Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische factoren gerelateerd aan stotteren

3 maart 2008 bijgewerkt door: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Genetische koppelingsanalyse bij ontwikkelingsstotteren: genmapping in uitgebreide verwanten en kandidaat-genanalyses

Stotteren is een afwijking in spraak die het ritme van spraak beïnvloedt. Mensen die stotteren weten wat ze willen zeggen, maar kunnen het op dat moment niet zeggen vanwege onwillekeurige herhaling, onnodige verlenging (verlenging) of vroegtijdig stoppen (stoppen). Dit onderzoek is bedoeld om het begrip van de genetische factoren die verband kunnen houden met stotteren te vergroten.

Deoxyribonucleïnezuur (DNA) is een eiwit dat in de kern van alle cellen wordt aangetroffen. Het is verantwoordelijk voor het dragen van de genetische informatie van het organisme. DNA geeft de aanwijzingen voor het maken van alle stoffen in het menselijk lichaam. DNA kan aan elkaar worden gekoppeld in kleine segmenten die genen worden genoemd. Genen kunnen informatie bevatten over alles wat met een organisme te maken heeft.

Om onderzoekers te laten bepalen welke genen direct verband houden met stotteren, moeten ze verschillende soorten onderzoeken uitvoeren.

Linkage studies, zijn studies van families met veel stotterende leden van verschillende generaties. De koppelingsstudies zullen worden uitgevoerd met volwassen individuen die zijn gediagnosticeerd als personen die stotteren en personen die nooit hebben gestotterd, uit een of meer families met grote aantallen familieleden die al meerdere generaties stotteren.

Kandidaat-genstudies, kijk goed naar genen waarvan wordt vermoed dat ze verband houden met stotteren bij patiënten die al dan niet een significante familiegeschiedenis van stotteren hebben.

Door deze onderzoeken uit te voeren, hopen onderzoekers meer te weten te komen over genen die verband houden met stotteren en uiteindelijk te ontdekken wat de oorzaak is van stotteren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Genetische studies bij ontwikkelingsstotteren zijn belangrijk vanwege hun potentieel bij het uiteindelijk bepalen van de pathofysiologische basis van deze stoornis. Deze studie combineert twee benaderingen om genetische aspecten van stotteren, koppeling in families en analyse van kandidaat-genen te onderzoeken. Er zullen koppelingsstudies worden uitgevoerd met behulp van volwassen individuen die zijn gediagnosticeerd als personen die stotteren en degenen die kunnen worden beoordeeld als nooit gestotterd uit een of meer families met grote aantallen getroffen individuen binnen verschillende generaties. Kandidaat-genanalyses zullen ook worden uitgevoerd bij volwassenen die stotteren om te bepalen of de frequentie van polymorfismen voor bepaalde neurotransmitterreceptoren en enzymen verschilt van controlepopulaties. Bovendien zullen, gezien de heterogeniteit van de populatie van volwassenen die stotteren, ook andere fenotypische sondes zoals motorische vaardigheden, taalvaardigheid, neuropsychologische vermogens en psychologische reacties op stotteren worden beoordeeld om subgroepen te identificeren waarin de fenotype-expressie van het gen mogelijk verschillen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Onderwerpen moeten ouder zijn dan 5 en jonger dan 90.

Onderwerpen moeten over het algemeen in goede gezondheid verkeren, zonder bewijs van chronische medische ziekte.

Het begin van het stotteren bij getroffen personen moet in de kindertijd zijn opgetreden (tussen 3 en 10 jaar oud), niet gerelateerd aan psychologisch of neurologisch trauma.

Proefpersonen worden niet getest op de aanwezigheid van hiv-antistoffen. Personen met positieve hiv-antilichamen worden niet uitgesloten, tenzij ze medicijnen gebruiken die hun prestatie op taken die voor fenotypische toewijzing worden gebruikt, kunnen veranderen.

Onderwerpen zullen worden gescreend op een voorgeschiedenis van psychiatrische aandoeningen, zoals depressie, angst of obsessief-compulsieve stoornissen volgens de DSM-IV-criteria. Een voorgeschiedenis van deze stoornissen zal een proefpersoon niet diskwalificeren van deelname, maar zal worden genoteerd als een variabele in de fenotypische toewijzing.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 1996

Studie voltooiing

1 februari 2005

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (Schatting)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2008

Laatst geverifieerd

1 februari 2005

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 970002
  • 97-DC-0002

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren