Kobberhistidinterapi for Menkes-sykdommer

Menkes sykdom er en genetisk lidelse som påvirker metabolismen av kobber. Pasienter med denne sykdommen er både fysisk og psykisk utviklingshemmet. Menkes sykdom oppdages vanligvis først i løpet av de første 2-3 månedene av livet. Spedbarn som er født med sykdommen klarer ikke å trives, opplever hypotermi, har forsinket utvikling og opplever anfall. Disse spedbarnene har også karakteristiske fysiske egenskaper som endringer i håret og ansiktet. Kvinner kan også ha endringer i hår- og hudfarge, men har sjelden betydelige medisinske problemer.

Riktig behandling av Menkes sykdom krever at sykdommen diagnostiseres tidlig og behandling startes før irreversibel hjerneskade oppstår. Målet med behandlingen er å omgå den normale absorpsjonsveien for kobber gjennom mage-tarmkanalen. Kobber må da leveres til hjerneceller og være tilgjengelig for bruk av enzymer.

Kobberhistidin er en kobbererstatning som kan injiseres direkte i kroppen for å unngå absorpsjon gjennom mage-tarmkanalen. Studier har imidlertid vist at de genetiske abnormitetene som forårsaker Menkes sykdom ikke bare kan korrigeres ved injeksjoner av kobbererstatning.

Den genetiske abnormiteten som forårsaker Menkes sykdom kan variere i alvorlighetsgrad. Pasienter med en genetisk abnormitet som fortsatt kan tillate en viss produksjon av enzymene som kreves for å behandle kobber, kan få fordel av tidlig behandling med kobbererstatning. Imidlertid kan pasienter med alvorlige abnormiteter i genene som er ansvarlige for kobbermetabolismen ikke få noen fordel av kobbererstatning.

Hensikten med denne studien er å fortsette å evaluere effekten av tidlig kobberhistidin hos pasienter med Menkes sykdom og å korrelere spesifikke molekylære defekter med respons på behandling.