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吃音に関連する遺伝的要因

発達性吃音における遺伝的連鎖分析:拡張家系における遺伝子マッピングと候補遺伝子分析

吃音は、発話のリズムに影響を与える発話の異常です。 吃音のある人は自分が何を言いたいかを知っていますが、無意識に繰り返したり、不必要に長くしたり (延長)、早期にやめたり (停止) するため、その時点でそれを言うことができません。 この研究は、吃音に関連する可能性のある遺伝的要因の理解を深めることを目的としています。

デオキシリボ核酸 (DNA) は、すべての細胞の核に見られるタンパク質です。 生物の遺伝情報を運ぶ役割を担っています。 DNAは、人体のすべての物質を作るための指示を提供します。 DNA は、遺伝子と呼ばれる小さなセグメントに結合することができます。 遺伝子には、生物に関連するあらゆる情報を含めることができます。

研究者が吃音に直接関係する遺伝子を特定するには、いくつかの種類の研究を実施する必要があります。

連鎖研究とは、吃音者が何世代にもわたって多い家族を対象とした研究です。 連鎖研究は、何世代にもわたって吃音のある家族が多数いる家族から、吃音のある人と吃音をしたことがないと診断された成人個人を使用して完了します。

候補遺伝子研究では、吃音の重要な家族歴があるかもしれないし、ないかもしれない患者の吃音に関連していると疑われる遺伝子を注意深く見てください。

これらの研究を実施することで、研究者は吃音に関連する遺伝子についてさらに学び、最終的に吃音の原因を突き止めたいと考えています。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

発達性吃音の遺伝子研究は、この障害の病態生理学的根拠を最終的に決定する可能性があるため重要です。 この研究では、2 つのアプローチを組み合わせて、吃音の遺伝的側面、家族内の連鎖、および候補遺伝子解析を調べます。 連鎖研究は、吃音者と診断された成人者と、吃音者が数世代以内に多数いる家族から吃音者がいないと判断できる者を使用して完了します。 候補者の遺伝子分析は、吃音のある成人でも実施され、特定の神経伝達物質受容体と酵素の多型の頻度が対照集団と異なるかどうかを判断します。 さらに、吃音のある成人集団の不均一性を考慮して、遺伝子の表現型発現が可能なサブグループを特定するために、運動能力、言語能力、神経心理学的能力、および吃音に対する心理的反応などの他の表現型プローブも評価されます。異なる。

研究の種類

観察的

入学

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

対象者は5歳以上90歳未満です。

被験者は、慢性的な医学的疾患の証拠がなく、一般的に健康でなければなりません。

影響を受けた個人の吃音の発症は、心理的または神経学的外傷とは関係なく、小児期 (3 歳から 10 歳の間) に発生したに違いありません。

被験者は、HIV抗体の存在について検査されません。 陽性のHIV抗体を持つ人は、表現型の割り当てに使用されるタスクのパフォーマンスを変える可能性のある薬を服用していない限り、除外されません.

被験者は、DSM-IV基準に従って、うつ病、不安神経症、強迫性障害などの精神疾患の病歴についてスクリーニングされます。 これらの障害の病歴は、被験者の参加資格を失うことはありませんが、表現型の割り当ての変数として記録されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

1996年10月1日

研究の完了

2005年2月1日

試験登録日

最初に提出

1999年11月3日

QC基準を満たした最初の提出物

1999年11月3日

最初の投稿 (見積もり)

1999年11月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2008年3月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2008年3月3日

最終確認日

2005年2月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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