Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Menkes-betegségek réz-hisztidin-terápiája

2015. szeptember 29. frissítette: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Korai réz hisztidin terápia Menkes-kórban

A Menkes-kór a réz anyagcseréjét befolyásoló genetikai rendellenesség. Az ebben a betegségben szenvedő betegek mind fizikailag, mind szellemileg visszamaradtak. A Menkes-betegséget általában először az élet első 2-3 hónapjában észlelik. A betegséggel született hím csecsemők nem boldogulnak, hipotermiát tapasztalnak, késleltetik a fejlődésüket és görcsrohamokat tapasztalnak. Ezeknek a csecsemőknek jellegzetes fizikai jellemzői is vannak, mint például a haj és az arc megváltozása. A nőstényeknél a haj és a bőr színe is megváltozhat, de ritkán vannak jelentős egészségügyi problémáik.

A Menkes-kór megfelelő kezelése megköveteli a betegség korai diagnosztizálását és a kezelés megkezdését, mielőtt visszafordíthatatlan agykárosodás lépne fel. A kezelés célja a réz gasztrointesztinális traktuson keresztül történő normál felszívódásának elkerülése. A rezet ezután az agysejtekbe kell juttatni, és az enzimek számára elérhetővé kell tenni.

A réz hisztidin egy rézpótló, amely közvetlenül a szervezetbe fecskendezhető, hogy elkerülje a gyomor-bél traktuson keresztüli felszívódását. A tanulmányok azonban kimutatták, hogy a Menkes-betegséget okozó genetikai rendellenességeket nem lehet egyszerűen rézpótló injekciókkal korrigálni.

A Menkes-betegséget okozó genetikai rendellenesség súlyossága változó lehet. Azok a betegek, akiknek genetikai rendellenessége még lehetővé teheti a réz feldolgozásához szükséges enzimek termelődését, előnyös lehet a korai rézpótlással. A rézanyagcseréért felelős gének súlyos rendellenességeivel rendelkező betegek azonban nem biztos, hogy részesülnek a rézpótlásból.

A tanulmány célja a korai réz-hisztidin hatásainak értékelése Menkes-betegségben szenvedő betegekben, valamint a specifikus molekuláris hibák és a kezelésre adott válaszok összefüggésének meghatározása.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Menkes-kór egy X-hez kötött recesszív neurodegeneratív rendellenesség, amelyet egy evolúciósan konzervált réztranszportáló ATP-ázt (ATP7A) kódoló gén hibái okoznak. Számos kérdéssel kell foglalkozni a betegség terápiás stratégiáinak kialakítása során: (a) az érintett csecsemőket azonosítani kell, és a kezelést nagyon korán meg kell kezdeni, mielőtt helyrehozhatatlan neurodegeneráció lépne fel, (b) a réz bélrendszeri felszívódásának blokkolását meg kell kerülni, (c) a keringő réznek az agyba kell jutnia, és (d) a réznek elérhetőnek kell lennie a sejten belüli enzimek számára, amelyek ezt kofaktorként igénylik.

A nagyon korai, tüneti kezelést megelőző rézinjekciós terápia az általános túlélés javulásával járt, és egyes betegeknél – molekuláris hibáik alapján – sokkal jobb neurológiai kimenetelekkel, mint e rendellenesség szokásos természetes története. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy továbbra is biztosítson korai rézkezelést más újszülöttek számára, akiknél Menkes-betegségben szenvednek.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

60

Fázis

  • 2. fázis
  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Azok az újszülött csecsemők, akiknél a Menkes-kór biokémiai vagy molekuláris alapon igazolt, és akiknél nem jelentkeznek neurológiai tünetek, bekerülhetnek ebbe a vizsgálatba.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

A diagnózis idején tünetinek minősített újonnan azonosított betegek és az enyhe fenotípusú érintett egyének jelenleg nem jogosultak ebbe a klinikai vizsgálatba.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Réz hisztidin
Drog: Réz hisztidin

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Bruttó motoros fejlődés 36 hónapos korban vagy halálkor (Mos)
Időkeret: 36 hónap vagy halál
Ezt a Denver Fejlődési Szűrőteszt (DDST) I. vagy II. tesztje alapján mérték a látszólag normális egészséges alanyok életkorának megfelelő motoros fejlődésére meghatározott életkorban (hónapokban). A DDST egy rácsot használ a várható fejlődési mérföldkövek felmérésére a kronológiai életkorhoz képest.
36 hónap vagy halál
Finommotoros adaptív fejlődés 36 hónapos korban vagy halálkor (Mos)
Időkeret: 36 hónap vagy halál
Ezt a Denver Fejlődési Szűrőteszt (DDST) I vagy II alapján mérték, az életkornak megfelelő finommotoros fejlődést látszólag egészséges alanyoknál meghatározott életkorban (hónapokban). A DDST egy rácsot használ a várható fejlődési mérföldkövek felmérésére a kronológiai életkorhoz képest.
36 hónap vagy halál
Személyes-társadalmi fejlődés 36 hónapos korban vagy halálkor (Mos)
Időkeret: 36 hónap vagy halál
Ezt a Denver Developmental Screening Test (DDST) I. vagy II. tesztje alapján mérték, amely az életkornak megfelelő személyes-társadalmi fejlődést vizsgálta látszólag normális egészséges alanyoknál bizonyos életkorban (hónapokban). A DDST egy rácsot használ a várható fejlődési mérföldkövek felmérésére a kronológiai életkorhoz képest.
36 hónap vagy halál
Nyelvi fejlődés 36 hónapos korban vagy halálkor (Mos)
Időkeret: 36 hónap vagy halál
Ezt a Denver Developmental Screening Test (DDST) I. vagy II. tesztje alapján mérték, amely a látszólag egészséges alanyok életkorának megfelelő nyelvfejlődését vizsgálta bizonyos életkorban (hónapokban). A DDST egy rácsot használ a várható fejlődési mérföldkövek felmérésére a kronológiai életkorhoz képest.
36 hónap vagy halál

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Szomatikus növekedési százalékok 3 éves korban (vagy halálozási korban) – Súlyszázalék
Időkeret: 36 hónap vagy halál
36 hónap vagy halál
Szomatikus növekedési százalék 3 éves korban (vagy halálozási korban) – hossz százalékos
Időkeret: 36 hónap vagy halál
36 hónap vagy halál
Szomatikus növekedési százalékok 3 éves korban (vagy halálkorban) – fejkörfogat százalékos
Időkeret: 36 hónap vagy halál
36 hónap vagy halál

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Stephen G Kaler, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

1990. június 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2012. július 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2013. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

1999. november 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

1999. november 3.

Első közzététel (Becslés)

1999. november 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2015. október 30.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. szeptember 29.

Utolsó ellenőrzés

2015. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 900149
  • 90-CH-0149

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Gyenge haj szindróma

Klinikai vizsgálatok a Réz hisztidin

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Tanzania

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel