Terapia com Histidina de Cobre para Doenças de Menkes

A doença de Menkes é uma doença genética que afeta o metabolismo do cobre. Os pacientes com esta doença são fisicamente e mentalmente retardados. A doença de Menkes geralmente é detectada pela primeira vez nos primeiros 2-3 meses de vida. Bebês do sexo masculino nascidos com a doença não conseguem prosperar, sofrem de hipotermia, têm atraso no desenvolvimento e sofrem convulsões. Esses bebês também têm características físicas características, como mudanças no cabelo e no rosto. As mulheres também podem ter alterações no cabelo e na cor da pele, mas raramente têm problemas médicos significativos.

O tratamento adequado da doença de Menkes requer que a doença seja diagnosticada precocemente e o tratamento iniciado antes que ocorra dano cerebral irreversível. O objetivo do tratamento é contornar a rota normal de absorção de cobre através do trato gastrointestinal. O cobre deve então ser entregue às células cerebrais e estar disponível para uso por enzimas.

A histidina de cobre é um substituto do cobre que pode ser injetado diretamente no corpo para evitar a absorção pelo trato gastrointestinal. No entanto, estudos mostraram que as anormalidades genéticas que causam a doença de Menkes não podem ser corrigidas simplesmente por injeções de reposição de cobre.

A anormalidade genética que causa a doença de Menkes pode variar em sua gravidade. Pacientes com anormalidades genéticas que ainda permitem alguma produção das enzimas necessárias para processar o cobre podem se beneficiar do tratamento precoce com reposição de cobre. No entanto, pacientes com anormalidades graves dos genes responsáveis ​​pelo metabolismo do cobre podem não receber nenhum benefício da reposição de cobre.

O objetivo deste estudo é continuar a avaliar os efeitos da histidina de cobre precoce em pacientes com doença de Menkes e correlacionar defeitos moleculares específicos com respostas ao tratamento.