Terapia con istidina di rame per le malattie di Menkes

La malattia di Menkes è una malattia genetica che colpisce il metabolismo del rame. I pazienti con questa malattia sono sia fisicamente che mentalmente ritardati. La malattia di Menkes viene solitamente rilevata per la prima volta nei primi 2-3 mesi di vita. I neonati maschi nati con la malattia non crescono bene, soffrono di ipotermia, hanno uno sviluppo ritardato e soffrono di convulsioni. Questi bambini hanno anche caratteristiche fisiche caratteristiche come i cambiamenti dei capelli e del viso. Le femmine possono anche avere cambiamenti nel colore dei capelli e della pelle, ma raramente hanno problemi medici significativi.

Un trattamento appropriato della malattia di Menkes richiede che la malattia venga diagnosticata precocemente e che il trattamento inizi prima che si verifichi un danno cerebrale irreversibile. Lo scopo del trattamento è bypassare la normale via di assorbimento del rame attraverso il tratto gastrointestinale. Il rame deve quindi essere consegnato alle cellule cerebrali ed essere disponibile per l'uso da parte degli enzimi.

L'istidina di rame è un sostituto del rame che può essere iniettato direttamente nel corpo per evitare l'assorbimento attraverso il tratto gastrointestinale. Tuttavia, gli studi hanno dimostrato che le anomalie genetiche che causano la malattia di Menkes non possono essere semplicemente corrette con iniezioni sostitutive di rame.

L'anomalia genetica che causa la malattia di Menkes può variare nella sua gravità. I pazienti con un'anomalia genetica che può ancora consentire una certa produzione degli enzimi necessari per elaborare il rame possono trarre beneficio dal trattamento precoce con la sostituzione del rame. Tuttavia, i pazienti con gravi anomalie dei geni responsabili del metabolismo del rame potrebbero non ricevere alcun beneficio dalla sostituzione del rame.

Lo scopo di questo studio è continuare a valutare gli effetti dell'istidina di rame precoce nei pazienti con malattia di Menkes e correlare specifici difetti molecolari con le risposte al trattamento.