific substudies to be added over time in selected participant groups. These additional assessments are introduced under the same master protocol, without creating separate stand-alone studies.

The overall goal of the TreatHSP Master Protocol is to generate high-quality natural history data, identify sensitive and patient-relevant outcome measures, and support the development of future therapies for ataxias, hereditary spastic paraplegias, and spastic ataxias.

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

詳細な説明

Overview and Objectives: The TreatHSP Protocol defines an adaptive observational study platform for natural history research, outcome development, and biomarker discovery in ataxias, hereditary spastic paraplegias (HSP), and spastic ataxias (SPAX diseases). The platform is designed to support longitudinal, regulatory-grade data collection across genetically and clinically heterogeneous rare neurological disorders.

Within the TreatHSP platform, TreatHSP/SPAX represents the core natural history study. All participants are enrolled into TreatHSP/SPAX and undergo a standardized set of core assessments, forming the backbone of the platform. Additional disease- or hypothesis-specific investigations may be conducted within the same platform framework.

The primary objectives of the TreatHSP platform are to:

Characterize the longitudinal clinical course of SPAX diseases across genotypes, ages, and disease stages.

Identify, develop, and validate patient-relevant clinical outcome assessments. Discover and validate molecular, imaging, digital, and functional biomarkers relevant for disease progression, prognosis, and therapy development.

Establish a harmonized data and biosample resource to support clinical trial readiness and secondary research.

Adaptive Platform Design: The TreatHSP Master Protocol follows design principles analogous to interventional platform trials, adapted for observational research. A single master protocol governs all study activities, including governance, ethics, consent, data protection, and quality assurance.

The TreatHSP/SPAX core natural history study defines:

Core eligibility principles Mandatory clinical, functional, and patient-reported assessments Standardized biosample collection Common data elements and anchor outcome measures

Within this framework, additional adaptive Natural History Study appendices may be introduced as protocol amendments. These appendices add optional assessments (e.g. digital mobility monitoring, advanced imaging, biomarker studies) in predefined participant subsets, while preserving the integrity of the core cohort and dataset.

This adaptive design enables parallel investigation of multiple disease subgroups and research questions under a single, continuously evolving protocol.

Study Population:

The platform includes:

Individuals of all ages with a clinical or genetic diagnosis of an ataxia, hereditary spastic paraplegia, or spastic ataxia, including presymptomatic mutation carriers.

Selected affected or unaffected family members. Healthy unrelated control participants for selected analyses.

Registry Procedures and Quality Assurance:

The TreatHSP/SPAX core study functions as a structured patient registry within the TreatHSP Platform and follows predefined quality standards.

Data Collection and Validation:

Data are collected using standardized electronic case report forms. Automated data checks are applied to ensure validity, plausibility, and internal consistency. Queries are generated and resolved by trained study personnel.

Source Data Verification:

Data entered into the registry may be verified against source documents (e.g. medical records, imaging reports, laboratory data) using a risk-based and sample-based approach.

Data Dictionary:

A comprehensive data dictionary defines all variables collected within the platform, including variable definitions, data sources, coding standards (e.g. Human Phenotype Ontology, MedDRA where applicable), and reference ranges when relevant.

Standard Operating Procedures:

Standard Operating Procedures govern patient recruitment, informed consent, data collection, data management, biosample handling, quality control, statistical analysis, reporting, and change management for adaptive protocol amendments.

Monitoring and Auditing:

Central data monitoring and periodic site-level reviews are conducted to ensure data quality, protocol adherence, and compliance with ethical and regulatory requirements.

Sample Size and Statistical Considerations:

Due to the rarity and heterogeneity of SPAX diseases, the TreatHSP Platform does not define a fixed sample size. Enrollment is open-ended to ensure broad representation across disease subtypes. Statistical analyses are primarily longitudinal and descriptive, with detailed analysis plans defined for specific substudies as needed.

Handling of Missing Data:

Missing data are explicitly documented and categorized. Statistical analyses account for missing data using appropriate longitudinal methods and sensitivity analyses, depending on the research question.

Data Protection and Governance:

All data are pseudonymized and handled in accordance with applicable data protection regulations. Access to identifiable information is restricted to authorized personnel. Data sharing for secondary research is governed by defined access procedures and ethical approvals.

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
4000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究場所

  • アイルランド
      • Dublin、アイルランド、Dublin 24
        • 募集
        • Tallaght University Hospital, Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Sinead Murphy, MD, Prof.
        • 主任研究者：
          • Petya Bogdanova-Mihaylova, Dr.
        • 主任研究者：
          • Richard Walsh, Dr.
        • 副調査官：
          • Eva Tallon, Dr.
  • イタリア
      • Pisa、イタリア、56126
        • 募集
        • University of Pisa, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana, Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Michelangelo Mancuso, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Adriana Meli, Dr.
        • 副調査官：
          • Clara Bernardini, Dr.
        • 副調査官：
          • Vicenzo Montano, Dr.
        • 副調査官：
          • Piervito Lopriore, Dr.
      • Roma、イタリア、00146
        • 募集
        • IRCCS Istituto Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Translational Pediatrics and Clinical Genetics
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Enrico S Bertini, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Francesco Nicita, Dr.
        • 副調査官：
          • Jacopo Sartorelli, Dr.
        • 副調査官：
          • Gessica Vasco, Dr.
        • 副調査官：
          • Andrea Sancesario, Dr.
      • Roma、イタリア、00168
        • 募集
        • Università Cattolica del Sacro Cuore, Department of Neuroscience
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Gabriella Silvestri, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Salvatore Rossi, Dr.
    • Pisa
      • Calambrone、Pisa、イタリア、56018
        • 募集
        • IRCCS Fondazione Stella Maris, MEDMOL - Molecular Medicine, Neurogenetics and Neuromuscular Diseases
        • 副調査官：
          • Sara Satolli, MD
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Filippo Santorelli, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Ilaria D Donato, MD
        • 副調査官：
          • Gianmarco Dalla Zanna, MD
        • 副調査官：
          • Nunzio Setola, MD
    • TV
      • Conegliano、TV、イタリア、31015
        • 募集
        • Associazione La Nostra Famiglia - IRCCS Eugenio Medea
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Andrea Martinuzzi, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Elena Carrero, Dr.
        • 副調査官：
          • Leonardo Boccuni, Dr.
        • 副調査官：
          • Francesca Oppia, Dr.
        • 副調査官：
          • Gabriella Paparella, Dr.
  • オランダ
      • Nijmegen、オランダ、6525 GA
        • 募集
        • Radboud university medical center - Radboundumc, University Medical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Bart van de Warrenburg, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Jorik Nonnekes, Dr.
        • 副調査官：
          • Lotte van de Venis, Dr.
  • オーストリア
      • Innsbruck、オーストリア、6020
        • 募集
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Sylivia Boesch, MSc, Priv. Doz. Dr.
        • 副調査官：
          • Matthias Amprosi, PhD, Dr.
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン、08950
        • 募集
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Neuromuscular Diseases Unit
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Laura Carrera Garcia, Dr.
        • 副調査官：
          • Carlos I Ortez González, Dr.
        • 副調査官：
          • Alejandra Darling, Dr.
        • 副調査官：
          • Julita Medina, Dr.
      • Barcelona、スペイン
        • 募集
        • Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron University Hospital - Neurology Department
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Alfons Macaya, Prof. Dr.
        • 主任研究者：
          • Maria Victoria González Martinez, Dr.
        • 副調査官：
          • Paula Arranz-Horno, Dr.
        • 副調査官：
          • Natalia Espandin-Hüter, Dr.
      • Santander、スペイン、39008
        • 募集
        • University Hospital Marqués de Valdecilla-IDIVAL, Department of Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jon Infante, MD, PhD
        • 副調査官：
          • Leire Manrique, Dr.
        • 副調査官：
          • Raquel Martinez, Dr.
  • チェコ
      • Prague、チェコ、150 00
        • 募集
        • Centre of Hereditary Ataxias, Department of Neurology and Department of Pediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol and Homolka University Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jaroslava Paulasová Schwabova, M.D., Ph.D.
        • 副調査官：
          • Ludmilla Novotá, M.D.
        • 副調査官：
          • Anna Uhrová Mészárosová, M.D.
        • 副調査官：
          • Dana Šafka Brožková, M.D.
        • 副調査官：
          • Emílie Vyhnálková, M.D.
        • 副調査官：
          • Lukáš Martinkovič, M.D.
        • 副調査官：
          • Martin Vyhnálek, M.D.
  • ドイツ
      • Bochum、ドイツ、44801
        • 募集
        • Ruhr University Bochum, Institute for Neuroinformatics (INI)
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Xenia Kobeleva, Prof. Dr.
      • Bonn、ドイツ、53127
        • 募集
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn University Hospital Bonn Clinic for Parkinson's, sleep and movement disorders
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jennifer Faber, PD Dr.
        • 副調査官：
          • Sarah Bernsen, Dr.
        • 副調査官：
          • Okka Kimmich, Dr.
        • 副調査官：
          • Dennis deConnick, Dr.
      • Dresden、ドイツ、01307
        • 募集
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Dresden; University Hospital Carl Gustav Carus Clinic and Polyclinic for Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Björn Falkenburger, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Hanna-Sophie Lapp, Dr.
      • Erlangen、ドイツ、91054
        • 募集
        • University Hospital Erlangen, Department of Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Martin Regensburger, Prof. Dr.
        • 主任研究者：
          • Jürgen Winkler, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Heiko Gaßner, Dr.
        • 副調査官：
          • Beate Winner, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Jelena Jukic, Dr.
        • 副調査官：
          • Patrick Süß, Dr.
        • 副調査官：
          • Christina Matlok, Dr.
      • Essen、ドイツ、45147
        • 募集
        • University Hospital Essen, Department of Pediatric Neurology / Institute of Human Genetics
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Bilge Albayrak, Dr.
        • 主任研究者：
          • Frederik Braun, Dr.
        • 副調査官：
          • Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr.
      • Göttingen、ドイツ、37075
        • 募集
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Göttingen
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Christoph van Riesen, Dr. med
      • Göttingen、ドイツ、37075
        • 募集
        • University Hospital Göttingen, Department of Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Michael Sereda, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Ahmad Beschad, Dr.
      • Göttingen、ドイツ、37075
        • 募集
        • University Medical Centre Göttingen, Clinic for Paediatric and Adolescent Medicine
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Lara Marten, Dr.
      • Heidelberg、ドイツ、69120
        • 募集
        • University Hospital Heidelberg, Department of Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Rebecca Schuele, Prof. Dr. med.
        • 副調査官：
          • Hanna Boelting, Dr. med.
        • 副調査官：
          • Mirlinda Ademi, Dr. med. univ., PhD
        • 副調査官：
          • Vanessa Crncovic, Dr. med.
      • Heidelberg、ドイツ、69124
        • 募集
        • Heidelberg University Hospital, Center for Child and Adolescent Medicine
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Afshin Saffari, Dr.
        • 副調査官：
          • Birgit Assmann, PD Dr.
      • Kiel、ドイツ、24105
        • 募集
        • University Hospital Schleswig-Holstein , Department of Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Tim W. Rattay, PD. Dr. med.
      • Magdeburg、ドイツ、39120
        • 募集
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Magdeburg, University Hospital Magdeburg, Department of Neurology
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Michaela Butryn, Dr.
        • 副調査官：
          • Wenzel Glanz, Dr.
      • München、ドイツ、80336
        • 募集
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Munich, Munich University Hospital LMU, Department of Neurology
        • 主任研究者：
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Leopold Zeng, Dr.
        • 副調査官：
          • Almut Bischoff, Dr.
      • Recklinghausen、ドイツ、45657
        • 募集
        • Klinikum Vest GmbH, Treatment Center Knappschafts Hospital Recklinghausen, NeuroCentrum - Department of Neurology, Stroke Unit and Early Rehabilitation
        • 主任研究者：
          • Stephan Klebe, Prof. Dr.
        • コンタクト：
      • Tübingen、ドイツ、72076
        • 募集
        • University Hospital and Faculty of Medicine Tübingen, Clinic for Paediatrics and Adolescent Medicine
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Hendrik Rosenwich, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Marion Doebler-Neumann, Dr.
      • Tübingen、ドイツ、72076
        • 募集
        • University Hospital and Faculty of Medicine Tübingen, Neurology with a Focus on Neurodegenerative Diseases
        • 主任研究者：
          • Ludger Schöls, Prof. Dr.
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Lena Zelter, Dr.
        • 副調査官：
          • Zofia Fleszar, Dr.
        • 副調査官：
          • Johanna Roller, Dr.
  • フランス
      • Paris、フランス、75646
        • 募集
        • Paris Brain Institute ICM CRMR Neurogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Sorbonne Université UM75 Inserm U1127 CNRS UMR 7225 47 boulevard de l'Hôpital, CS21414
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Alexandra Dürr, Prof. Dr.
        • 副調査官：
          • Giulia Coarelli, Dr.
  • ポーランド
      • Krakow、ポーランド、30-688
        • 募集
        • University Hospital in Kraków, Neurology Clinical Department
        • コンタクト：
          • Joanna Pera, Prof. Dr.
          • 電話番号：+48 (0) 12 424 86 15
          • メール：pera@su.krakow.pl
        • 主任研究者：
          • Joanna Pera, Prof. Dr.

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Children, adolescents, and adults aged 5 years and older are recruited through multicenter, international participation from specialized neurology and genetics clinics, patient registries, affected families, and the general community. The study includes individuals with ataxia, spastic ataxia, hereditary spastic paraplegia, or related phenotypes; presymptomatic mutation carriers; first- or second-degree relatives of affected individuals; and neurologically healthy community controls.

説明

Inclusion Criteria:

General inclusion criteria:

- Age 5 or older

Cohort 1: Affected

  • Clinical diagnosis of neurodevelopmental or neurodegenerative ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype AND
  • Alternative causes of phenotype excluded

Cohort 2: Presymptomatic mutation carriers

- Premanifest mutation carrier of (likely) pathogenic variant(s) in a disease gene associated with ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype

Cohort 3: Family controls - 1st or 2nd degree relative of a person with a clinical or genetic diagnosis of ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype

Cohort 4: Community controls

- Healthy individual unrelated to a person with neurodevelopmental or neurodegenerative ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype

Exclusion Criteria:

  • Presence of an alternative neurological or systemic condition that sufficiently explains the phenotype and is incompatible with ataxia, spastic ataxia, hereditary spastic paraplegia, or a related disorder.
  • Severe comorbidity or unstable medical condition that substantially interferes with study participation or interpretation of neurological and functional assessments.
  • Inability to comply with study procedures or follow-up requirements.
  • Lack of informed consent, including absence of consent by a legally authorized representative where required.
  • Current participation in an interventional clinical trial that may interfere with the objectives or outcome assessments of this observational study.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
Affected
Clinical diagnosis of neurodevelopmental or neurodegenerative ataxia, spastic ataxia, HSP and alternative cause of phenotype excluded
Presymptomatic mutation carrier
Premanifest mutation carrier of (likely) pathogenic variant(s) in a disease gene associated with ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype
Family control
1st or 2nd degree relative of a person with a clinical or genetic diagnosis of ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype (group: Affected)
Community control
Healthy individual unrelated to a person with neurodevelopmental or neurodegenerative ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
Modified Spastic Paraplegia Rating Scale
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually

The modified Spastic Paraplegia Rating Scale (mSPRS) is a clinician-reported outcome measure assessing disease severity in hereditary spastic paraplegia and related spastic movement disorders. It evaluates functional mobility, spasticity, muscle strength, pain and bladder function. The mSPRS is adapted from the original Spastic Paraplegia Rating Scale to improve feasibility and sensitivity to change in longitudinal studies. It can be applied in individuals aged 5 years and older, with higher scores indicating greater disease severity.

The mSPRS serves as the primary outcome measure for the assessment of disease severity in all participants with hereditary spastic paraplegia.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is a standardized clinician-reported outcome measure used to quantify the severity of ataxia. It assesses key domains including gait, stance, sitting, speech disturbance, limb coordination, and fine motor control. The SARA provides a global measure of ataxia-related motor impairment and is widely used in both clinical practice and longitudinal research studies. The SARA is applied in study participants aged 8 years and older, with higher scores indicating greater ataxia severity. The SARA serves as the primary outcome measure for the assessment of disease severity in all participants with ataxia.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
SPAX Composite Scale (SPAXCOM)
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
SPAXCOM is a clinician-reported composite outcome measure developed to assess disease severity in individuals with spastic ataxia. It integrates key motor and functional domains relevant to spastic-ataxic phenotypes, including gait and balance, coordination, spasticity, and functional mobility. SPAXCOM is designed to capture the combined contribution of pyramidal and cerebellar dysfunction and to provide a sensitive measure of disease severity and progression in spastic ataxia. Higher scores indicate greater disease severity. SPAXCOM serves as the primary outcome measure for participants with spastic ataxia.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
Friedreich Ataxia Rating Scale - Activities of Daily Living (FARS-ADL)
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Friedreich Ataxia Rating Scale - Activities of Daily Living (FARS-ADL) assesses the impact of neurological impairment on everyday functioning, including walking, balance, speech, hand function, and self-care. In this study, both a clinician-reported (ClinRO) version and a patient-reported (PROM) version of the FARS-ADL are used to capture functional limitations from complementary perspectives and are applied in study participants aged 8 years and older. Although originally developed for Friedreich ataxia, the FARS-ADL is applicable across a range of ataxic and spastic movement disorders. Higher scores indicate greater functional impairment and reduced independence in daily activities.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Inventory of Non-Ataxia Signs - PLUS (INAS-PLUS)
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
INAS-PLUS is a clinician-reported inventory, derived from the original Inventory of Non-Ataxia Signs (INAS) and expanded by additional items, used to quantify the burden of neurological signs beyond core ataxia features in spastic and spastic-ataxic disorders.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
MRC Sum Score for Muscle Strength
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Medical Research Council (MRC) Sum Score is a clinician-reported measure of global muscle strength based on standardized manual muscle testing across selected muscle groups. Individual muscle grades are summed to provide an overall estimate of muscle strength, with lower scores indicating greater weakness.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
TreatHSP Quality of Life (TreatHSP-QoL)
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The TreatHSP Quality of Life (TreatHSP-QoL) questionnaire is a disease-specific patient-reported outcome measure assessing health-related quality of life, including physical, functional, and psychosocial aspects, and is used in adults aged 18 years and older with hereditary spastic paraplegia and spastic ataxia.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) is a caregiver-reported outcome measure developed for children and adolescents with motor disabilities. In this study, the CPCHILD is applied in all children aged 5 to 12 years, as well as in older individuals with cognitive impairment who are unable to reliably complete self-reported questionnaires.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually

その他の成果指標

その他の成果指標

臨床試験の場合、参加者に対する介入/治療の効果を判断するために使用されるプロトコルに記載されている計画的な測定。観察研究の場合、疾患または形質のパターン、または暴露、危険因子、または治療との関連を説明するために使用される測定または観察。アウトカム指標のタイプには、プライマリ アウトカム メジャーとセカンダリ アウトカム メジャーがあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
FARS Functional Staging
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Friedreich Ataxia Rating Scale - Functional Staging (FARS-FS) is an ordinal measure of functional disease severity based on mobility and independence in activities of daily living. In this study, both a clinician-reported (ClinRO) version and a patient-reported (PROM) version of the FARS-FS are used to capture functional status from complementary perspectives. The FARS-FS serves as an anchor measure to support the determination and interpretation of clinically meaningful change in primary and secondary outcome measures over time.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
SPATAX Disability Stage
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
SPATAX Disability Stage is a clinician-reported ordinal staging system that categorizes overall disability based on mobility and functional dependence. It provides a global measure of disease severity and is used in this study as an anchor measure to support the interpretation of clinically meaningful change in primary and secondary outcomes.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Clinical Global and Domain-Specific Impression of Severity and Change (CGI-S/CGI-C)
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Clinical Global and Domain-Specific Impression of Severity and Change are clinician-reported assessments capturing overall disease severity and longitudinal change, as well as change within specific functional domains. The selected domains reflect disease impacts prioritized by individuals with SPAX diseases for their relevance to everyday life. These measures are used as anchor measures to contextualize and determine meaningful change in primary and secondary outcome measures.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Patient-reported Global and Domain-Specific Impression of Severity and Change (PGI-S / PGI-C)
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Patient-reported Global and Domain-Specific Impression of Severity and Change are self-reported assessments capturing overall disease severity and longitudinal change, as well as change within specific functional domains. The selected domains reflect disease impacts prioritized by individuals with SPAX diseases for their relevance to everyday life. These patient-reported measures are used as anchor measures to support the interpretation and determination of clinically meaningful change in primary and secondary outcome measures.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Functional Mobility Scale (FMS)
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Functional Mobility Scale (FMS) is a clinician-reported measure of functional walking ability that classifies mobility across different distances and everyday environments. It provides an ordinal assessment of functional mobility and is used in this study as an anchor measure to support the interpretation of clinically meaningful change in primary and secondary outcome measures.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Gross Motor Function Classification - MLD (GMFC-MLD)
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Gross Motor Function Classification - MLD (GMFC-MLD) is a clinician-reported ordinal classification system used to describe gross motor function and mobility limitations in children. It categorizes functional abilities based on age-appropriate motor skills and need for assistance. In this study, the GMFC-MLD is used as an anchor measure to support the interpretation of clinically meaningful change in outcome measures in children aged 5 to 12 years.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
TreatHSP Mobility Questionnaire
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Mobility Change Questionnaire is a patient- or observer-reported anchor measure assessing perceived change in walking ability over the preceding week compared with the previous study visit. It captures mobility-related domains including walking distance and speed, effort, balance confidence, fear of falling, and overall walking ability. Depending on age and cognitive status, the questionnaire is completed by the participant or an observer and is used to support the interpretation of clinically meaningful change in primary and secondary outcome measures.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Achievement of developmental milestones
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Achievement of key developmental motor milestones (unsupported sitting, unsupported standing, assisted walking, unsupported walking) will be assessed via caregiver/patient report. For each milestone, achievement status will be recorded as yes/no/unknown. Age at achievement will be reported in months for milestones confirmed as achieved. Where an exact age cannot be recalled, this will be noted as either delayed-but-unrecalled or achieved-at-normal-age-but-unrecalled.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Milestone regression
時間枠：Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Loss of previously achieved motor function will be assessed via caregiver/patient report across four regression milestones: new requirement for sitting support, new requirement for standing support, new requirement for a walking aid (used for >50% of walking activity), and new requirement for a wheelchair (used for >50% of locomotion). For each milestone, status will be recorded as yes/no/unknown, with the calendar year of onset documented where applicable.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Heidelberg University

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University Hospital Heidelberg
Horizon Europe
Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR)
European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Rebecca Schuele, Prof. Dr. med.、Heidelberg University Hospital and Heidelberg Faculty of Medicine

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2024年7月16日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2035年12月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2035年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2025年12月30日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年8月28日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2026年9月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年9月1日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年8月28日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • S-317/2024 TreatHSP
  • 2R01NS072248 (米国 NIH グラント/契約)
  • TreatHSP Registry (レジストリ識別子：TreatHSP Registry)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

De-identified individual participant data collected within the TreatHSP Master Protocol may be shared for secondary research purposes. Data eligible for sharing include selected clinical, functional, patient-reported, digital, imaging, and biomarker data generated within the TreatHSP/SPAX core study and approved adaptive substudies. Data sharing is subject to approval through the TreatHSP governance framework and requires submission of a scientific proposal, review by the Steering Committee, and execution of a data use agreement. Only pseudonymized data will be shared, and access will be limited to the minimum dataset necessary to address the approved research question. Data sharing will occur in compliance with applicable data protection regulations and participant consent.

IPD 共有時間枠

Beginning January 2026 with no end date.

IPD 共有アクセス基準

Access requests must be submitted as a research proposal describing the planned analyses and required data elements. Requests are reviewed by the TreatHSP Steering Committee or a delegated data access body based on scientific merit, feasibility, and compliance with ethical and data protection requirements. Approved requests require a data use agreement, and access is limited to the minimum dataset necessary for the approved analyses.

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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