Kobberhistidinterapi til Menkes-sygdomme

Menkes sygdom er en genetisk lidelse, der påvirker metabolismen af ​​kobber. Patienter med denne sygdom er både fysisk og mentalt retarderede. Menkes sygdom opdages normalt først i de første 2-3 måneder af livet. Spædbørn, der er født med sygdommen, trives ikke, oplever hypotermi, har forsinket udvikling og oplever anfald. Disse spædbørn har også karakteristiske fysiske træk, såsom ændringer i deres hår og ansigt. Hunner kan også have ændringer i hår- og hudfarve, men har sjældent betydelige medicinske problemer.

Passende behandling af Menkes sygdom kræver, at sygdommen diagnosticeres tidligt og behandling påbegyndes, før der opstår irreversibel hjerneskade. Formålet med behandlingen er at omgå den normale absorptionsvej af kobber gennem mave-tarmkanalen. Kobber skal derefter leveres til hjerneceller og være tilgængeligt til brug for enzymer.

Kobberhistidin er en kobbererstatning, der kan sprøjtes direkte ind i kroppen for at undgå absorption gennem mave-tarmkanalen. Undersøgelser har dog vist, at de genetiske abnormiteter, der forårsager Menkes sygdom, ikke blot kan korrigeres med kobbererstatningsinjektioner.

Den genetiske abnormitet, der forårsager Menkes sygdom, kan variere i sværhedsgrad. Patienter med en genetisk abnormitet, der stadig tillader en vis produktion af de enzymer, der kræves til at behandle kobber, kan få gavn af tidlig behandling med kobbererstatning. Patienter med alvorlige abnormiteter af generne, der er ansvarlige for kobbermetabolisme, får dog muligvis ingen fordel af kobbererstatning.

Formålet med denne undersøgelse er at fortsætte med at evaluere virkningerne af tidlig kobberhistidin hos patienter med Menkes sygdom og at korrelere specifikke molekylære defekter med reaktioner på behandling.