Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska faktorer relaterade till stamning

Genetisk kopplingsanalys vid utvecklingsstamning: genkartläggning i utökade släktingar och kandidatgenanalyser

Stamning är en abnormitet i talet som påverkar talets rytm. Människor som stammar vet vad de vill säga, men kan för tillfället inte säga det på grund av ofrivillig upprepning, onödig förlängning (förlängning) eller tidigt avbrott (uppehåll). Denna studie är utformad för att öka förståelsen för de genetiska faktorer som kan relatera till stamning.

Deoxiribonukleinsyra (DNA) är ett protein som finns i kärnan i alla celler. Den är ansvarig för att bära organismens genetiska information. DNA ger anvisningarna för att göra alla ämnen i människokroppen. DNA kan kopplas samman i små segment som kallas gener. Gener kan innehålla information om allt som har med en organism att göra.

För att forskare ska kunna avgöra vilka gener som är direkt relaterade till stamning måste de genomföra flera typer av studier.

Kopplingsstudier, är studier av familjer som har många medlemmar som stammar från flera generationer. Kopplingsstudierna kommer att slutföras med hjälp av vuxna individer som diagnostiserats som personer som stammar och personer som aldrig har stammat, från en eller flera familjer med ett stort antal familjemedlemmar som har stammat under flera generationer.

Kandidatgenstudier, titta noga på gener som misstänks vara relaterade till stamning hos patienter som kan ha eller inte har en betydande familjehistoria av stamning.

Genom att genomföra dessa studier hoppas forskarna lära sig mer om gener relaterade till stamning och i slutändan ta reda på vad som orsakar stamning.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Genetiska studier i utvecklingsstamning är viktiga för deras potential för att i slutändan fastställa den patofysiologiska grunden för denna störning. Denna studie kommer att kombinera två metoder för att undersöka genetiska aspekter av stamning, koppling i familjer och kandidatgenanalys. Kopplingsstudier kommer att genomföras med hjälp av vuxna individer som diagnostiseras som personer som stammar och de som kan bedömas som aldrig stammade från en eller flera familjer med ett stort antal drabbade individer inom flera generationer. Kandidatgenanalyser kommer också att utföras på vuxna som stammar för att avgöra om frekvensen av polymorfismer för vissa neurotransmittorreceptorer och enzymer skiljer sig från kontrollpopulationer. Med tanke på heterogeniteten hos populationen av vuxna som stammar, kommer andra fenotypiska sonder såsom motoriska färdigheter, språkfärdigheter, neuropsykologiska förmågor och psykologiska svar på stamning också att bedömas för att identifiera undergrupper där genens fenotyputtryck kan skilja sig.

Studietyp

Observationell

Inskrivning

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER:

Ämnen måste vara över 5 år och under 90 år.

Försökspersoner måste ha allmänt god hälsa, utan tecken på kronisk medicinsk sjukdom.

Uppkomsten av stamning hos drabbade individer måste ha inträffat i barndomen (mellan 3 och 10 års ålder), utan samband med psykologiskt eller neurologiskt trauma.

Försökspersoner kommer inte att testas för förekomst av HIV-antikroppar. Personer med positiva HIV-antikroppar kommer inte att uteslutas, såvida de inte tar medicin som kan förändra deras prestation på uppgifter som används för fenotypisk uppgift.

Försökspersoner kommer att screenas för historia av psykiatrisk sjukdom, såsom depression, ångest eller tvångssyndrom enligt DSM-IV-kriterier. En historia av dessa störningar kommer inte att diskvalificera någon subjekt från deltagande, men kommer att noteras som en variabel i fenotypisk tilldelning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 oktober 1996

Avslutad studie

1 februari 2005

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 november 1999

Första postat (Uppskatta)

4 november 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

4 mars 2008

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 mars 2008

Senast verifierad

1 februari 2005

Mer information

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera