メンケス病に対するヒスチジン銅療法

メンケス病は、銅の代謝に影響を与える遺伝性疾患です。 この病気の患者は、身体的および精神的に遅れています。 メンケス病は通常、生後 2 ～ 3 か月で初めて発見されます。 この病気を持って生まれた男児は、発育不良、低体温症、発育遅延、発作を起こします。 これらの乳児には、髪や顔の変化などの特徴的な身体的特徴もあります。 女性でも髪や肌の色に変化が見られることがありますが、重大な医学的問題が生じることはめったにありません。

メンケス病の適切な治療には、不可逆的な脳損傷が発生する前に病気を早期に診断し、治療を開始する必要があります。 治療の目的は、胃腸管からの銅の通常の吸収経路をバイパスすることです。 その後、銅は脳細胞に運ばれ、酵素が利用できるようになる必要があります。

ヒスチジン銅は、胃腸管からの吸収を避けるために体内に直接注射できる銅の代替品です。 しかし、研究によると、メンケス病の原因となる遺伝子異常は、銅補充注射によって単純に修正することはできません.

メンケス病の原因となる遺伝子異常は、その重症度がさまざまです。 銅の処理に必要な酵素の生産をある程度可能にする遺伝子異常のある患者は、銅置換による早期治療の恩恵を受ける可能性があります。 しかし、銅代謝に関与する遺伝子に重度の異常がある患者は、銅置換の恩恵を受けない可能性があります。

この研究の目的は、メンケス病患者における初期銅ヒスチジンの効果を評価し、特定の分子欠陥と治療への反応を関連付けることです。