Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Czynniki genetyczne związane z jąkaniem

Analiza powiązań genetycznych w jąkaniu rozwojowym: mapowanie genów w rozszerzonych rodzinach i analizy genów kandydujących

Jąkanie to nieprawidłowość w mowie, która wpływa na rytm mowy. Osoby jąkające się wiedzą, co chcą powiedzieć, ale w danym momencie nie są w stanie tego powiedzieć z powodu mimowolnego powtarzania, niepotrzebnego przedłużania (przedłużania) lub wczesnego przerywania (przerwania). To badanie ma na celu lepsze zrozumienie czynników genetycznych, które mogą mieć związek z jąkaniem.

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) jest białkiem występującym w jądrach wszystkich komórek. Odpowiada za przenoszenie informacji genetycznej organizmu. DNA zapewnia wskazówki dotyczące tworzenia wszystkich substancji w ludzkim ciele. DNA można łączyć ze sobą w małe segmenty zwane genami. Geny mogą zawierać informacje o wszystkim, co dotyczy organizmu.

Aby badacze mogli określić, które geny są bezpośrednio związane z jąkaniem, muszą przeprowadzić kilka rodzajów badań.

Badania powiązań to badania rodzin, których wielu członków jąka się od kilku pokoleń. Badania powiązań zostaną przeprowadzone na osobach dorosłych, u których zdiagnozowano jąkanie i osoby, które nigdy się nie jąkały, z jednej lub kilku rodzin z dużą liczbą członków rodziny, którzy jąkali się przez kilka pokoleń.

Badania genów kandydujących, przyjrzyj się bliżej genom podejrzewanym o związek z jąkaniem u pacjentów, którzy mogą, ale nie muszą, mieć znaczącą rodzinną historię jąkania.

Przeprowadzając te badania, naukowcy mają nadzieję dowiedzieć się więcej o genach związanych z jąkaniem i ostatecznie dowiedzieć się, co powoduje jąkanie.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Badania genetyczne jąkania rozwojowego są ważne ze względu na ich potencjał w ostatecznym określeniu patofizjologicznych podstaw tego zaburzenia. To badanie połączy dwa podejścia do zbadania genetycznych aspektów jąkania, powiązań w rodzinach i analizy genów kandydujących. Badania powiązań zostaną zakończone z udziałem dorosłych osób, u których zdiagnozowano jąkanie, oraz tych, które można ocenić jako nigdy się nie jąkających, z jednej lub więcej rodzin z dużą liczbą osób dotkniętych tą chorobą w ciągu kilku pokoleń. Analizy genów kandydujących zostaną również przeprowadzone u jąkających się dorosłych, aby określić, czy częstotliwość polimorfizmów dla niektórych receptorów neuroprzekaźników i enzymów różni się od populacji kontrolnej. Ponadto, biorąc pod uwagę heterogeniczność populacji jąkających się dorosłych, ocenione zostaną również inne sondy fenotypowe, takie jak zdolności motoryczne, umiejętności językowe, zdolności neuropsychologiczne i psychologiczne reakcje na jąkanie, w celu zidentyfikowania podgrup, w których fenotypowa ekspresja genu może różnić się.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Uczestnicy muszą mieć więcej niż 5 lat i mniej niż 90 lat.

Badani muszą być ogólnie w dobrym stanie zdrowia, bez oznak przewlekłej choroby medycznej.

Początek jąkania u osób dotkniętych chorobą musiał wystąpić w dzieciństwie (między 3 a 10 rokiem życia), niezwiązany z urazem psychicznym lub neurologicznym.

Pacjenci nie będą badani na obecność przeciwciał HIV. Osoby z dodatnimi przeciwciałami przeciwko HIV nie zostaną wykluczone, chyba że przyjmują leki, które mogą zmienić ich wyniki w zadaniach wykorzystywanych do przypisania fenotypu.

Pacjenci zostaną przebadani pod kątem historii chorób psychicznych, takich jak depresja, lęk lub zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zgodnie z kryteriami DSM-IV. Historia tych zaburzeń nie dyskwalifikuje żadnego podmiotu z udziału, ale zostanie odnotowana jako zmienna w przypisaniu fenotypowym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 1996

Ukończenie studiów

1 lutego 2005

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 1999

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 listopada 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2005

Więcej informacji

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj