- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT00001602
Czynniki genetyczne związane z jąkaniem
Analiza powiązań genetycznych w jąkaniu rozwojowym: mapowanie genów w rozszerzonych rodzinach i analizy genów kandydujących
Jąkanie to nieprawidłowość w mowie, która wpływa na rytm mowy. Osoby jąkające się wiedzą, co chcą powiedzieć, ale w danym momencie nie są w stanie tego powiedzieć z powodu mimowolnego powtarzania, niepotrzebnego przedłużania (przedłużania) lub wczesnego przerywania (przerwania). To badanie ma na celu lepsze zrozumienie czynników genetycznych, które mogą mieć związek z jąkaniem.
Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) jest białkiem występującym w jądrach wszystkich komórek. Odpowiada za przenoszenie informacji genetycznej organizmu. DNA zapewnia wskazówki dotyczące tworzenia wszystkich substancji w ludzkim ciele. DNA można łączyć ze sobą w małe segmenty zwane genami. Geny mogą zawierać informacje o wszystkim, co dotyczy organizmu.
Aby badacze mogli określić, które geny są bezpośrednio związane z jąkaniem, muszą przeprowadzić kilka rodzajów badań.
Badania powiązań to badania rodzin, których wielu członków jąka się od kilku pokoleń. Badania powiązań zostaną przeprowadzone na osobach dorosłych, u których zdiagnozowano jąkanie i osoby, które nigdy się nie jąkały, z jednej lub kilku rodzin z dużą liczbą członków rodziny, którzy jąkali się przez kilka pokoleń.
Badania genów kandydujących, przyjrzyj się bliżej genom podejrzewanym o związek z jąkaniem u pacjentów, którzy mogą, ale nie muszą, mieć znaczącą rodzinną historię jąkania.
Przeprowadzając te badania, naukowcy mają nadzieję dowiedzieć się więcej o genach związanych z jąkaniem i ostatecznie dowiedzieć się, co powoduje jąkanie.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Uczestnicy muszą mieć więcej niż 5 lat i mniej niż 90 lat.
Badani muszą być ogólnie w dobrym stanie zdrowia, bez oznak przewlekłej choroby medycznej.
Początek jąkania u osób dotkniętych chorobą musiał wystąpić w dzieciństwie (między 3 a 10 rokiem życia), niezwiązany z urazem psychicznym lub neurologicznym.
Pacjenci nie będą badani na obecność przeciwciał HIV. Osoby z dodatnimi przeciwciałami przeciwko HIV nie zostaną wykluczone, chyba że przyjmują leki, które mogą zmienić ich wyniki w zadaniach wykorzystywanych do przypisania fenotypu.
Pacjenci zostaną przebadani pod kątem historii chorób psychicznych, takich jak depresja, lęk lub zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zgodnie z kryteriami DSM-IV. Historia tych zaburzeń nie dyskwalifikuje żadnego podmiotu z udziału, ale zostanie odnotowana jako zmienna w przypisaniu fenotypowym.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Andrews G, Craig A, Feyer AM, Hoddinott S, Howie P, Neilson M. Stuttering: a review of research findings and theories circa 1982. J Speech Hear Disord. 1983 Aug;48(3):226-46. doi: 10.1044/jshd.4803.226.
- Ambrose NG, Yairi E, Cox N. Genetic aspects of early childhood stuttering. J Speech Hear Res. 1993 Aug;36(4):701-6. doi: 10.1044/jshr.3604.701.
- Andrews G, Howie PM, Dozsa M, Guitar BE. Stuttering: speech pattern characteristics under fluency-inducing conditions. J Speech Hear Res. 1982 Jun;25(2):208-16.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 970002
- 97-DC-0002
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .