Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические факторы, связанные с заиканием

3 марта 2008 г. обновлено: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Генетический анализ сцепления при заикании в развитии: картирование генов в расширенных родственных связях и анализ генов-кандидатов

Заикание – это нарушение речи, которое влияет на ритм речи. Люди, которые заикаются, знают, что они хотят сказать, но в данный момент не могут это сказать из-за непроизвольного повторения, ненужного удлинения (продления) или ранней остановки (прекращение). Это исследование предназначено для улучшения понимания генетических факторов, которые могут быть связаны с заиканием.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой белок, содержащийся в ядре всех клеток. Он отвечает за перенос генетической информации организма. ДНК обеспечивает направление для создания всех веществ в организме человека. ДНК может быть связана вместе в небольшие сегменты, называемые генами. Гены могут содержать информацию обо всем, что связано с организмом.

Чтобы исследователи могли определить, какие гены напрямую связаны с заиканием, они должны провести несколько типов исследований.

Исследования сцепления - это исследования семей, в которых много заикающихся членов из нескольких поколений. Исследования связи будут завершены с использованием взрослых людей, у которых диагностировано заикание, и людей, которые никогда не заикались, из одной или нескольких семей с большим количеством членов семьи, которые заикались на протяжении нескольких поколений.

Исследования генов-кандидатов, внимательно изучите гены, предположительно связанные с заиканием, у пациентов, которые могут иметь или не иметь значительный семейный анамнез заикания.

Проводя эти исследования, исследователи надеются узнать больше о генах, связанных с заиканием, и в конечном итоге выяснить, что вызывает заикание.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Генетические исследования заикания в развитии важны из-за их потенциала в окончательном определении патофизиологической основы этого расстройства. В этом исследовании будут объединены два подхода к изучению генетических аспектов заикания, семейных связей и анализа генов-кандидатов. Исследования связи будут завершены с использованием взрослых людей, у которых диагностировано заикание, и тех, кто, как можно судить, никогда не заикался, из одной или нескольких семей с большим количеством заикающихся людей в пределах нескольких поколений. Анализы генов-кандидатов также будут проводиться у взрослых, которые заикаются, чтобы определить, отличается ли частота полиморфизмов определенных рецепторов и ферментов нейротрансмиттеров от контрольной популяции. Кроме того, учитывая неоднородность популяции взрослых, страдающих заиканием, будут оцениваться и другие фенотипические показатели, такие как двигательные навыки, речевые навыки, нейропсихологические способности и психологические реакции на заикание, чтобы идентифицировать подгруппы, в которых фенотипическая экспрессия гена может проявляться. отличаются.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Субъекты должны быть старше 5 и моложе 90 лет.

Субъекты должны иметь хорошее здоровье, без признаков хронического заболевания.

Начало заикания у больных должно быть в детстве (от 3 до 10 лет) и не связано с психологической или неврологической травмой.

Субъектов не будут проверять на наличие антител к ВИЧ. Лица с положительными антителами к ВИЧ не будут исключены, если только они не принимают лекарства, которые могут изменить их выполнение при выполнении задач, используемых для определения фенотипа.

Субъекты будут проверены на наличие в анамнезе психических заболеваний, таких как депрессия, тревога или обсессивно-компульсивные расстройства, в соответствии с критериями DSM-IV. Наличие в анамнезе этих расстройств не исключает участия ни одного субъекта, но будет отмечено как переменная при назначении фенотипа.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 октября 1996 г.

Завершение исследования

1 февраля 2005 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 ноября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 ноября 1999 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

4 ноября 1999 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

4 марта 2008 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 марта 2008 г.

Последняя проверка

1 февраля 2005 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 970002
  • 97-DC-0002

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться