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TreatHSP Platform: Adaptive Natural History Platform for Ataxias, HSPs, and Spastic Ataxias (TreatHSP)

28 agosto 2026 aggiornato da: Rebecca Schuele, Heidelberg University

TreatHSP/SPAX Master Protocol: Adaptive Platform for Longitudinal Progression, Biomarkers and Pathophysiology in Ataxias, Hereditary Spastic Paraplegias and Spastic Ataxias (TreatHSP/SPAX)

Ataxias, hereditary spastic paraplegias (HSP), and spastic ataxias (collectively referred to as SPAX diseases) are rare neurological conditions that cause progressive problems with walking, balance, coordination, and daily activities. Although many SPAX diseases are caused by specific genetic changes, there is still limited knowledge about how symptoms develop over time, how fast the diseases progress, and which clinical or biological measures best reflect meaningful changes for patients.

The TreatHSP Master Protocol establishes an adaptive natural history study platform designed to improve the understanding of SPAX diseases across all ages and disease stages. Within this platform, the TreatHSP/SPAX study serves as the core natural history study, providing a shared framework for long-term clinical follow-up, standardized outcome assessments, and biosample collection.

Participants enrolled in TreatHSP/SPAX are followed over time to document disease progression using clinical examinations, patient- and caregiver-reported outcomes, digital movement measures, imaging, and biological samples. In addition to this core dataset, the TreatHSP Platform allows optional, disease- or hypothesis-specific substudies to be added over time in selected participant groups. These additional assessments are introduced under the same master protocol, without creating separate stand-alone studies.

The overall goal of the TreatHSP Master Protocol is to generate high-quality natural history data, identify sensitive and patient-relevant outcome measures, and support the development of future therapies for ataxias, hereditary spastic paraplegias, and spastic ataxias.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Overview and Objectives: The TreatHSP Protocol defines an adaptive observational study platform for natural history research, outcome development, and biomarker discovery in ataxias, hereditary spastic paraplegias (HSP), and spastic ataxias (SPAX diseases). The platform is designed to support longitudinal, regulatory-grade data collection across genetically and clinically heterogeneous rare neurological disorders.

Within the TreatHSP platform, TreatHSP/SPAX represents the core natural history study. All participants are enrolled into TreatHSP/SPAX and undergo a standardized set of core assessments, forming the backbone of the platform. Additional disease- or hypothesis-specific investigations may be conducted within the same platform framework.

The primary objectives of the TreatHSP platform are to:

Characterize the longitudinal clinical course of SPAX diseases across genotypes, ages, and disease stages.

Identify, develop, and validate patient-relevant clinical outcome assessments. Discover and validate molecular, imaging, digital, and functional biomarkers relevant for disease progression, prognosis, and therapy development.

Establish a harmonized data and biosample resource to support clinical trial readiness and secondary research.

Adaptive Platform Design: The TreatHSP Master Protocol follows design principles analogous to interventional platform trials, adapted for observational research. A single master protocol governs all study activities, including governance, ethics, consent, data protection, and quality assurance.

The TreatHSP/SPAX core natural history study defines:

Core eligibility principles Mandatory clinical, functional, and patient-reported assessments Standardized biosample collection Common data elements and anchor outcome measures

Within this framework, additional adaptive Natural History Study appendices may be introduced as protocol amendments. These appendices add optional assessments (e.g. digital mobility monitoring, advanced imaging, biomarker studies) in predefined participant subsets, while preserving the integrity of the core cohort and dataset.

This adaptive design enables parallel investigation of multiple disease subgroups and research questions under a single, continuously evolving protocol.

Study Population:

The platform includes:

Individuals of all ages with a clinical or genetic diagnosis of an ataxia, hereditary spastic paraplegia, or spastic ataxia, including presymptomatic mutation carriers.

Selected affected or unaffected family members. Healthy unrelated control participants for selected analyses.

Registry Procedures and Quality Assurance:

The TreatHSP/SPAX core study functions as a structured patient registry within the TreatHSP Platform and follows predefined quality standards.

Data Collection and Validation:

Data are collected using standardized electronic case report forms. Automated data checks are applied to ensure validity, plausibility, and internal consistency. Queries are generated and resolved by trained study personnel.

Source Data Verification:

Data entered into the registry may be verified against source documents (e.g. medical records, imaging reports, laboratory data) using a risk-based and sample-based approach.

Data Dictionary:

A comprehensive data dictionary defines all variables collected within the platform, including variable definitions, data sources, coding standards (e.g. Human Phenotype Ontology, MedDRA where applicable), and reference ranges when relevant.

Standard Operating Procedures:

Standard Operating Procedures govern patient recruitment, informed consent, data collection, data management, biosample handling, quality control, statistical analysis, reporting, and change management for adaptive protocol amendments.

Monitoring and Auditing:

Central data monitoring and periodic site-level reviews are conducted to ensure data quality, protocol adherence, and compliance with ethical and regulatory requirements.

Sample Size and Statistical Considerations:

Due to the rarity and heterogeneity of SPAX diseases, the TreatHSP Platform does not define a fixed sample size. Enrollment is open-ended to ensure broad representation across disease subtypes. Statistical analyses are primarily longitudinal and descriptive, with detailed analysis plans defined for specific substudies as needed.

Handling of Missing Data:

Missing data are explicitly documented and categorized. Statistical analyses account for missing data using appropriate longitudinal methods and sensitivity analyses, depending on the research question.

Data Protection and Governance:

All data are pseudonymized and handled in accordance with applicable data protection regulations. Access to identifiable information is restricted to authorized personnel. Data sharing for secondary research is governed by defined access procedures and ethical approvals.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
4000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Austria
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Reclutamento
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sylivia Boesch, MSc, Priv. Doz. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Matthias Amprosi, PhD, Dr.
  • Cechia
      • Prague, Cechia, 150 00
        • Reclutamento
        • Centre of Hereditary Ataxias, Department of Neurology and Department of Pediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and Motol and Homolka University Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jaroslava Paulasová Schwabova, M.D., Ph.D.
        • Sub-investigatore:
          • Ludmilla Novotá, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Anna Uhrová Mészárosová, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Dana Šafka Brožková, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Emílie Vyhnálková, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Lukáš Martinkovič, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • Martin Vyhnálek, M.D.
  • Francia
      • Paris, Francia, 75646
        • Reclutamento
        • Paris Brain Institute ICM CRMR Neurogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Sorbonne Université UM75 Inserm U1127 CNRS UMR 7225 47 boulevard de l'Hôpital, CS21414
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alexandra Dürr, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Giulia Coarelli, Dr.
  • Germania
      • Bochum, Germania, 44801
        • Reclutamento
        • Ruhr University Bochum, Institute for Neuroinformatics (INI)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Xenia Kobeleva, Prof. Dr.
      • Bonn, Germania, 53127
        • Reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Bonn University Hospital Bonn Clinic for Parkinson's, sleep and movement disorders
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jennifer Faber, PD Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Sarah Bernsen, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Okka Kimmich, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Dennis deConnick, Dr.
      • Dresden, Germania, 01307
        • Reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Dresden; University Hospital Carl Gustav Carus Clinic and Polyclinic for Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Björn Falkenburger, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Hanna-Sophie Lapp, Dr.
      • Erlangen, Germania, 91054
        • Reclutamento
        • University Hospital Erlangen, Department of Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Martin Regensburger, Prof. Dr.
        • Investigatore principale:
          • Jürgen Winkler, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Heiko Gaßner, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Beate Winner, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Jelena Jukic, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Patrick Süß, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Christina Matlok, Dr.
      • Essen, Germania, 45147
        • Reclutamento
        • University Hospital Essen, Department of Pediatric Neurology / Institute of Human Genetics
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Bilge Albayrak, Dr.
        • Investigatore principale:
          • Frederik Braun, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Ulrike Schara-Schmidt, Prof. Dr.
      • Göttingen, Germania, 37075
        • Reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Göttingen
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christoph van Riesen, Dr. med
      • Göttingen, Germania, 37075
        • Reclutamento
        • University Hospital Göttingen, Department of Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Michael Sereda, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Ahmad Beschad, Dr.
      • Göttingen, Germania, 37075
        • Reclutamento
        • University Medical Centre Göttingen, Clinic for Paediatric and Adolescent Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lara Marten, Dr.
      • Heidelberg, Germania, 69120
        • Reclutamento
        • University Hospital Heidelberg, Department of Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rebecca Schuele, Prof. Dr. med.
        • Sub-investigatore:
          • Hanna Boelting, Dr. med.
        • Sub-investigatore:
          • Mirlinda Ademi, Dr. med. univ., PhD
        • Sub-investigatore:
          • Vanessa Crncovic, Dr. med.
      • Heidelberg, Germania, 69124
        • Reclutamento
        • Heidelberg University Hospital, Center for Child and Adolescent Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Afshin Saffari, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Birgit Assmann, PD Dr.
      • Kiel, Germania, 24105
        • Reclutamento
        • University Hospital Schleswig-Holstein , Department of Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tim W. Rattay, PD. Dr. med.
      • Magdeburg, Germania, 39120
        • Reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Magdeburg, University Hospital Magdeburg, Department of Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Michaela Butryn, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Wenzel Glanz, Dr.
      • München, Germania, 80336
        • Reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Munich, Munich University Hospital LMU, Department of Neurology
        • Investigatore principale:
          • Thomas Klopstock, Prof. Dr.
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Leopold Zeng, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Almut Bischoff, Dr.
      • Recklinghausen, Germania, 45657
        • Reclutamento
        • Klinikum Vest GmbH, Treatment Center Knappschafts Hospital Recklinghausen, NeuroCentrum - Department of Neurology, Stroke Unit and Early Rehabilitation
        • Investigatore principale:
          • Stephan Klebe, Prof. Dr.
        • Contatto:
      • Tübingen, Germania, 72076
        • Reclutamento
        • University Hospital and Faculty of Medicine Tübingen, Clinic for Paediatrics and Adolescent Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Hendrik Rosenwich, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Marion Doebler-Neumann, Dr.
      • Tübingen, Germania, 72076
        • Reclutamento
        • University Hospital and Faculty of Medicine Tübingen, Neurology with a Focus on Neurodegenerative Diseases
        • Investigatore principale:
          • Ludger Schöls, Prof. Dr.
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Lena Zelter, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Zofia Fleszar, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Johanna Roller, Dr.
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, Dublin 24
        • Reclutamento
        • Tallaght University Hospital, Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sinead Murphy, MD, Prof.
        • Investigatore principale:
          • Petya Bogdanova-Mihaylova, Dr.
        • Investigatore principale:
          • Richard Walsh, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Eva Tallon, Dr.
  • Italia
      • Pisa, Italia, 56126
        • Reclutamento
        • University of Pisa, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana, Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Michelangelo Mancuso, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Adriana Meli, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Clara Bernardini, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Vicenzo Montano, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Piervito Lopriore, Dr.
      • Roma, Italia, 00146
        • Reclutamento
        • IRCCS Istituto Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Translational Pediatrics and Clinical Genetics
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Enrico S Bertini, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Francesco Nicita, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Jacopo Sartorelli, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Gessica Vasco, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Andrea Sancesario, Dr.
      • Roma, Italia, 00168
        • Reclutamento
        • Università Cattolica del Sacro Cuore, Department of Neuroscience
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Gabriella Silvestri, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Salvatore Rossi, Dr.
    • Pisa
      • Calambrone, Pisa, Italia, 56018
        • Reclutamento
        • IRCCS Fondazione Stella Maris, MEDMOL - Molecular Medicine, Neurogenetics and Neuromuscular Diseases
        • Sub-investigatore:
          • Sara Satolli, MD
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Filippo Santorelli, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Ilaria D Donato, MD
        • Sub-investigatore:
          • Gianmarco Dalla Zanna, MD
        • Sub-investigatore:
          • Nunzio Setola, MD
    • TV
      • Conegliano, TV, Italia, 31015
        • Reclutamento
        • Associazione La Nostra Famiglia - IRCCS Eugenio Medea
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Andrea Martinuzzi, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Elena Carrero, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Leonardo Boccuni, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Francesca Oppia, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Gabriella Paparella, Dr.
  • Olanda
      • Nijmegen, Olanda, 6525 GA
        • Reclutamento
        • Radboud university medical center - Radboundumc, University Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Bart van de Warrenburg, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Jorik Nonnekes, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Lotte van de Venis, Dr.
  • Polonia
      • Krakow, Polonia, 30-688
        • Reclutamento
        • University Hospital in Kraków, Neurology Clinical Department
        • Contatto:
          • Joanna Pera, Prof. Dr.
          • Numero di telefono: +48 (0) 12 424 86 15
          • Email: pera@su.krakow.pl
        • Investigatore principale:
          • Joanna Pera, Prof. Dr.
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08950
        • Reclutamento
        • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Neuromuscular Diseases Unit
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Laura Carrera Garcia, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Carlos I Ortez González, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Alejandra Darling, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Julita Medina, Dr.
      • Barcelona, Spagna
        • Reclutamento
        • Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron University Hospital - Neurology Department
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alfons Macaya, Prof. Dr.
        • Investigatore principale:
          • Maria Victoria González Martinez, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Paula Arranz-Horno, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Natalia Espandin-Hüter, Dr.
      • Santander, Spagna, 39008
        • Reclutamento
        • University Hospital Marqués de Valdecilla-IDIVAL, Department of Neurology
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jon Infante, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Leire Manrique, Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Raquel Martinez, Dr.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Children, adolescents, and adults aged 5 years and older are recruited through multicenter, international participation from specialized neurology and genetics clinics, patient registries, affected families, and the general community. The study includes individuals with ataxia, spastic ataxia, hereditary spastic paraplegia, or related phenotypes; presymptomatic mutation carriers; first- or second-degree relatives of affected individuals; and neurologically healthy community controls.

Descrizione

Inclusion Criteria:

General inclusion criteria:

- Age 5 or older

Cohort 1: Affected

  • Clinical diagnosis of neurodevelopmental or neurodegenerative ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype AND
  • Alternative causes of phenotype excluded

Cohort 2: Presymptomatic mutation carriers

- Premanifest mutation carrier of (likely) pathogenic variant(s) in a disease gene associated with ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype

Cohort 3: Family controls - 1st or 2nd degree relative of a person with a clinical or genetic diagnosis of ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype

Cohort 4: Community controls

- Healthy individual unrelated to a person with neurodevelopmental or neurodegenerative ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype

Exclusion Criteria:

  • Presence of an alternative neurological or systemic condition that sufficiently explains the phenotype and is incompatible with ataxia, spastic ataxia, hereditary spastic paraplegia, or a related disorder.
  • Severe comorbidity or unstable medical condition that substantially interferes with study participation or interpretation of neurological and functional assessments.
  • Inability to comply with study procedures or follow-up requirements.
  • Lack of informed consent, including absence of consent by a legally authorized representative where required.
  • Current participation in an interventional clinical trial that may interfere with the objectives or outcome assessments of this observational study.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Affected
Clinical diagnosis of neurodevelopmental or neurodegenerative ataxia, spastic ataxia, HSP and alternative cause of phenotype excluded
Presymptomatic mutation carrier
Premanifest mutation carrier of (likely) pathogenic variant(s) in a disease gene associated with ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype
Family control
1st or 2nd degree relative of a person with a clinical or genetic diagnosis of ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype (group: Affected)
Community control
Healthy individual unrelated to a person with neurodevelopmental or neurodegenerative ataxia, spastic ataxia, HSP or related phenotype

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modified Spastic Paraplegia Rating Scale
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually

The modified Spastic Paraplegia Rating Scale (mSPRS) is a clinician-reported outcome measure assessing disease severity in hereditary spastic paraplegia and related spastic movement disorders. It evaluates functional mobility, spasticity, muscle strength, pain and bladder function. The mSPRS is adapted from the original Spastic Paraplegia Rating Scale to improve feasibility and sensitivity to change in longitudinal studies. It can be applied in individuals aged 5 years and older, with higher scores indicating greater disease severity.

The mSPRS serves as the primary outcome measure for the assessment of disease severity in all participants with hereditary spastic paraplegia.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is a standardized clinician-reported outcome measure used to quantify the severity of ataxia. It assesses key domains including gait, stance, sitting, speech disturbance, limb coordination, and fine motor control. The SARA provides a global measure of ataxia-related motor impairment and is widely used in both clinical practice and longitudinal research studies. The SARA is applied in study participants aged 8 years and older, with higher scores indicating greater ataxia severity. The SARA serves as the primary outcome measure for the assessment of disease severity in all participants with ataxia.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
SPAX Composite Scale (SPAXCOM)
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
SPAXCOM is a clinician-reported composite outcome measure developed to assess disease severity in individuals with spastic ataxia. It integrates key motor and functional domains relevant to spastic-ataxic phenotypes, including gait and balance, coordination, spasticity, and functional mobility. SPAXCOM is designed to capture the combined contribution of pyramidal and cerebellar dysfunction and to provide a sensitive measure of disease severity and progression in spastic ataxia. Higher scores indicate greater disease severity. SPAXCOM serves as the primary outcome measure for participants with spastic ataxia.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Friedreich Ataxia Rating Scale - Activities of Daily Living (FARS-ADL)
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Friedreich Ataxia Rating Scale - Activities of Daily Living (FARS-ADL) assesses the impact of neurological impairment on everyday functioning, including walking, balance, speech, hand function, and self-care. In this study, both a clinician-reported (ClinRO) version and a patient-reported (PROM) version of the FARS-ADL are used to capture functional limitations from complementary perspectives and are applied in study participants aged 8 years and older. Although originally developed for Friedreich ataxia, the FARS-ADL is applicable across a range of ataxic and spastic movement disorders. Higher scores indicate greater functional impairment and reduced independence in daily activities.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Inventory of Non-Ataxia Signs - PLUS (INAS-PLUS)
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
INAS-PLUS is a clinician-reported inventory, derived from the original Inventory of Non-Ataxia Signs (INAS) and expanded by additional items, used to quantify the burden of neurological signs beyond core ataxia features in spastic and spastic-ataxic disorders.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
MRC Sum Score for Muscle Strength
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Medical Research Council (MRC) Sum Score is a clinician-reported measure of global muscle strength based on standardized manual muscle testing across selected muscle groups. Individual muscle grades are summed to provide an overall estimate of muscle strength, with lower scores indicating greater weakness.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
TreatHSP Quality of Life (TreatHSP-QoL)
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The TreatHSP Quality of Life (TreatHSP-QoL) questionnaire is a disease-specific patient-reported outcome measure assessing health-related quality of life, including physical, functional, and psychosocial aspects, and is used in adults aged 18 years and older with hereditary spastic paraplegia and spastic ataxia.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) is a caregiver-reported outcome measure developed for children and adolescents with motor disabilities. In this study, the CPCHILD is applied in all children aged 5 to 12 years, as well as in older individuals with cognitive impairment who are unable to reliably complete self-reported questionnaires.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
FARS Functional Staging
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Friedreich Ataxia Rating Scale - Functional Staging (FARS-FS) is an ordinal measure of functional disease severity based on mobility and independence in activities of daily living. In this study, both a clinician-reported (ClinRO) version and a patient-reported (PROM) version of the FARS-FS are used to capture functional status from complementary perspectives. The FARS-FS serves as an anchor measure to support the determination and interpretation of clinically meaningful change in primary and secondary outcome measures over time.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
SPATAX Disability Stage
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
SPATAX Disability Stage is a clinician-reported ordinal staging system that categorizes overall disability based on mobility and functional dependence. It provides a global measure of disease severity and is used in this study as an anchor measure to support the interpretation of clinically meaningful change in primary and secondary outcomes.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Clinical Global and Domain-Specific Impression of Severity and Change (CGI-S/CGI-C)
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Clinical Global and Domain-Specific Impression of Severity and Change are clinician-reported assessments capturing overall disease severity and longitudinal change, as well as change within specific functional domains. The selected domains reflect disease impacts prioritized by individuals with SPAX diseases for their relevance to everyday life. These measures are used as anchor measures to contextualize and determine meaningful change in primary and secondary outcome measures.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Patient-reported Global and Domain-Specific Impression of Severity and Change (PGI-S / PGI-C)
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Patient-reported Global and Domain-Specific Impression of Severity and Change are self-reported assessments capturing overall disease severity and longitudinal change, as well as change within specific functional domains. The selected domains reflect disease impacts prioritized by individuals with SPAX diseases for their relevance to everyday life. These patient-reported measures are used as anchor measures to support the interpretation and determination of clinically meaningful change in primary and secondary outcome measures.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Functional Mobility Scale (FMS)
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Functional Mobility Scale (FMS) is a clinician-reported measure of functional walking ability that classifies mobility across different distances and everyday environments. It provides an ordinal assessment of functional mobility and is used in this study as an anchor measure to support the interpretation of clinically meaningful change in primary and secondary outcome measures.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Gross Motor Function Classification - MLD (GMFC-MLD)
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Gross Motor Function Classification - MLD (GMFC-MLD) is a clinician-reported ordinal classification system used to describe gross motor function and mobility limitations in children. It categorizes functional abilities based on age-appropriate motor skills and need for assistance. In this study, the GMFC-MLD is used as an anchor measure to support the interpretation of clinically meaningful change in outcome measures in children aged 5 to 12 years.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
TreatHSP Mobility Questionnaire
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
The Mobility Change Questionnaire is a patient- or observer-reported anchor measure assessing perceived change in walking ability over the preceding week compared with the previous study visit. It captures mobility-related domains including walking distance and speed, effort, balance confidence, fear of falling, and overall walking ability. Depending on age and cognitive status, the questionnaire is completed by the participant or an observer and is used to support the interpretation of clinically meaningful change in primary and secondary outcome measures.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Achievement of developmental milestones
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Achievement of key developmental motor milestones (unsupported sitting, unsupported standing, assisted walking, unsupported walking) will be assessed via caregiver/patient report. For each milestone, achievement status will be recorded as yes/no/unknown. Age at achievement will be reported in months for milestones confirmed as achieved. Where an exact age cannot be recalled, this will be noted as either delayed-but-unrecalled or achieved-at-normal-age-but-unrecalled.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Milestone regression
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years, measured annually
Loss of previously achieved motor function will be assessed via caregiver/patient report across four regression milestones: new requirement for sitting support, new requirement for standing support, new requirement for a walking aid (used for >50% of walking activity), and new requirement for a wheelchair (used for >50% of locomotion). For each milestone, status will be recorded as yes/no/unknown, with the calendar year of onset documented where applicable.
Through study completion, an average of 5 years, measured annually

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Heidelberg University

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University Hospital Heidelberg
Horizon Europe
Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR)
European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Rebecca Schuele, Prof. Dr. med., Heidelberg University Hospital and Heidelberg Faculty of Medicine

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
16 luglio 2024

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2035

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
30 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 agosto 2026

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
1 settembre 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
1 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 agosto 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • S-317/2024 TreatHSP
  • 2R01NS072248 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • TreatHSP Registry (Identificatore di registro: TreatHSP Registry)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

De-identified individual participant data collected within the TreatHSP Master Protocol may be shared for secondary research purposes. Data eligible for sharing include selected clinical, functional, patient-reported, digital, imaging, and biomarker data generated within the TreatHSP/SPAX core study and approved adaptive substudies. Data sharing is subject to approval through the TreatHSP governance framework and requires submission of a scientific proposal, review by the Steering Committee, and execution of a data use agreement. Only pseudonymized data will be shared, and access will be limited to the minimum dataset necessary to address the approved research question. Data sharing will occur in compliance with applicable data protection regulations and participant consent.

Periodo di condivisione IPD

Beginning January 2026 with no end date.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Access requests must be submitted as a research proposal describing the planned analyses and required data elements. Requests are reviewed by the TreatHSP Steering Committee or a delegated data access body based on scientific merit, feasibility, and compliance with ethical and data protection requirements. Approved requests require a data use agreement, and access is limited to the minimum dataset necessary for the approved analyses.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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