Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Miedziana terapia histydyną w chorobach Menkesa

Wczesna terapia miedzią histydyną w chorobie Menkesa

Choroba Menkesa jest chorobą genetyczną wpływającą na metabolizm miedzi. Pacjenci z tą chorobą są zarówno upośledzeni fizycznie, jak i umysłowo. Choroba Menkesa jest zwykle po raz pierwszy wykrywana w pierwszych 2-3 miesiącach życia. Niemowlęta płci męskiej urodzone z tą chorobą nie rozwijają się, doświadczają hipotermii, mają opóźniony rozwój i doświadczają napadów padaczkowych. Te niemowlęta mają również charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak zmiany we włosach i twarzy. Kobiety mogą również mieć zmiany w kolorze włosów i skóry, ale rzadko mają poważne problemy zdrowotne.

Właściwe leczenie choroby Menkesa wymaga wczesnego rozpoznania choroby i rozpoczęcia leczenia, zanim nastąpi nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Celem leczenia jest ominięcie normalnej drogi wchłaniania miedzi przez przewód pokarmowy. Miedź musi następnie zostać dostarczona do komórek mózgowych i być dostępna do wykorzystania przez enzymy.

Miedziana histydyna to zamiennik miedzi, który można wstrzykiwać bezpośrednio do organizmu, aby uniknąć wchłaniania przez przewód pokarmowy. Jednak badania wykazały, że nieprawidłowości genetycznych powodujących chorobę Menkesa nie można po prostu skorygować za pomocą zastępczych zastrzyków miedzi.

Nieprawidłowość genetyczna powodująca chorobę Menkesa może mieć różny stopień nasilenia. Pacjenci z wadą genetyczną, która może nadal umożliwiać produkcję enzymów wymaganych do przetwarzania miedzi, mogą odnieść korzyści z wczesnego leczenia substytucyjnego miedzią. Jednak pacjenci z poważnymi nieprawidłowościami genów odpowiedzialnych za metabolizm miedzi mogą nie odnieść korzyści z wymiany miedzi.

Celem tego badania jest dalsza ocena wpływu wczesnej histydyny miedziowej u pacjentów z chorobą Menkesa i skorelowanie określonych defektów molekularnych z odpowiedziami na leczenie.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroba Menkesa jest sprzężoną z chromosomem X recesywną chorobą neurodegeneracyjną spowodowaną defektami genu kodującego ewolucyjnie konserwatywną ATPazę transportującą miedź (ATP7A). Konfigurując strategie terapeutyczne dla tego zaburzenia, należy uwzględnić kilka kwestii: (a) należy zidentyfikować chore niemowlęta i rozpocząć leczenie bardzo wcześnie, zanim wystąpi nieodwracalna neurodegeneracja, (b) należy ominąć blokadę jelitowego wchłaniania miedzi, (c) krążąca miedź musi być dostarczana do mózgu oraz (d) miedź musi być dostępna dla enzymów w komórkach, które wymagają jej jako kofaktora.

Bardzo wczesna, przedobjawowa terapia zastrzykami z miedzi wiązała się z poprawą przeżycia całkowitego, a u niektórych pacjentów – w oparciu o ich defekty molekularne – ze znacznie lepszymi wynikami neurologicznymi w porównaniu ze zwykłą historią naturalną tego zaburzenia. Celem tego badania jest kontynuacja wczesnego leczenia miedzią innych noworodków, u których zdiagnozowano chorobę Menkesa.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

60

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Noworodki, u których choroba Menkesa została potwierdzona na podstawie danych biochemicznych lub molekularnych i u których nie występują objawy neurologiczne, kwalifikują się do włączenia do tego badania.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Nowo zidentyfikowani pacjenci sklasyfikowani jako objawowi w momencie rozpoznania oraz osoby dotknięte chorobą z łagodnymi fenotypami nie kwalifikują się obecnie do tego badania klinicznego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Miedziana histydyna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozwój motoryki dużej w wieku 36 miesięcy lub w chwili śmierci (Mos)
Ramy czasowe: 36 miesięcy lub śmierć
Zostało to zmierzone na podstawie Denver Developmental Screening Test (DDST) I lub II dla odpowiedniego dla wieku rozwoju motoryki dużej u pozornie normalnych zdrowych osób w określonym wieku (w miesiącach). DDST wykorzystuje siatkę do oceny oczekiwanych kamieni milowych rozwoju w odniesieniu do wieku chronologicznego.
36 miesięcy lub śmierć
Rozwój adaptacyjny motoryki małej w wieku 36 miesięcy lub w chwili śmierci (Mos)
Ramy czasowe: 36 miesięcy lub śmierć
Zostało to zmierzone na podstawie Denver Developmental Screening Test (DDST) I lub II dla właściwego dla wieku rozwoju motoryki małej u pozornie zdrowych osób w określonym wieku (w miesiącach). DDST wykorzystuje siatkę do oceny oczekiwanych kamieni milowych rozwoju w odniesieniu do wieku chronologicznego.
36 miesięcy lub śmierć
Rozwój osobowo-społeczny w wieku 36 lat lub w chwili śmierci (Mos)
Ramy czasowe: 36 miesięcy lub śmierć
Zostało to zmierzone na podstawie Denver Developmental Screening Test (DDST) I lub II dla odpowiedniego do wieku rozwoju osobowo-społecznego u pozornie normalnych zdrowych osób w określonym wieku (w miesiącach). DDST wykorzystuje siatkę do oceny oczekiwanych kamieni milowych rozwoju w odniesieniu do wieku chronologicznego.
36 miesięcy lub śmierć
Rozwój języka w wieku 36 lat lub w chwili śmierci (Mos)
Ramy czasowe: 36 miesięcy lub śmierć
Zostało to zmierzone na podstawie Denver Developmental Screening Test (DDST) I lub II dla odpowiedniego dla wieku rozwoju języka u pozornie normalnych zdrowych osób w określonym wieku (w miesiącach). DDST wykorzystuje siatkę do oceny oczekiwanych kamieni milowych rozwoju w odniesieniu do wieku chronologicznego.
36 miesięcy lub śmierć

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Percentyle wzrostu somatycznego w wieku 3 lat (lub w wieku śmierci) - Percentyl masy ciała
Ramy czasowe: 36 miesięcy lub śmierć
36 miesięcy lub śmierć
Percentyle wzrostu somatycznego w wieku 3 lat (lub w wieku śmierci) - Percentyl długości
Ramy czasowe: 36 miesięcy lub śmierć
36 miesięcy lub śmierć
Percentyle wzrostu somatycznego w wieku 3 lat (lub w wieku śmierci) - Percentyl obwodu głowy
Ramy czasowe: 36 miesięcy lub śmierć
36 miesięcy lub śmierć

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Stephen G Kaler, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 1990

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2012

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 1999

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 listopada 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

30 października 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 września 2015

Ostatnia weryfikacja

1 września 2015

Więcej informacji

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom kręconych włosów

Badania kliniczne na Miedziana histydyna

3
Subskrybuj